La historia de Julie, sobreviviente de cáncer tras heredar la mutación genética del donante de esperma danés
- Julie es una de los 210 niños nacidos gracias al esperma de "Kjeld", y ha padecido ya dos cánceres
- Más de 200 niños han sido engendrados con el semen de este donante danés
La dirección de esta página ha sido copiada en su portapapeles
Julie Jepsen, de 19 años, ha sobrevivido a dos cánceres tras heredar una mutación genética del donante de esperma con el que fue concebida.
Es una de los 210 niños nacidos gracias al esperma de "Kjeld", que transmitió una mutación que puede provocar cáncer. No se descarta que haya más, ya que el esperma del donante danés fue enviado por el Banco Europeo de Esperma, en Dinamarca, a clínicas de 14 países durante años, hasta que fue bloqueado en 2023.
Ahora, Julie y su madre han decidido hablar con la televisión pública danesa, DR, tras conocer que podría haber todavía niños afectados por la mutación que no han sido avisados. "Podría no estar aquí", ha dicho a DR.
Una investigación de la televisión pública danesa y de otros medios públicos europeos puso de manifiesto la falta de regulación de un mercado que mueve miles de millones de euros y la necesidad de un cumplimiento más estricto de las leyes en muchos países y de una normativa europea común.
Julie tuvo su primer cáncer con cuatro años
Mette Jepsen tuvo a su hija gracias a la inseminación con esperma de un donante, en su caso, de "Kjeld". "Siempre supe que esta era la forma en que quería formar una familia. Creo que fue el mejor día de mi vida hasta entonces, cuando me di cuenta de que iba a ser madre. Fue algo totalmente especial", recuerda emocionada.
Los primeros años de la niña fueron felices; era alegre y curiosa. Cuando Julie tenía cuatro años, su madre le notó un bulto en el cuello. Los médicos le diagnosticaron un tipo agresivo de linfoma. Su vida pasó a girar en torno a hospitales, nueve meses de quimioterapia e incertidumbre.
"Realmente, estaba aterrorizada. Fue increíblemente duro e inhumano ver a esa personita pasar por todo eso. Luego empezó a caerse el pelo. Eso fue muy duro para ella. Apenas salió de debajo de las sábanas durante cuatro días", cuenta Mette Jepsen a Jonatan Placing, reportero de la televisión pública danesa. El tratamiento funcionó y volvió a su vida cotidiana.
Julia Jepsen de niña. DR
Pero su madre no dejaba de repetirse: ¿Por qué tiene que pasar por esto mi hija? La respuesta llegó más de una década después. Los médicos consideraron que la agresividad y la aparición temprana del primer cáncer justificaban realizar un estudio genético más exhaustivo.
Las pruebas revelaron que Julie era portadora de una mutación en el gen TP53, una de las alteraciones genéticas más graves relacionadas con la predisposición al cáncer. Este gen es uno de los principales mecanismos de defensa frente al desarrollo tumoral. Cuando presenta mutaciones, el riesgo de tener algún tipo de cáncer aumenta. Los especialistas recomendaron a Julie una resonancia magnética corporal completa.
Resultó que la mutación procedía del esperma del donante. Ella ha heredado la mutación genética causante de cáncer del donante 7069, apodado Kjeld, vendido a clínicas de fertilidad de todo el mundo. En 2023, el banco de esperma danés descubrió la mutación genética y bloqueó el esperma. El propio donante desconocía que la tenía. Este caso se ha convertido en lo que los expertos denominan el mayor jamás registrado de niños enfermos concebidos mediante donación. Kjeld es, además, el padre biológico de al menos 210 niños.
Con 15 años, un tumor cerebral
Tras su recuperación del primer cáncer, Julie llevó una vida normal. No tenía dolores de cabeza, ni molestias, ni ningún otro síntoma de que algo fuera mal. Sin embargo, un día, cuando tenía 15 años, su madre la llamó con un mensaje que lo cambió todo.
"Me dijo que teníamos que volver al hospital", recuerda Julie, "los médicos tenían algo que decirnos". Se trataba de una noticia terrible: tenía un gran tumor canceroso en el cerebro, aunque ella no había notado nada. Había que extirparlo.
Julie no ocultó a su madre que tenía "mucho miedo de sufrir daño cerebral, porque eso arruinaría toda su vida". "Probablemente estaría muerta, si no me hubiera hecho la prueba genética", dice ahora, de nuevo, libre de cáncer.
El cáncer le ha robado parte de su infancia y juventud, pero se niega a que la mutación genética marque su vida. "Por suerte, el pelo vuelve a crecer. Solo lleva tiempo y luego tienes que probar algunos peinados nuevos. Se trata de pensar en positivo", asegura con optimismo en una entrevista con la reportera de la televisión danesa Amelie Thorlund. Sale con amigos, estudia y sueña con el futuro. Ha tenido que madurar más rápido y es consciente de que el cáncer puede volver algún día.
Ayudarse unos a otros
En su día, a Mette Jepsen le dijeron que habría un máximo de entre 12 y 15 niños del mismo donante. "De repente, encontrarme con la cifra de 200 y... me enfureció muchísimo. Y, por eso, es tan increíblemente importante encontrar a estos niños", afirma tajante.
Mette Jepsen, durante la entrevista con DR. DR
Para ella, es fundamental que las demás familias tengan la misma oportunidad que su hija. Julie piensa lo mismo. También ella sufrió un gran impacto al descubrir que tenía tantísimos hermanastros biológicos. "¿Por qué nadie nos dijo nada antes de que lo supiese todo el mundo?", pregunta.
