Enfermedades raras

• Los resultados de este estudio deben ser interpretados con prudencia, según los investigadores
• Hoy por hoy se desconocen las causas científicas y no hay tratamiento eficiente para la ELA

• Hay cerca de 30 personas en España con esta patología, considerara "ultra rara"
• Las familias de los afectados piden mas ayuda e inversión para poder avanzar en los tratamientos

• La madre y el padrastro la habían vendido por 3.000 euros 
• Aumentan los recursos para investigar enfermedades minoritarias
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Cerca de tres millones de personas conviven en España con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y degenerativas. La situación se complica ya que, la mitad de las veces, los pacientes tardan de media 4 años en ser diagnosticados, un plazo que se dispara a más de 10 años en un 20% de los casos. Además, sólo un 6% de las personas que presentan estas patologías dispone de un tratamiento eficaz. Las dificultades se multiplican cuando hablamos de las patologías ultrarraras. Para intentar mejorar esta situación, en los últimos años la investigación de nuevos medicamentos ha crecido de forma exponencial en España, desde los 21 de 2015 hasta los 182 de 2023. El 22% de los ensayos clínicos prueban medicamentos huérfanos buscando tratamientos para enfermedades raras, según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC). 

Tres millones de personas sufren en España alguna enfermedad rara. Enfrentarse al diagnóstico es, muchas veces, convivir con la falta de información y con pocos medicamentos eficaces. Este jueves, en el día de las enfermedades raras, TVE ha hablado con la primera paciente que, hace 30 años, recibió un tratamiento para la enfermedad de Gauchér, una de estas patologías.

• Alrededor de tres millones de personas conviven con una de estas patologías en nuestro país
• Este jueves 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

• Más de tres millones de personas en España padecen enfermedades poco frecuentes, las que no tienen tratamiento ni curación
• Documentos TV se suma al Día de las Enfermedades Raras que se celebra el 29 de febrero, un día inusual en el calendario

Los enfermos de ELA llevan años pidiendo una ley que garantice los derechos para asegurarles una vida digna. En marzo de 2022 el Congreso tomó en consideración una proposición que decayó con la convocatoria de elecciones y ahora hay otro texto pendiente de tramitarse. Los pacientes de ELA piden, entre otras cosas, que se les reconozca la discapacidad desde el diagnóstico y más recursos especializados, técnicos y humanos. También que les consideren consumidores vulnerables para acceder, por ejemplo, al bono social electrico y que se reduzcan los plazos para que reciban atención. Hemos hablado con ellos para que nos expliquen por qué son imprescindibles estas medidas.

• Antonio Pérez Aytés, pediatra y asesor de la Fundación Española del Síndrome de Moebius
• Y Rafael Moreno, presidente de la Fundación RafaPuede, padre de un niño afectado

• Los sarcomas son tumores malignos, habitualmente muy agresivos, considerados enfermedades ultra raras
• La falta de sensibilización de los profesionales sanitarios sobre este cáncer lleva a diagnósticos tardíos en más del 60% de los casos

  Noms Propis  

• Daniel Vázquez, periodista i descendent de Vázquez Montalban, presenta 'El príncep i la mort', un llibre per recordar el seu fill
• En Marc va morir amb 10 anys a causa de dues malalties rares sense cura

Recorremos la trayectoria de Laura Pausini. Marta Belenguer nos habla de sexo en la interpretación y de la figura de la Coordinadora de Intimidad. En los últimos minutos del programa David Zurdo dedica su Historia mínima a contar como el olor de una receta tailandesa dio lugar a una Alerta por Ataque Químico en Londres, Y J.Pelirrojo nos habla de los inicios de Justin Bieber.

Continuamos repasando los hechos más destacados del año 2007 ocurridos en España con Mara Peterssen; y conocemos casos de cerdos que pintan junto a Antonio García Villarán. Con Ángeles Caso recordamos a Doris Lessing. Terminamos la hora con Luis Quevedo que nos habla del “efecto soldado que regresa”.

Con motivo del Día Mundial de la Piel de Mariposa, en Memoria de delfín hablamos de esta enfermedad genética, degenerativa e incurable, a día de hoy, aunque con tratamiento. Una afección que genera una extrema fragilidad en la piel y lesiones en otras zonas internas.

