La ciencia va más allá de los números: "La enfermedad ultrarrara de Laia ya se está investigando"
- Más de tres millones de personas en España tienen una enfermedad rara
- Conocemos a Laia, una bebé de dos años que tiene una enfermedad que solo afecta a 50 personas en todo el mundo
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Son las 10 de la mañana. Hemos quedado con Pablo y Almudena en una terraza de la Casa de Campo de Madrid para desayunar. Ambos trabajan en Bélgica -él es periodista y ella jurista- y están en la capital visitando a la familia de Almudena. Esa misma tarde viajan a Valencia a ver a la familia de Pablo y a organizar y participar en una carrera para recaudar fondos para lograr un objetivo: conseguir financiación para lograr la curación de su hija Laia.
Laia acaba de cumplir 2 años. Tiene una enfermedad ultrarrara de la que solamente hay unos 50 casos notificados en todo el mundo. Según su madre "al nacer le hacen unas pruebas auditivas y hay malos resultados. Más tarde los médicos concluyeron que había habido varios problemas en el desarrollo. Y, finalmente, una neuropediatra asoció que había un problema genético, que había un síndrome y que era la causa que estaba propiciando tantos síntomas de carácter severo". Está enfermedad ultrarrara está relacionada con una anomalía en el gen KARS. Impide que las células produzcan suficiente energía, afectando el sistema nervioso y órganos principales como el cerebro, los ojos, el hígado y los oídos. Y a esto se le suma, que no tiene cura y es progresiva.
Una vez los médicos les dan el diagnóstico definitivo, Almudena y Pablo intentan buscar información sobre la enfermedad. Se dan de bruces con que apenas hay literatura científica, ni papers al respecto. Solo algunas informaciones sobre casos similares en otras partes del mundo. Pablo nos cuenta que "en la literatura científica hemos visto que hay unos 50 casos registrados. Nosotros hemos podido contactar con una quincena de ellos y algunos pacientes ya no viven. Es por ello que decidimos, asesorados por científicos, poner en marcha la Fundación Curekars.org. Con ella perseguimos ser un punto de unión entre familias, científicos y médicos. Queremos tender puentes que nos permitan convertirnos en una comunidad para encontrarnos y darnos apoyo mutuo".
Línea de investigación en el ISCIII
Como hemos comentado, "curekars.org Laia Foundation" se pone en marcha después de hablar con varios científicos. Concretamente uno, Iñaki Pérez de Castro, figura clave en este paso que dan Almudena y Pablo. Él fue quien les propuso la creación de la fundación y él es el científico que ha abierto una línea de investigación en la unidad de terapias génicas del Instituto de Salud Carlos III. Y todo, después de contactar con científicos e investigadores de todo el mundo. El caso de Laia, finalmente, acabó en "casa", en España. "Hemos tenido la inmensa suerte de que el ISCIII abriese esta nueva línea de investigación", afirma Pablo.
Esa ventana a la esperanza, como hemos dicho, la abrió Iñaki Pérez de Castro. Ha dicho que "la iniciativa y la voluntad que tienen los padres son las que al final empujan para meterse en un proyecto de esta envergadura y de este tipo".
Sobre la línea de investigación y qué se va a hacer, Pérez de Castro nos cuenta que "lo que vamos a hacer en el caso de Laia es, generar los modelos tanto celulares, como animales para conocer mejor la enfermedad -porque está infraestudiada- y poner a prueba las estrategias terapéuticas que hemos diseñado". Añade que "dentro la gravedad, hay que decir que es una enfermedad relativamente fácil de atacar, porque es una enfermedad debido a la pérdida de función de un gen. La estrategia lógica te dice que hay que reponer ese gen". El problema: que se empieza de cero y lo primero que hay que hacer son modelos preclínicos. El segundo problema y que juega en su contra: el tiempo. "El proyecto preclínico lleva entre 3 y 5 años. Luego vendría la parte clínica. Ahí entran los ensayos clínicos, la producción de la medicina, los trámites burocráticos y de seguridad clínica que hay que seguir... Al final son tiempos que son necesarios y que hacen difícil que el tratamiento llegue a los primeros pacientes de una enfermedad que está tan en pañales como esta".
El día a día con Laia
"La enfermedad de Laia nos ha hecho reorganizar nuestra vida por completo. Ella comienza su jornada a las 6 de la mañana con medicación, se alimenta por un botón gástrico y eso hace que cada 3 horas tengamos que estar dándole de comer con una máquina y con un montón de medicinas, que van dirigidas a tratar los síntomas ya que la enfermedad no tiene cura. Los médicos solamente pueden tratar los síntomas que se manifiestan, de manera localidaza, como la epilepsia o los problemas gástricos... Las jornadas con Laia son bastante intensas puesto que también necesita de manera diaria fisioterapia. Unas sesiones que recibe desde que tiene 4 meses", apunta Pablo. Añade que "los médicos nos han recomendado ir día a día con Laia y su enfermedad porque no hay base científica para que nos digan si la esperanza de vida de nuestra hija es larga o corta. Por tanto, vivimos con esa incertidumbre".
Almudena y Pablo son realistas, pero confían mucho en la ciencia y en el equipo que les acompaña. Porque tienen un objetivo: "Lo primordial para nosotros es el tratamiento de Laia, la curación de Laia. No obstante, somos muy conscientes de que la ciencia lleva sus plazos y este tratamiento puede llegarle a otras generaciones. Esperemos que no. Tenemos la esperaza de que Laia pueda conseguir cosas o vamos a poder parar una enfermedad progresiva gracias a un equipo de investigación que ya está trabajando en ello. Al final, esto es nuestro motor". Así pues, Almudena y Pablo, han decidido agarrarse a la ciencia.