"Si hay personas que no saben que tienen esta mutación, voy a decirlo sin rodeos, corren el riesgo de perder la vida. Es una cuestión de vida o muerte hacerse la resonancia magnética de cuerpo entero, hay que informar a todas las personas implicadas", añade.
Asegura que haberse hecho la resonancia y haber tenido esa oportunidad le ha cambiado la vida. "¿Quién sabe? De no ser así, quizá hoy no estaría aquí", advierte emocionada. "Me resulta muy difícil pensar que haya niños y familias que quizá aún no sepan nada de esta mutación genética", sentencia su madre.
La joven danesa teme que algunos de sus hermanastros sigan sin saber que su vida puede correr peligro. Y que no se hayan hecho la prueba genética. "Soy una privilegiada porque vivo en Dinamarca y tengo estas oportunidades. Me temo que a otras personas no se les está prestando la atención suficiente", afirma.
A ella le hacen revisiones periódicas para que se pueda intervenir rápidamente, si el cáncer reaparece. Su mensaje para quienes comparten su destino es claro: "Al menos, podemos ayudarnos unos a otros. Me gustaría ayudarte si tienes sentimientos que otras personas no comprenden".
El banco de esperma rechaza hacer una entrevista
El Banco Europeo de Esperma rechazó la petición de DR de una entrevista. Solo envió una respuesta por escrito. Su directora de comunicación, Julie Paulli Budtz, decía que estaban "muy conmovidos por este caso y por el impacto que la rara mutación del gen TP53 ha tenido en varias familias, en los niños y en el donante". Pedía a los medios de comunicación que recordaran que se trataba de un caso con graves consecuencias humanas y respetaran la privacidad de los afectados.
Reconocía que este caso "ha puesto de manifiesto que el sistema de localización posterior de los hijos de donantes, en caso de bloqueo, ha funcionado de forma deficiente". El sistema solo funciona, si todas las partes actúan según lo previsto y las autoridades se aseguran de que así sea".
El banco de esperma explica que su responsabilidad es bloquear al donante y el uso de su esperma e informar a las clínicas que lo hayan recibido. Aseguran que lo han hecho y que han cumplido plenamente con la normativa. Y aboga por la creación de registros nacionales eficientes y de la UE relativos a donantes, tratamientos, embarazos y nacimientos. Algo que también piden los expertos.
Un donante y al menos 210 hijos
El donante de esperma danés ha engendrado al menos 210 hijos. Arthur L. Caplan, profesor de Bioética de la Universidad de Nueva York, denuncia que "cuando en cualquier situación se utiliza a un único donante decenas, si no cientos de veces, se produce un enorme fallo ético".
"Creo que es justo decir que este caso es el más grave que conozco, en el que una enfermedad de riesgo se ha transmitido a muchísimos, muchísimos niños. Pero para mí, esto supone una nueva concepción de emergencia de salud pública que se está produciendo a nivel genético, no a nivel de un virus o una enfermedad transmisible", asegura.
Todavía se desconoce si todos los niños afectados han sido identificados y advertidos. Los que heredan la mutación genética —entre el diez y el veinte por ciento de los gametos del donante la portan— se enfrentan a un riesgo significativamente elevado de desarrollar múltiples formas de cáncer, entre ellas leucemia, tumores cerebrales, cáncer de mama, cáncer de huesos y cáncer de piel, desde la infancia y en adelante.
El esperma del donante fue bloqueado en 2023 después de que varios hijos de Kjeld desarrollaran la enfermedad. Algunos han fallecido desde entonces. Sin embargo, la investigación de DR revela que, en Dinamarca, por ejemplo, 32 de las 81 mujeres tratadas en clínicas danesas —el 40%— no fueron contactadas de forma fiable en el momento del bloqueo del esperma. Dos clínicas no notificaron en absoluto a las familias afectadas.
Julie teme que algunos de sus hermanastros sigan sin saber que su vida puede correr peligro. DR
Karin Wadt, especialista en genética clínica, que examina a los niños en busca de la mutación en el hospital danés Rigshospitalet, no oculta su preocupación de que "el mensaje no haya llegado a las familias". Es fundamental que se detecte cuanto antes a los niños que han heredado el gen. "Si no se conoce ese riesgo, es probable que el cáncer no se diagnostique hasta que sea más grave y esté más avanzado. Y entonces el pronóstico es peor", advierte.
35 hijos en España
No existe un límite europeo sobre el número de hijos que un donante puede tener. Por lo tanto, el esperma del mismo hombre puede venderse en grandes cantidades a través de las fronteras nacionales. Es lo que hizo el banco de esperma danés durante más de quince años con el semen de Kjeld. Y con él se engendraron al menos 210 bebés en catorce países, incluida España.
Así lo reveló, en diciembre, una investigación de la Red de Periodismo de Investigación de la Unión Europea de Radiodifusión (UER), en la que participa RTVE. Este caso puso de manifiesto cómo se superaron los límites legales de nacimientos del mismo progenitor en Bélgica o España y cómo el sistema no bloqueó el uso del esperma hasta que no se confirmó la presencia de la mutación genética cancerígena (TP53) en varios hijos.
En España, se concibieron con el esperma del donante danés 7069 un total de 35 hijos, de los cuales 22 no son portadores de la mutación cancerígena, tres sí lo son y uno de ellos ya ha enfermado. El Ministerio de Sanidad aseguró a RTVE que solo diez de los 35 hijos concebidos habían nacido en territorio español y señaló que las clínicas de fertilidad ya informaron en su momento a los potenciales afectados sobre esta situación.
En este caso, España superó en cuatro el límite máximo de seis hijos por donante que contempla la Ley de Reproducción Asistida vigente desde 2006.
