Investigación médica

• Han secuenciado el genoma de más de 800 individuos de 233 especies de simios de todo el mundo
• Servirá para predecir "hasta qué punto una mutación es dañina o no en una enfermedad"

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado el genoma de más de 800 individuos de 233 especies de primates de todo el mundo, el mayor catálogo genético de estos animales realizado hasta la fecha y que demuestra el enorme potencial que pueden tener para ayudar a diagnosticar enfermedades humanas.

César Benito, catedrático de Genética de la Universidad Complutense de Madrid, explica en el Canal 24 Horas qué posibilidades se abren tras el descubrimiento de que una mujer escocesa tiene una mutación genética que funciona como barrera natural contra el dolor. Según Benito, el estudio permitirá abrir "nuevas vías de tratamiento del dolor". No obstante, el catedrático ha recalcado que sentir dolor también tiene su "importancia" porque puede ser "una señal de alarma de que algo no funciona bien".

FOTO: Una mujer con dolor de cervicales. Gettyimages

• Asociaciones como Menudos Corazones facilitan que conozcan personas en su misma situación
• Son las anomalías más habituales al nacer, la incidencia en España es de 8,5 por cada 1.000

• Afecta a 55.000 personas en España y a 2.800.000 en todo el mundo, según la Asociación Española de Esclerosis Múltiple
• Es una enfermedad autoinmune que no tiene cura, pero sí una gran variedad de tratamientos 

• El compuesto, bautizado como abaucina, consigue matar a Acinetobacter baumannii, que resiste a todos los tratamientos
• Las nuevas herramientas basadas en algoritmos aumentan las posibilidades de hallar moléculas antibacterianas

• Un ordenador recoge directamente la actividad cerebral y la traduce en datos digitales que recibe la médula espinal
• El hito ha sido posible gracias al trabajo de un equipo de científicos suizos y franceses

• El trabajo busca mejorar los resultados de las terapias 'CAR' para tratar la leucemia linfoblástica aguda y el linfoma de células B
• Se prevé que el banco de células resultante contenga líneas celulares modificadas de los tipos genéticos más comunes

Siete de cada diez víctimas de agresiones sexuales se quedan paralizadas por el miedo. Es lo que se conoce como inmovilidad tónica, una circunstancia a tener en cuenta, dicen los especialistas, para no poner en duda la credibilidad de las denunciantes. Un estudio publicado en Nature da más datos desde el campo neurocientífico.

Foto: Getty

El pequeño Jesús se ha convertido en el primer bebé nacido en España de una mujer trasplantada de útero en 2020, en un procedimiento largo y complejo que ha llevado a cabo el Hospital Clínic de Barcelona con una finalidad esencialmente reproductiva.

"Ha sido un proceso muy duro a la vez que muy bonito y a pesar de todos los riesgos ha merecido la pena", ha destacado este lunes la mujer trasplantada y flamante mamá, Tamara Franco, en la rueda de prensa de presentación de este innovador procedimiento, en la que ha participado el conseller de Salud, Manel Balcells, y el equipo médico del Clínic.

• El procedimiento se ha llevado a cabo en el Hospital Clínic de Barcelona, con una finalidad esencialmente reproductiva
• La madre padece síndrome de Rokitansky, por lo no tiene útero ni trompas de Falopio, pero sí ovarios

• Fue llevada desde Tarragona hasta el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona conectada a un ECMO
• Es la persona más joven en la que se ha llevado a cabo un traslado en ambulancia con este dispositivo

Aisha es una recién nacida con un grave problema respiratorio que ha salvado su vida gracias a 12 profesionales sanitarios que se desplazaron rapidamente de Barcelona a Tarragona. Necesitaba ser tratada con ECMO, una técnica muy especializada que obliga a este tipo de desplazamientos urgentes. Cataluña ha presentado un protocolo pionero para estos casos.

La oxigenación por membrana extracorpórea, también conocida como ECMO por sus siglas en inglés, es una técnica extracorpórea para proporcionar soporte cardíaco y respiratorio a pacientes cuyos pulmones y corazón están gravemente dañados y no pueden desarrollar su función normal.

En España, hay aproximadamente un millón de personas con alzhéimer y cada año se diagnostican unos 40.000 nuevos casos. Además, se calcula que el 80% son leves y están sin diagnosticar. Arcadi Navarro es catedrático de Genética y director de la Fundación Pasqual Maragall. En el informativo 24 horas de RNE, explica que en el 99% de los casos el alzhéimer es una enfermedad compleja, en la que influyen muchos factores ambientales más allá de la genética. Además, destaca que es una patología muy feminizada, aunque todavía no se haya averiguado la razón exacta. Pone el foco en la figura de la cuidadora, que mayoritariamebnte es mujer y acaba viendo afectada su salud: "Estas personas necesitan formación, para ser mejores cuidadores y para cuidarse más a si mismas". Por último, insiste en la importancia de invertir en investigación para conseguir detectarlo antes de que sea demasiado tarde: "El alzhéimer es un tsunami que se acerca y que estamos viendo venir. Y estamos haciendo muy poquito".

