Alaia y su lucha diaria: un reto de diagnóstico, investigación y tratamiento
- En España, más de tres millones de personas viven con alguna de las 6.000 enfermedades raras identificadas
- Solo el 6% de estas enfermedades tiene cura, por lo que la mayoría de los tratamientos se enfocan en apoyo terapéutico
En España, más de tres millones de personas viven con alguna de las 6.000 enfermedades raras identificadas, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La detección inicial tarda en promedio 6 años y el 60% de los pacientes recibe múltiples diagnósticos. Solamente el 6% de estas enfermedades tiene cura, por lo que la mayoría de los tratamientos se enfocan en apoyo terapéutico para retrasar su evolución.
Diferencias por territorios: retos en cribado e investigación
Solo se investiga alrededor del 20 % de estas enfermedades y apenas el 6 % cuenta con un tratamiento específico, lo que evidencia una inversión insuficiente en investigación, según el portavoz de FEDER, David Sánchez.
La desigualdad en el cribado neonatal –lo que se conoce popularmente como «la prueba del talón»– es notable a lo largo del país. “En algunas comunidades autónomas se criban hasta 40 patologías, mientras que en otras apenas se realizan pruebas mínimas”, afirma Sánchez, subrayando que esta diferencia repercute directamente en la detección temprana de las enfermedades raras.
Esta disparidad se suma a un panorama en el que la inversión en investigación es limitada. En España se invierte solo un 1,49 % del PIB en este ámbito, en comparación con el 2,27 % de otros países europeos. “Es indispensable que el gobierno elabore el real decreto que impulse la especialidad de genética médica y clínica, y que se fomente la inversión tanto pública como privada”, enfatiza Sánchez.
Estas inequidades territoriales generan un escenario en el que pueden coexistir sistemas sanitarios con capacidades muy distintas para detectar y tratar estas patologías, afectando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Síndrome CTNNB1: Alaia, uno de los 40 casos en España
Alaia es una niña de 8 años que cursa segundo de primaria en un colegio concertado del norte de Madrid adaptado a sus necesidades. Diagnosticada a los 4 años con el síndrome CTNNB1 –enfermedad identificada por primera vez en 2012–, su caso es uno de los escasos 40 notificados en España y menos de 500 a nivel mundial. El síndrome que sufre Alaia es una enfermedad rara genética que afecta al desarrollo neurológico, causando retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, problemas motores.
“Se notaban varias señales en su desarrollo, pero era evidente que había un problema”, explica su padre, Rodrigo Bartolomé. “Lo que derivó en un diagnóstico tardío y en la necesidad de adaptar su día a día”, asegura. Aunque no existe un tratamiento específico, las terapias de apoyo –como fisioterapia, logopedia y psicología– permiten que Alaia alcance su máximo potencial, demostrando, cada día, que la superación es parte de su rutina.
