'Genome of Europe', un extenso catálogo de ADN europeo que busca desarrollar la medicina de precisión

• Participan los 27 países miembros de la UE y el primer objetivo es secuenciar 100.000 genomas
• España participará con más de 12.000 muestras, secuenciadas por el CNIO y el CNAG

El CNIO participa en 'Genome of Europe', un proyecto de secuenciación del ADN para conocer la propensión a desarrollar cáncer

"La secuencia de nuestro ADN es como un libro lleno de letras, que contiene instrucciones para nuestras células". Es una forma muy gráfica de entender qué es el ácido desoxirribonucleico y así nos lo ha descrito la investigadora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Anna González-Neira, en Las Mañanas de RNE. Pero al igual que los libros, no solo hay uno. Cada secuencia de ADN es diferente y nos aporta a las personas características únicas, como las físicas, pero también sobre el riesgo de padecer enfermedades de base genética, como el cáncer.

El estudio y secuenciación del ADN es la base del proyecto europeo Genome of Europe (GoE), en el que participa el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), junto al Instituto de Salud Carlos III, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red y la Universidad del País Vasco (UPV-EHU).

La mayor base de datos de ADN

"El proyecto lo que pretende es profundizar en el conocimiento de esta variación genética, subyacente en los ciudadanos europeos. Disponer de esta información [...] nos va a ayudar en el futuro a desarrollar nuevas estrategias personalizadas en el manejo y en el tratamiento en caso de cáncer u otras enfermedades", explicaba Anna González-Neira, líder del proyecto 'GoE' en el CNIO.

Para elaborar la base de datos más grande de Europa, se están recopilando hasta medio millón de variantes de genoma. Participan los 27 países miembros de la UE y el objetivo, en su primera fase, es secuenciar 100.000 genomas. España aportará más de 12.000 muestras, que se van a encargar de secuenciar entre el CNIO y el CNAG. "En nuestro caso, las muestras que se van a secuenciar proceden de participantes de la 'Cohorte IMPaCT', que es una infraestructura de medicina de precisión coordinada por el Instituto de Salud Carlos III. Son residentes de nuestro país, tienen entre 16 y 79 años y se han seleccionado al azar. Se están recogiendo estas muestras en 40 centros de atención primaria en toda España y es, por tanto, una muestra que representa a la población española", subrayaba la investigadora.

Un científico pipetea una muestra en una bandeja para realizar pruebas de ADN en el laboratorio GETTY

Gracias a la secuenciación del ADN —la primera se consiguió el 24 de abril de 2003—sabemos que el genoma humano alberga 23 pares de cromosomas, 22 autosomas y 1 sexual, tipo XX o XY. Estudiar sus diferentes combinaciones podría ser la clave para prevenir el desarrollo de estas enfermedades de base genética. Vamos a disponer de mucha más información, para poder —de alguna manera— conocer cuáles son las causas subyacentes de las enfermedades y poder desarrollar terapias alternativas o dar el tratamiento más adecuado a la persona, dependiendo de su base genética", ha concluido González-Neira.