• El equipo analizó muestras de sangre de más de 700 pacientes con esclerosis múltiple y de otras tantas sanas
• "Es una enfermedad increíblemente compleja, nuestro estudio aporta una pieza en el rompecabezas", dicen los investigadores

• Detener la propagación de la forma tóxica de la proteína tau, trataría la enfermedad
• Las sinapsis tienen la capacidad de transmitir proteínas tau de una parte del cerebro a otra

• La policía forense podría resolver un crimen a partir del ADN que flota en el aire en el lugar de los hechos
• Hay que lidiar con asuntos éticos inherentes a la extracción accidental o intencional de datos genéticos humanos

• Un procedimiento no invasivo, no requiere de cirugía ni de ingreso previo y el paciente suele recibir el alta en 24 horas
• Puede solucionar otros problemas derivados de la enfermedad como la rigidez y la lentitud

En algunos hospitales públicos españoles ya se está desarrollando un tratamiento revolucionario para el parkinson y el temblor esencial. Se trata de aplicar ultrasonidos y calor en una zona concreta del cerebro para conseguir que los temblores desaparezcan.

• También es clave en la regulación de los genes de riesgo responsables de trastornos del espectro autista
• Regularla podría potenciar el efecto beneficioso de los tratamientos antipsicóticos actuales

• Se trata de una visión ampliada del ADN humano, que refleja la diversidad de las poblaciones
• Permitirá a científicos y profesionales sanitarios desarrollar con mayores garantías una medicina de precisión

• El trabajo ha encontrado información sobre las mutaciones que les permiten escapar del sistema inmune

• Así lo ha revelado un artículo publicado en la revista Nature y basado en una investigación con 16 pacientes
• Ha demostrado ser eficaz contra el adenocarcinoma pancreático ductal, uno de los tumores más letales

• El niño es fruto de un innovador procedimiento cuyo objetivo es evitar la herencia de enfermedades incurables
• En 2016 ya fue alumbrado otro bebé con ADN de tres personas, gracias al trabajo de un equipo médico de Estados Unidos

• Cinco millones de personas en el mundo padecen esta enfermedad que no tiene cura y precisa un tratamiento personalizado
• Los síntomas son muy variados y van desde los dolores musculares a la caída del pelo, la fotosensibilidad o el cansancio ​

La Unidad de Arritmias junto con los servicios de Cardiología Pediátrica y Cirugía Cardíaca del Hospital Universitario La Fe de Valencia ha implantado con éxito, por primera vez en Europa, un marcapasos sin cables habilitado para el uso en niños, a un bebé prematuro de bajo peso. El bebé, de apenas kilo y medio, presentaba un bloqueo auriculoventricular congénito completo. Un hecho que, según ha explicado el jefe de sección de la Unidad de Arritmias, Joaquín Osca, le provocaba una bradicardia severa que ponía al menor en una situación de riesgo vital. La presencia del bloqueo cardíaco "obliga al implante de un marcapasos para garantizar una frecuencia cardíaca adecuada a las necesidades del paciente", ha señalado Osca.

• El 27 de abril culminaron casi veinte años de estudios en la presentación del éxito de un ensayo clínico
• Las córneas artificiales están compuestas de células cultivadas en laboratorio y biomateriales

Pilar Vela es cirujana. Le diagnosticaron un cáncer y durante su convalecencia se aficionó al concurso de TVE El comodín... Tanto, que decidió animarse y apuntarse. Ganó el premio de 30.000 euros y ahora parte de ese dinero la va a dedicar a la investigación contra el cáncer.

Las vacunas contra el covid no están relacionadas con los cambios en la menstruación. Esa es la conclusión de un estudio realizado a tres millones de mujeres, solamente ha encontrado un leve incremento de sangrados en mujeres menopáusicas.

• Se trata de un sistema que solo funciona si cuenta con la colaboración del usuario para preservar su privacidad
• Los investigadores esperan que pueda ayudar a las personas que han perdido la capacidad de hablar

  Brigada Tech  

• Visitamos una empresa especializada en drones para conocer para qué sirven y qué futuro les espera en la sociedad
• ¿Cuál es el límite de aeronaves que pueden volar en un enjambre? | Todos los programas de Brigada Tech en RTVE Play

  Brigada Tech  

• Es uno de los tres supercomputadores más importantes de Europa. ¡Hace 200.000 billones de operaciones por segundo!
• El MareNostrum 4 ocupa una superficie de 800 metros cuadrados | Todos los programas de Brigada Tech en RTVE Play