Vivir un 'alzhéimer infantil' a partir de los 4 años: el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara sin cura

• Es una enfermedad incurable y comparable a un alzhéimer infantil por el deterioro cognitivo
• La edad de diagnóstico habitual está entre los dos y tres años de vida

El síndrome supone un deterioro cognitivo y un retraso en el desarrollo psicomotor GETTYIMAGES

Daniel tenía cuatro años cuando le diagnosticaron una enfermedad de las denominadas raras- síndrome de Sanfilippo- y murió con 18. Su vida y la de su familia estuvo marcada por esta enfermedad, que se compara con una especie de alzhéimer infantil, por ser neurodegenerativa y provocar en el niño un deterioro cognitivo y un retraso en el desarrollo psicomotor, imposible de frenar hasta el momento.

"Entras a consulta con un niño con algunos problemas, pero aparentemente sano, y tres médicos se sientan en frente para decirte que tiene este síndrome del que no sabes nada y para informarte de que no hay nada que hacer, que no hay cura ni tratamiento y que morirá en la adolescencia", cuenta a RTVE Noticias Cristina Sánchez, la madre de Daniel y creadora de la Fundación Stop Sanfilippo hace una década.

Decir que fue un jarro de agua fría es quedarse corto tras oír que "solo queda disfrutar de tu hijo el tiempo que le quede de vida", afirma.

"Los síntomas y progresión son similares al alzhéimer"

Mar O'Callaghan es investigadora del área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) en el Hospital San Joan de Deu, en Barcelona, y explica a RTVE Noticias que el síndrome de Sanfilippo se puede considerar un alzhéimer infantil porque "ambas enfermedades comparten muchos mecanismos de neurodegeneración a nivel celular que acaban provocando la muerte neuronal".

La prevalencia estimada en conjunto del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad genética, hereditaria y metabólica con cuatro tipos diferentes, está entre uno de cada 50.000 y 250.000 nacimientos, según la población estudiada, explica O'Callaghan. En España se estima que hay unos 70 niños.

"Los síntomas y la progresión son similares en el síndrome de Sanfilippo y el alzhéimer. La particularidad en los niños es que su cerebro está en desarrollo y no ha llegado todavía a adquirir todas sus funciones, por lo que los pacientes no llegarán a desarrollar todas las capacidades del adulto. La pérdida de habilidades ya adquiridas son, como norma general, más rápidas y devastadoras en los niños con el síndrome que en los adultos con demencia", explica la investigadora de esta unidad, referente nacional e internacional de esta patología.

La edad de diagnóstico habitual es entre los dos y tres años de vida, cuando ya se hace evidente el el retraso en el desarrollo psicomotor, sobre todo en el área del lenguaje, momento en el que se acompaña a veces de unos rasgos característicos de la cara y a veces otras manifestaciones sistémicas.

"Con el mayor conocimiento actual por parte de los pediatras y los recientes avances en las técnicas de diagnóstico genético, se están diagnosticando pacientes entre los 12 y 24 meses de vida", añade O'Callaghan.

El periplo de Daniel: ensayos clínicos y complicaciones

La madre de Daniel relata el periplo vivido con su hijo en su lucha por tratar de frenar una enfermedad que, de momento, es imparable e incurable. "Tiene muchas patologías y síntomas, y según va avanzando se complica de forma impresionante".

Su hijo pasó por un ensayo de terapia génica en Ginebra (Suiza); fue rechazado de otro en Birmingham (Reino Unido) cuando tenía ocho años porque priorizaron a otro pequeño con dos años- "recuerdo al médico como me dio la noticia de que mi hijo no era el elegido entre lágrimas"-; y participó en el ensayo clínico más largo en Santiago de Compostela, a donde acudió todas las semanas durante tres años para someterse a un tratamiento con un catéter intraventricular en el cerebro.

Con 11 años se ven obligados a sacar a Daniel del ensayo porque sufre una meningitis- en ese momento aún era capaz de caminar con dificultad, terminar algunas palabras y reconocer su entorno- pero "poco a poco todo se complicaba y cada vez se iba haciendo más bebé", cuenta Cristina.

