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Las mutaciones de cuatro genes provocan el desarrollo de la leucemia más común

  • Han secuenciado el genoma completo de la leucemia linfática crónica
  • Solo en España se diagnostican más de 9.000 casos anuales
  • El informe ha sido presentado por la ministra Cristina Garmendia

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Investigadores españoles han conseguido descifrar el genoma de la leucemia linfática crónica

Un consorcio de investigadores españoles, del Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad de Oviedo, han dirigido una investigación en la que han conseguido secuenciar el genoma completo de la leucemia linfática crónica (LLC), la más frecuente en España, con 9.000 casos anuales.

Los científicos han identificando mutaciones que pueden ser clave en el diagnóstico precoz y tratamiento de esta enfermedad, el cancer sanguíneo más común de los países desarrollados.

El objetivo es dotar presupuestos específicos para que este triunfo científico pase a la práctica clínica

Los resultados de este hallazgo han sido publicados en el último número de la revista Nature y suponen la primera contribución de España al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC, en sus siglas en inglés), un proyecto con el que se pretenden secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.

Según ha destacado la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, el objetivo de su departamento es "dotar presupuestos específicos para que este triunfo científico pueda llevarse con la mayor brevedad posible a la práctica clínica".

Desarrollo del estudio

En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos.

"Esta aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma", ha destacado el investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín uno de los autores del estudio junto con Elías Campo, del Clínic.

Hemos comprobado que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma

De todas estas mutaciones, identificaron 46 "con señales moleculares que indicaban que podían ser potencialmente oncogénicas". Y tras analizar a otros 362 pacientes, finalmente se reconocieron cuatro genes cuyas "mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia".

Los citados genes mutados son el MYD88, el XPO1, el KLHL6 y el NOTCH6, aunque el último, por ejemplo, está mutado en más del 10% de los pacientes, lo que "le confiere una atención preferente en próximas investigaciones".

Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales, pero "hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso".

Hasta seis genomas humanos al día

Sin embargo, "gracias a los equipos de última generación para la secuenciación de genomas, como los que están a disposición de los científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico, este proceso se ha acelerado hasta poder secuenciar en la actualidad hasta seis genomas humanos en un día"

Queremos que en 5 ó 6 años los pacientes puedan conocer el genona individual de sus células tumorales

El siguiente paso de la investigación, ha destacado López-Otín, es conseguir secuenciar los genomas de 500 pacientes como se había previsto y "poder trasladar al sistema público dentro de cinco o seis años que muchos pacientes tengan la opción de conocer el genoma individual de sus células tumorales, para que los oncólogos puedan tomar las decisiones más adecuadas desde el principio de la enfermedad".

"Es un reto que no solo tiene barreras científicas y tecnologícas sino económicas, pero las tenemos que superar entre todos con información y conocimiento", ha resaltado el investigador.

Para ello, la ministra ha indicado que los hospitales que han colaborado en este gran proyecto se van a convertir "automáticamente" en hospitales de referencia para el tratamiento de esta enfermedad.

Además, ha insistido, "desde Ciencia harán un gran esfuerzo para que este gran resultado científico pueda en la medida de lo posible acelerarse y sea trasladado a la práctica clínica con los propios grupos de investigación".

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