El día a día de Hugo y su familia con la enfermedad rara SLC6A1
- La dolencia puede provocar trastornos como autismo, síndromes de epilepsia y discapacidad intelectual
- Se estima que afecta a una de cada 38.000 personas, pero existe un infradiagnóstico
Andrés y Laura tienen tres hijos, uno de ellos es Hugo, de ocho años. Alrededor de los cuatro meses de edad, sus padres se dieron cuenta de que Hugo no llegaba a los hitos del desarrollo: no se volteaba, no emitía sonidos… En la revisión de los 9 meses saltaron las alarmas y tras varios exámenes y dos análisis genéticos obtuvieron el diagnóstico: Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociada al gen SLC6A1.
“Tenemos suerte, porque tan solo en 10 meses obtuvimos un diagnóstico. Sabemos que el promedio es de unos cuatro años. En la asociación que hemos creado, Asociación SLC6A1- Spain, tenemos familias que han tardado diez años en tener un diagnóstico, e incluso tenemos, por ejemplo, un paciente adulto que con 37 años acaba de ser diagnosticado”, explica Laura Díaz, la mamá de Hugo.
La enfermedad tiene distintos grados de afectación, Hugo tiene una severa. “Le provoca diferentes tipos de dificultades: epilepsia, discapacidad intelectual, marcha atáxica, dificultades digestivas, él es portador de un botón gástrico porque se negó a comer y a beber, tiene grandes dificultades comunicativas, Trastorno del Espectro Autista; TDAH y conductas disruptivas”, describe Laura.
Todas estas patologías provocan que Hugo sea dependiente. “Nuestra vida gira en torno a las citas médicas, terapias, cuidados… Él no es para nada autónomo, te necesita para todo en todo momento”. La familia al completo tuvo que mudarse a Badajoz desde Bizkaia por las dificultades terapéuticas que encontraron en el País Vasco.
“En el País Vasco la atención temprana acaba a los seis años y después te toca buscarte la vida. Extremadura, que es donde nos hemos venido a vivir, tiene un programa de habilitación funcional, si no me equivoco es el único en España, y que cuando hay una discapacidad que no desaparece cuando tu hijo cumple seis años, se le da continuidad con tratamientos”, explica Laura.
Su sueño es que Hugo pueda ser lo más autónomo posible, que pueda lograr todo lo que se proponga y que, ante todo, sea feliz. Desde que obtuvieron el diagnóstico y el SLC6A1 entró a formar parte de su vida, Laura ha buscado cómo mejorar la calidad de vida de su hijo y cómo acompañar en el proceso a todas esas familias que están pasando por lo mismo.
“En España, en nuestra asociación somos 16 familias, pero calculamos que hay unos 25 pacientes. Hay un infradiagnóstico de la enfermedad, un diagnóstico solapado a autismo, discapacidad intelectual, epilepsia… Entonces, si no hay pruebas genéticas no hay ese diagnóstico real”.
El SLC6A1 fue descubierto en 2015, se estima que afecta a 1 de cada 38.000 personas, con alrededor de 3.500 nuevos casos al año en todo el mundo.
Asociación SLC6A1 - Spain
En abril de 2023, crearon la Asociación Española de Familiares y Afectados por la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo en el gen SLC6A1, conocida como SLC6A1- Spain. Su objetivo es generar conciencia sobre la enfermedad y recaudar fondos para apoyar la investigación en busca de una cura y explorar el potencial de la terapia genética.
“Nuestro objetivo es visibilizar esta enfermedad y luchar incansablemente para mejorar la vida de aquellos que la padecen. Creemos en el poder de la unión y estamos comprometidos en generar un impacto positivo en la comunidad médica y científica”.
SLC6A1 - Spain reivindica la normalización de los pacientes y busca brindar atención y orientación tanto a ellos como a sus familiares en todos los aspectos de su vida.
Para llegar más lejos en el desarrollo de tratamientos para curar esta enfermedad, familias de distintos puntos de Europa, investigadores y clínicas de todo el continente se han unido para formar la asociación SLC6A1 Europe - Research & Support Alliance, bajo el lema "Stronger together", porque juntos, explica Laura, siempre van a ser más fuertes.
