Investigación en España: clave para tratar enfermedades raras
- Los pacientes con enfermedades raras buscan respuestas en la ciencia
- La investigación es su única esperanza ante la falta de tratamientos y diagnósticos rápidos
La probabilidad es de una de cada 500 mil. Y le tocó a Juan. Con 13 años sufre el síndrome de Defectos Congénitos de la Glicosilación o CDG. Una enfermedad rara que altera el metabolismo y que sufren solo 100 personas en España. Como la mayoría de las enfermedades raras, Juan contrajo la suya de forma hereditaria. Sus padres, sin saberlo, eran portadores de un gen defectuoso que transmitieron a su hijo. Los efectos de este síndrome tan misterioso son muchos. Juan no puede caminar, no puede hablar, tiene retraso cognitivo y epilepsia. Aunque lo peor de todo, es que no tiene cura.
“Es terrorífico saber que no hay nada que pueda salvar a tu hijo“
“Conocer el diagnóstico es el primer paso, pero es terrorífico saber que no hay nada que pueda salvar a tu hijo”, nos dice Cristina, su madre, mientras nos enseña en el móvil el perfil de Instagram que ha creado para visibilizar la enfermedad. En la pantalla, decenas de fotografías de su hijo disfrutando en la piscina, en familia o en el hospital con una vía en el brazo en su tratamiento experimental en Barcelona. “Es lo único que nos queda”, dice.
La detección de la enfermedad de Juan fue precoz, a los tres meses. Todo un éxito teniendo en cuenta que la mayoría de los pacientes esperan una media de 6 años hasta su primer diagnóstico. “No levantaba la cabeza, se le iban los ojos. Algo no iba bien”, nos cuenta. “Luego el mundo se nos vino abajo”.
Cristina, su madre, muestra el día a día de su hijo Juan en Instagram. RTVE
La investigación es vital para ellos
Conocer cuál es la enfermedad es crucial para saber a qué se enfrenta la familia. Tras el diagnóstico, los padres se ven envueltos en unas circunstancias excepcionales de angustia, de miedo y de incertidumbre. “Es un sinvivir saber que cualquier cosa puede ser fatal para tu hijo. Además, ves que otros niños fallecen”, dice Cristina con la voz cogida. Por eso la ciencia y la investigación son vitales para ellos.
“En estos microscopios analizamos las células extraídas de la piel de pacientes enfermos y estudiamos sus anomalías”, explica la investigadora Belén Pérez, señalando las cinco lentes colocadas en la sala de cultivos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid. Belén Pérez es vicepresidenta de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH) y directora del centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares en el CEDEM. Es una eminencia en su campo y es, sin duda, la esperanza de muchas familias. Lleva toda su vida tratando de buscar qué hay detrás de cada síntoma y detrás de cada diagnóstico.
Esta semana, de forma excepcional, abre las puertas de sus laboratorios a 30 pacientes y familiares de pacientes con enfermedades raras.
Por primera vez conocerán de cerca el trabajo de los científicos que estudian las enfermedades que padecen. También han permitido la entrada a dos periodistas. Enfundados todos en batas blancas, recorremos varios pasillos de las entrañas de este centro de investigación de referencia internacional.
La visita consiste en recorrer algunas estancias. La primera es el Animalario. Aquí, varias ratas y ratones revolotean en jaulas con las que experimentan posibles tratamientos y curas. La siguiente parada es el laboratorio de cultivos. En esta sala se investigan todas las enfermedades raras metabólicas. Hay varios congeladores que mantienen muestras de células a temperaturas bajo 0, es la única manera de mantener su actividad. Uno de los científicos extrae una de las cápsulas y la coloca bajo las lentes para que las observemos. La lupa aumenta miles de veces los microorganismos que se mueven en el líquido y que podemos observar durante unos minutos. “Es uno de los pasos para analizar las células anómalas y descifrar si hay diagnóstico”, cuenta la doctora Pérez. “Muchas enfermedades ya están detectadas, pero la mayoría no. Eso es lo que intentamos descifrar”, señala.
Solo el 6% tiene tratamiento
En España hay 3 millones de personas que sufren alguna enfermedad rara, de las 7 mil diagnosticadas, pero solo el 6% tiene tratamiento.
“La investigación para estas personas es la única ventana a la esperanza“
Por eso, para estos científicos, investigar estas enfermedades es una auténtica carrera de fondo. Necesitan tiempo, personal e infraestructura en un país cuya inversión en ciencia y en tecnología está por debajo de la media de la Unión Europea. “La investigación para estas personas es la única ventana a la esperanza”, cuenta la doctora, “que haya científicos buscando datos que puedan paliar los efectos de estas enfermedades, es darles confianza y fuerza para continuar con sus vidas”, señala.
A esta visita también ha venido Alejandra con su marido y su hija Julia, que tiene un año. Al poco de nacer le diagnosticaron el mismo síndrome que a Juan. Han viajado desde Elche para conocer los laboratorios y a los científicos que investigan la dolencia de su hija. “Nuestra vida es durísima. Por eso, que estas personas nos hayan dejado ver su trabajo de cerca, para mí es increíble. Cuando la ciencia avanza, nuestra calidad de vida mejora mucho. Ojalá en el futuro haya ciencia que garantice que niños como Julia tengan esperanza de vida”.