En el año 2018- Cristina ya tiene entonces a Martina, su otra hija- ella y el padre de Daniel entienden que "poco hay que hacer" y cuando tiene 14 años se convierte en un gran dependiente con un proceso casi espejo al de un anciano con alzhéimer severo: se pasa gran parte del tiempo apagado, durmiendo, darle de comer se convierte en un reto imposible, no es capaz de controlar el esfínter y su escasa movilidad requiere de silla de ruedas y cama articulada, entre otras necesidades. Aparece una epilepsia que solo viene a complicar más su situación.

"En ese momento ya solo reconocía a su entorno más cercano", dice su madre, que recuerda que tres días antes de morir fue capaz de decir 'mamá'.

Cristina Sánchez se queja de la escasa ayuda- 1.200 euros al año por descendiente por discapacidad y menos de 500 euros al mes por el grado III de dependencia-. Además de una mayor investigación para buscar una cura en estas enfermedades raras, ve clave un aumento de las ayudas económicas para las múltiples terapias y herramientas que se requieren para cuidar a estos enfermos.

El pasado mes de marzo fue la reina Letizia quien puso en el foco este síndrome convirtiendo en viral su intervención en la que contaba la historia de Elena, una joven asturiana de 21 años con este síndrome de Sanfilippo. Recordó el "peregrinaje en búsqueda de un diagnóstico", la dificultad para acceder a ensayos clínicos, para instar a una mayor estabilidad en la investigación médica en las enfermedades raras, con las que conviven 3,4 millones de personas en España.

Síntomas frecuentes

Como característica común, la investigadora Mar O'Callaghan explica que durante el primer año de vida el desarrollo psicomotor es normal y entre el primer y segundo año de vida se hace evidente el retraso en la adquisición del lenguaje. El deterioro cognitivo comienza a hacerse evidente a los 3-4 años y a partir de ahí comienza la pérdida de la capacidad de hablar, la capacidad de comer solos y empiezan a ser dependientes.

Son habituales los trastornos de conducta en esa edad con "hiperactividad, frustración, cambios bruscos en el estado de ánimo, disminución de la atención y auto/ heteroagresividad", lo que lleva que en algunos casos se diagnostiquen erróneamente TDAH, añade. Aparecen trastorno del sueño y en la mitad de los casos, como fue el de Daniel, la epilepsia está presente en la evolución de la enfermedad.

Además de algunas manifestaciones fenotípicas, los pacientes pueden presentar manifestaciones osteoarticulares como rigidez y contracturas. A nivel gastrointestinal, episodios de diarrea e infecciones frecuentes.

"En la fase final de la enfermedad de Sanfilippo, los pacientes presentan un estado de demencia avanzado con escasa o nula interacción con el medio, y pérdida progresiva de funciones motoras y vitales quedándose postrados en cama.

La doctora explica que los tratamientos actuales son para paliar los síntomas y que los avances en el desarrollo de la terapia génica son "prometedores" y pone como ejemplo el ensayo clínico que desarrolla el CIBERER, junto con la Universidad Autónoma de Barcelona, la Asociación MPS España y laboratorios ESTEVE. Destaca también el grupo de Santiago de Compostela, que está trabajando en programas de cribado neonatal.

"Falta invertir dinero y tiempo, y unificar esfuerzos por parte de los investigadores y de las farmacéuticas para ir todos en la misma dirección", concluye.

XIII Carrera Stop Sanfilippo

Este domingo 19 de abril a las 9:00 se celebra en el barrio Las Tablas de Madrid una carrera popular organizada por la Fundación Stop Sanfilippo que busca recaudar fondos que se destinarán a la lucha contra la enfermedad.

"Una oportunidad para unirnos, dar visibilidad y luchar juntos contra una enfermedad devastadora que afecta niños y familias. Cada paso cuenta. Cada dorsal es esperanza. Cada persona suma", dicen desde la fundación.