Conocemos a Juan Ramón Amores, alcalde de La Roda (Albacete) y senador autonómico del PSOE. Padece ELA y no frena su lucha personal y política: espera que la ley que protegerá quien padezca esta enfermedad degenerativa con mayores recursos para su cuidado se apruebe esta legislatura.

La neurobiólga Mara Dierssen regresa como cada lunes a Por tres razones para hacer que nos entendamos mejor en su sección "Así somos". Hoy nos habla sobre el síndrome del acento extranjero, una patología por la que por un ictus y otras enfermedades terminas hablando con acento de otro idioma aunque nunca hayas pisado ese país.
 

• El País Vasco y la Sierra del Segura, en Jaén, concentran más de la mitad de los casos mundiales de esta patología incurable
• La esperanza de vida oscila entre los 6 y los 48 meses de media desde que aparecen los primeros síntomas

Paco, el marido de María, murió con tan sólo 37 años por insomnio familiar letal, igual que su padre y 35 familiares y parientes más. El insomnio familiar letal es una enfermedad neurodegenerativa que se produce por la mutación de un gen. Impide dormir y causa la muerte en meses. No tiene cura y es hereditaria.

• Cinco millones de personas en el mundo padecen esta enfermedad que no tiene cura y precisa un tratamiento personalizado
• Los síntomas son muy variados y van desde los dolores musculares a la caída del pelo, la fotosensibilidad o el cansancio ​

La poeta María García Zambrano tiene una hija con una enfermedad rara que depende completamente de ella. En esta entrevista habla del sentido de la poesía y de su último poemario, en el que visibiliza la rabia que le genera la falta de solidaridad real con las personas en su situación.

• Un reportaje sobre una enfermedad rara emitido en 2014 permitió a una familia mexicana descubrir que su hija la padecía
• Informe Semanal ha unido las vidas de Celine Rodríguez, madre de Marc, y de Elena Treviño Avellaneda, madre de Lucía
• Este sábado, a las 21:20 en RTVE Play y La 1 de TVE, Informe Semanal emite un programa especial de una hora

• La enfermedad rara, casi siempre genética, afecta a más de 20.000 personas en España y suele aparecer en la infancia
• No existe una cura, pero sí terapias y rehabilitación para reducir las contracciones involuntarias que afectan al habla

La distonía es un transtorno neurológico que afecta a más de 20.000 personas en España. Provoca movimientos involuntarios que, cuando afectan a la laringe pueden impedir hablar con normalidad. La mayoría de las distonías aparecen en la infancia y, aunque no existe cura, sí que hay tratamiento. La rehabilitación y la fisioterapia son algunos de ellos, que han ayudado a importantes figuras como el cocinero catalán Jordi Roca ha recuperar la voz. Foto: GETTYIMAGES.

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha presentado en el Congreso su iniciativo "Proyecto Únicas" para conectar hospitales que tratan a pacientes con algunas de estas enfermedades minoritarias, compartir recursos y hacer que se sientan acompañados.

Daniel Vázquez Sallés, periodista y escritor, presenta en el 24 horas de RNE su libro El príncipe y la muerte. Marc, el hijo del escritor, padecía dos enfermedades raras y Vázquez Sallés nos cuenta que "las enfermedades raras las padecen poca gente y por lo tanto, tienen poca inversión para su estudio". El periodista confiesa que su hijo le hizo descubrir una manera de vivir que le parecía imposible.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras ha estado en 24 horas de RNE Juan Carrión, presidente de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. Carrión ha hablado de la uniciativa red Únicas, cuyo objetivo es "garantizar una atención integral a los pacientes con enfermedades raras en España". Un proyecto presentado en el Congreso de los Diputados y en el que hay involucrados 25 hospitales para mejorar la atención a los niños con enfermedades poco comunes. 

En este contexto, Carrión ha sostenido que de las 6.172 enfermedades raras que tenemos identificadas a día de hoy, solamente el 20% se investigan. "Sin investigación no hay ni futuro ni hay esperanza", ha zanjado. Asimismo, el presidente de FEDER ha aportado un dato demoledor en la antena de Radio Nacional: "Solamente el 5 % de las enfermedades raras tiene tratamiento".