El congreso de enfermedades raras dio mucho de sí porque es el único momento en que se encuentran múltiples casos de pacientes y familiares que quieren estar informados de los avances que se van dando.
Se ha avanzado mucho en la visibilidad de las enfermedades raras y en el tratamiento de muchas de ellas pero los pacientes y las familias siguen viviendo situaciones terribles, sobre todo cuando no hay un diagnóstico o un tratamiento al que aferrarse. Porque el tiempo va en su contra
El síndrome de la persona rígida, o SPR, es una enfermedad neurológica autoinmune extremadamente rara que afecta aproximadamente a una o dos personas por cada millón de habitantes. Durante mucho tiempo fue prácticamente desconocida para la opinión pública.
Son enfermidades pouco coñecidas, difíciles de diagnosticar e que poden condicionar gravemente a vida de quen as padece. As síndromes compresivas vasculares afectan, sobre todo, a mulleres novas e soen convivir con outras patoloxías. Doentes e especialistas reivindican un maior compromiso investigador para mellorar a calidade de vida dos afectados.
El 2 de junio es el Día Internacional de la Miastenia. La miastenia es una enfermedad crónica y autoinmune que afecta a la comunicación entre las terminaciones nerviosas y los músculos. Quienes la sufren, padecen cansancio extremo constante y un nivel de fatiga muscular que les imposibilita en muchos casos mantener la espalda recta, síntomas que habitualmente se asocian al ritmo de vida y obligaciones diarias.
Aunque la miastenia puede afectar a personas de cualquier edad, lo más común es en mujeres menores de 40 años y hombres mayores de 60, por lo que identificar esta enfermedad, que en España afecta ya a quince mil personas, es parte del problema.
A Begoña, paciente y presidenta de la Asociación Española Unidos por la Miastenia, le diagnosticaron esta patología cuando cumplió 30 años, y desde entonces encuentra dificultades para realizar las acciones más simples del día a día como peinarse o levantar un peso. Pero el impacto de la enfermedad va más allá de lo físico, ya que los expertos indican que afecta a la manera de relacionarse, trabajar e incluso a la concepción sobre uno mismo, acciones cuyo tratamiento fisioterapéutico y psicológico no está subvencionado.
En España, hay 15.000 personas que sufren esta enfermedad.
El movimiento asociativo de enfermedades raras impulsa un proyecto pionero para la inclusión educativa de menores con enfermedades raras con el apoyo de la Asociación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Se trata de un proyecto orientado a garantizar el derecho a una educación inclusiva y de calidad para niños y niñas con enfermedades raras o sin diagnóstico, en el que FEDER actúa como entidad paraguas para fortalecer y empoderar a las asociaciones. De ello hablamos con Carmen Moreno, miembro de la junta directiva de esta entidad.
Nerea Goikoetxea, de 28 años y residente en Bilbao, nació con una enfermedad rara que la obliga a usar silla de ruedas.
Tras una intervención quirúrgica a los 16 años, decidió investigar su condición para entenderla mejor, pero siempre ha vivido con normalidad.
Trabaja como responsable financiera en una cadena hotelera, ha completado dos carreras universitarias y está finalizando un máster, todo mientras comparte su día a día en redes sociales, donde acumula miles de seguidores.
Nerea rechaza la idea de ser vista como "extraordinaria" solo por hacer cosas cotidianas que se salen de los estereotipos sobre discapacidad. "No hago nada extraordinario, voy a trabajar igual que el resto, compagino con los estudios como muchísima gente, tengo una vida totalmente normalizada".
Sin embargo, destaca que vive bajo una lupa constante: el trato de la gente incluye infantilizaciones inesperadas o percepciones que la diferencian.
En su trabajo, el equipo se adapta a sus necesidades y ella marca el ritmo.
Lleva tres años viviendo sola y espera las llaves de su propio hogar.
Con su historia, Nerea no busca ser ejemplo, sino mostrar una realidad adaptada y cercana: "En la diversidad está lo bonito, todos somos diferentes. Hay discapacidades visibles y otras invisibles; hay que ser más conscientes y empáticos, porque a todos nos puede pasar algo en cualquier momento".
Foto: RTVE
Los pacientes con enfermedades raras tardan cuatro años, de media, en tener un diagnóstico. Europa busca la manera de acortar ese tiempo a menos de un año y garantizar, además, que en todos los países de la Unión Europea puedan acceder a los nuevos tratamientos.
