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Las priónicas son enfermedades neurodegerativas causadas por una proteína que, al plegarse, se convierte en prión y progresivamente destruye las neuronas del cerebro. Estos síndromes actúan de forma muy rápida, son difíciles de diagnosticar y son irreversiblemente mortales. Se da un caso por cada millón de habitantes. En España, se diagnostican unos 100 al año. Sarei Bongers es la mujer de Vicente, enfermo de ‘Insomnio familiar letal’. Han tardado meses hasta tener un diagnóstico tras la aparición de unos síntomas que ella define como raros: “Él tuvo problemas de movilidad de un día para otro. Estábamos perdidos y muy poco atendidos. Los médicos, los neurólogos, parecían no saber y nos ha costado mucho encontrar nuestro camino, un equipo que nos atendiera de forma integral. Ha sido angustioso”. Conseguir poner nombre y apellidos a lo que le pasa a cada paciente es clave, defiende el doctor Joaquín Castilla, presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas: “Es una enfermedad muy rápida. Cuando se define la enfermedad, estamos muy cerca de la muerte. No tenemos ninguna terapia y siempre es conveniente conseguir un diagnóstico precoz para poder atacar de forma eficiente la enfermedad”. El doctor Castilla lamenta que haya poca inversión, que además suele proceder de instituciones privadas, pero se muestra optimista de cara al futuro: “La investigación es muy interesante porque son enfermedades cercanas a otras como el Parkinson o el Alzheimer. Cada vez hay más instituciones en las que se ofrecen dinero para estas enfermedades y que puede permitir desarrollar una terapias en el futuro”.

Si analizamos la tasa de mortalidad por edades desde el principio de la pandemia vemos que, aun con la vacunación, la franja de edad con más fallecidos sigue siendo la de los mayores de 80 años. Entre los principales motivos... el deterioro del sistema inmunitario. Junto a los mayores, los inmunodeprimidos son uno de los grupos con más riesgo de sufrir una covid grave.

  • Tres de los seis miembros de la familia Romero Chicharro sufren Ataxia SCA 7, una enfermedad genética y degenerativa
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Es difícil entender la vida de esta veinteañera sin su resiliencia ante cualquier adversidad, en concreto las siete enfermedades raras que sufre desde muy niña. Por ello Noah Higón se ha convertido en una activista que nos conciencia de que la vida es un suspiro. Su historia es tan motivadora que merece la pena escucharla.

Jaime es enfermo de ELA y él y su equipo han llegado este lunes al Parlamento Europeo después de 10 días en barco y bicicleta desde Getxo, Vizcaya. Junto a ellos otras asociaciones europeas han pedido más ayudas para la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica.

Foto:EFE

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Hoy conocemos a Daniel de Vicente, que padece Déficit de Esfingomielinasa. Se lo diagnosticaron con más de 30 años. Y charlamos con Manuel Posada, director del Centro de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III, que abre una ventana de esperanza al hablar de la investigación sobre estas dolencias.

Al menos sesenta y cinco de los llamados medicamentos "huérfanos" autorizados en Europa no se comercializan en España, lo que deja en un limbo sanitario a miles de pacientes de enfermedades raras, el 70% niños, que no disponen de tratamiento aunque haya fármacos en el mercado que podrían mejorar su calidad de vida. Los enfermos y sus familias se enfrentan a una situación de incomprensión y desamparo.

Al menos sesenta y cinco de los llamados medicamentos "huérfanos" autorizados en Europa no se comercializan en España, lo que deja en un limbo sanitario a miles de pacientes de enfermedades raras, el 70 por ciento niños, que no disponen de tratamiento aunque haya fármacos en el mercado que podrían mejorar su calidad de vida. Foto: Getty

El próximo domingo es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En España hay hasta 3 millones de afectados y solo el 5% cuenta con un tratamiento. El resto tienen que aprender a convivir con la enfermedad. Ser padres de un niño con una enfermedad supone trabajo, esfuerzo, constancia y dedicación. Lo dicen las familias de estos pacientes. Es un largo peregrinar por las consultas, buscando una solución que nunca llega, hasta tener un diagnóstico.

Esta semana el Congreso y el Senado han aprobado una declaración institucional para pedir a las instituciones públicas que apuesten por la investigación de estas patologías.

Noah Higón tiene siete enfermedades raras. Con 21 años, es jurista, politóloga y escritora. Acaba de publicar "De qué dolor son tus ojos" contando su experiencia. Hablamos con ella recién salida de un ingreso de 50 días. "Vivimos con incertidumbre. No sabemos cómo será nuestro mañana, nuestro futuro. No te queda otra que aceptar la realidad", explica. Pide que las buenas intenciones vayan más allá y se invierta en ciencia a niveles europeos. "Ninguna de mis patologías se investiga. Total incertidumbre en mi caso", ha dicho. No ha llevaod mal la pandemia, para ella poco ha cambiado. "Los pacientes crónicos tenemos interiozado el hecho de vivir prácticamente confinados toda nuestra vida. No se me ha hecho pesado porque nunca he salido de fiesta", concluye.

Muere el exbanquero Francisco Luzón, el que fuera presidente de Argentaria, tras años de lucha contra la esclerosis lateral amiotróficaELA. Quienes estuvieron con él cuando ya no podía moverse, ni hablar, ni besar, dicen que en los ojos seguía teniendo la misma fuerza de siempre. A través de ellos y de un aparato, Luzón podía comunicarse. "Siempre he sido un luchador. Hay que serlo si quieres disfrutar de la vida y alcanzar tus metas", decía. Nació en El Cabañete, un pueblo de Cuenca, en una familia que emigró al País Vasco, donde había mejores oportunidades. Francisco Luzón fue uno de los mayores profesionales de la banca española a quienes las altas esferas le decepcionaban y una mente brillante que siguió retando a la enfermedad. Creó una fundación con su nombre para poner en primera línea a la ELA, una enfermedad que, decía, está ingorada. Lo cuenta Alba Urrutia.

Tres millones de personas conviven en España con una enfermedad rara, esas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Hablamos, según la Organización Mundial de la Salud, de unos 7.000 diagnósticos que se caracterizan generalmente, por tener una gran variedad de síntomas y ser muy diferentes.
En el marco del día Mundial de las enfermedades raras que se celebra el próximo día 28,Feder ha presentado su nueva campaña "Síntomas de EspERanza".