¿Cómo y por qué se desarrollan las enfermedades raras?

• Se estima que entre el 6-8% de la población mundial sufre alguna enfermedad rara, el 80% de causa genética
• Hay alrededor de 7.000 enfermedades raras registradas y se conoce la causa molecular de unas 5.000
• El Cazador de Cerebros se emite los lunes a las 20:00 en La 2 | Puedes ver todos los programas en RTVE Play

El Cazador de Cerebros busca explicación a las enfermedades raras

"Sabemos que a nuestros hijos no les iba a llegar a tiempo, pero ayuda pensar que cambias el panorama para otras familias"

Carmen Sever, presidenta de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias en España

Las enfermedades raras no son tan raras como pensamos. O, al menos, no es tan raro padecer una de ellas. Han recibido esta denominación porque "se conocen muy poco y tienen una prevalencia poblacional inferior a una de cada 2.000 personas", tal y como explica el jefe de servicio de Genética del Hospital del Mar Luis Alberto Pérez Jurado. Pero hay alrededor de 7.000 dolencias de este tipo registradas en el mundo y afectan a entre un 6-8% de la población mundial.

De hecho, las investigaciones determinan que el 80% de estas enfermedades raras son de causa genética y se calcula que cada uno de nosotros "somos portadores de al menos cinco" de ellas. Esto implica que "si da la casualidad de que la pareja es portadora de alguna de las mismas, podemos tener hijos" afectados por esa variación genética común a ambos progenitores.

Día Mundial de las enfermedades raras

Avances de la biomedicina

El Cazador de Cerebros se acerca semana a varios centros de investigación para conocer cómo se originan en nuestro genoma estas enfermedades, y cómo los avances de la biomedicina están logrando que en tan solo una década se haya progresado enormemente en su estudio. En 2010 se conocía la causa de tan solo un millar de estos trastornos y en poco más de diez años se ha quintuplicado esa cifra.

En este cuarto programa de la temporada, nos acercamos también a la cara más personal de este problema, a las personas que los sufren y a quienes han perdido a familiares porque la medicina no ha llegado a tiempo. "La investigación siempre va más lento de lo que quisiera una familia. Sabemos que a nuestros hijos no les iba a llegar a tiempo, pero ayuda pensar que cambias el panorama para otras familias", asegura Carmen Sever, presidenta de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias en España.

"Cuando pones nombre a tu enfermedad, el alivio es doble: encuentras una asociación, encuentras a gente que habla tu idioma". Y es que, además de ejercer de empuje para que la ciencia avance y busque respuestas y soluciones, estas asociaciones suponen también un enorme apoyo para quienes no saben dónde recurrir ni cómo avanzar.

Parlamento - El reportaje - Vivir con una enfermedad rara - 06/03/2021