FOTOGRAFÍA: GETTY IMAGES
La llegada de las primeras ayudas para enfermos de esclerosis lateral amiotrófica en Castilla y León ha supuesto, según el presidente de la Confederación Nacional de Entidades de ELA, Fernando Martín, "un paso muy importante", aunque ha lamentado que "en términos morales han llegado tarde". En una entrevista en 24 Horas de RNE, ha explicado que el retraso se ha debido al largo proceso legislativo y a la negociación posterior para fijar la financiación. Aun así, ha valorado que las comunidades autónomas "están trabajando a una para ir lo más rápido posible", compartiendo experiencias para aplicar estas ayudas en todo el territorio.
Las ayudas pueden alcanzar cerca de 10.000 euros al mes por paciente, financiadas a partes iguales por el Estado y las comunidades autónomas, pero Martín ha advertido de que la cifra se queda corta frente al coste real de la atención. Según ha recordado, el cálculo que trasladaron a los ministerios ya situaba el gasto en "13.400 euros al mes", una cantidad que "ahora mismo con la subida del salario mínimo ronda los 15.000 euros". Por eso, ha defendido que la prioridad no debería ser la cantidad económica sino garantizar las horas de asistencia necesarias, ya que la ley contempla cuidados de hasta 24 horas diarias para los casos más graves.
El presidente de ConELA también ha subrayado la dureza de las fases avanzadas de la enfermedad, especialmente cuando se requiere traqueotomía y vigilancia constante. En esos casos, ha señalado, "es cuestión de tres minutos el vivir o no vivir", por lo que la atención permanente resulta imprescindible y no puede recaer solo en los familiares. Finalmente, ha recordado que, mientras no exista cura para la ELA, la investigación sigue siendo clave y ha animado a la sociedad a colaborar con diferentes proyectos y fundaciones para avanzar hacia tratamientos que cambien el pronóstico de la enfermedad.
3,4 milions de persones al nostre país pateixen una malaltia rara. Al darrere hi ha anys de lluita, de saber que passa, d'aconseguir un diagnòstic. Parlem d'una lluita del malalt però, també, de les seues famílies, que exigeixen més visibilitat. Tots ells viuen amb milers d'interrogants, sanitaris, socials, educatius, laborals o econòmics. Per això, demanen més empatia per part de la societat.
En un día como este, tenemos que seguir poniendo el acento en la importancia de la inversión en investigación para el diagnóstico precoz y en los tratamientos de las personas con enfermedades raras. Nos habla de ello David Sánchez, miembro de la junta directiva de FEDER, y además contamos con el testimonio de Noemí Martínez, madre de Joel, para conocer mejor su día a día y los desafíos que enfrenta.
Uno de cada 50.000 niños sufren inmunodeficiencia combinada severa o el síndrome burbuja, una enfermedad rara para la que es clave el diagnóstico precoz con la prueba del talón. Gracias a esta prueba es posible detectar multitud de enfermedades minoritarias de las que al menos 27 se detectan en Cataluña. El sistema sanitario catalán en el año 2017 fue el primero de Europa en incorporar de forma universal la detección de esta enfermedad. Desde entonces se han tratado más de medio millón de bebés y se han incorporado otras comunidades autónomas. Esta prueba es clave para que el diagnóstico no llegue demasiado tarde y la enfermedad pueda ser tratada a tiempo sin repercusiones y recuperar así el sistema inmunitario.
El próximo 28 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Hablamos de patologías que tienen muy baja prevalencia en la población, concretamente, menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes en Europa. Aquí en España, serían más de 3 millones de afectados, alrededor del 5% de la población, pero todas estas enfermedades suman unas 8.000 diferentes en total. El nombre de "raras" es un anglicismo que hace referencia precisamente a esa baja prevalencia, pero algunas de ellas sí son conocidas como la fibrosis quística o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)... En todo caso, todas merecen atención médica, política y social. Analizamos la situación actual en España, con grupos de trabajo e investigación al respecto muy activos, y los retos que quedan por delante con nuestro colaborador José Antonio López, JAL, y con la Dra. Raquel Yahyaoui Macías, especialista en Bioquímica Clínica y miembro de la Comisión de Cribado Neonatal y de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB).
Fran Vivó padece ELA y ha podido recuperar la voz gracias a la inteligencia artificial... Un proyecto de la Universidad Politécnica de Valencia que no sólo ha logrado clonar su voz, sino también el tono y la forma de hablar.
FOTOGRAFÍA: UPA
De Seda y Hierro
