El limbo de los pacientes con enfermedades raras: incomprensión, desamparo y fármacos que no llegan

• Miles de pacientes no pueden acceder a un tratamiento aunque haya medicinas que mejoren su vida
• Tres millones de personas padecen enfermedades raras en España, el 70% son niños

El limbo de los pacientes con enfermedades raras: incomprensión, desamparo y fármacos que no llegan

Al menos sesenta y cinco de los llamados medicamentos "huérfanos" autorizados en Europa no se comercializan en España, lo que deja en un limbo sanitario a miles de pacientes de enfermedades raras, el 70% niños, que no disponen de tratamiento aunque haya fármacos en el mercado que podrían mejorar su calidad de vida. Los enfermos y sus familias se enfrentan a una situación de incomprensión y desamparo.

Es la denuncia que realizan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) cuando este domingo se celebra el Día Mundial de estas patologías que afectan a unos tres millones de personas en nuestro país-con 6.172 enfermedades raras registradas-.

Desde Feder señalan que en Europa,116 medicamentos huérfanos -dirigidos a enfermedades infrecuentes para las que no hay alternativa terapéutica- cuentan con autorización comercial, pero sólo 51 están disponibles en España aunque no en todas las comunidades autónomas, ya que su acceso está supeditado al código postal de residencia, y de ellos, los realmente accesibles son los 46 que están financiados por el Sistema Nacional de Salud.

Así lo ha explicado en una entrevista con Efe el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, quien ha subrayado que "si formamos parte de la Unión Europea queremos los mismos derechos, porque esos medicamentos nos pueden ayudar a vivir".

Carrión explica que en 2020 se autorizaron en España solo cinco medicamentos huérfanos y tres de ellos tardaron más de cuatro años: "Ese ha sido el tiempo administrativo entre ponerse de acuerdo la industria farmacéutica con el Estado para fijar el precio del fármaco y que sea financiado por el Sistema Nacional de Salud", relata.

La importancia de asociarse

Juan Carrión señala que la COVID-19 ha dado "una lección" y, si ha sido posible lograr recursos y dotación financiera en un tiempo récord para encontrar vacunas contra esta enfermedad, por qué -se pregunta- no se impulsa la investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

El presidente de Feder no tiene que recurrir a testimonios cercanos. En primera persona relata que su hija falleció a los 8 años víctima de una lipodistrofia infrecuente que, tras ser investigada, puso nombre a una nueva enfermedad: "la encefalopatía de Celia".

Y precisamente esa patología rara de la que falleció su hija dispone ahora de tratamiento. Se trata de la metreleptina, un fármaco aprobado por principales agencias reguladoras de Europa (EMA), Estados Unidos (FDA) y Japón (PMDA), pero que en España ha sido rechazado por la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos.

La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip), que forma parte de Feder, ha reclamado reiteradamente al Ministerio de Sanidad que incluya este fármaco en la financiación pública.

El caso de Lara: una enfermedad rara única en el mundo

Un ejemplo excepcional en las enfermedades raras es la historia de Lara, de siete años, el único caso vivo en el mundo con una mutación del genCARS2.

Pilar, su madre, relata la conmoción en la familia cuando después de esperar cinco años, este verano recibió el diagnóstico del Instituto de Salud Carlos III: deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 27. En definitiva, una enfermedad mitocondrial que afecta a los órganos que precisan más energía: el cerebro, los músculos y el corazón.

Pilar admite que el diagnóstico "fue un palo pero también una alegría": "Sabíamos que Lara tenía una enfermedad degenerativa y que no hay cura, pero un diagnóstico te sirve para encauzar fuerzas y buscar investigadores que se impliquen en una terapia génica".

Lara nació sana, pero con dos años comenzó con episodios de epilepsia que en principio se podían controlar. Doce meses después, una crisis la ingresó en la UCI del hospital Niño Jesús; se había hecho farmacoresistente a los tratamientos y se inició un empeoramiento progresivo y rápido.

Si algo ha enseñado esta enfermedad es que el movimiento asociativo es clave para visibilizar estas patologías y recordar a la sociedad que "los niños también se mueren de otras enfermedades, que no son cáncer, y que no hay investigación para ponerles freno".

Otro caso es el de Mario, de tres años, que fue diagnosticado de Atrofia Muscular Espinal (AME), una patología neurodegenerativa que amenazaba con quitarle la vida antes de los dos años, pero una terapia innovadora llegó a tiempo para darle esperanza y, más de tres años después, su evolución es positiva.

"Nos dijeron que no había nada que hacer, que se iba a morir", recuerda René González, el padre de Mario, que en aquel momento de devastación supo que en el Hospital de Sant Joan de Déu, en Esplugues del Llobregat (Barcelona), había un tratamiento aún en fase experimental.

“ Las afectaciones se han ido revirtiendo“

La familia, que reside en Gijón, se desplazó al hospital barcelonés y allí Mario recibió la primera dosis del medicamento Spinraza a través de punción lumbar, justo dos días después de que lo aprobara la Agencia Española del Medicamento.

El tratamiento ha cambiado la vida de Mario, que, dentro de la gravedad de la enfermedad, sigue adelante, camino ya de los 4 años: "Las afectaciones se han ido revirtiendo y va progresando; no sabemos hasta dónde llegará", destaca su padre.

Otro flanco de acción importante es la detección precoz, pues si se realiza antes de la aparición de los primeros síntomas, un "porcentaje altísimo de pacientes tienen un desarrollo casi normal", destaca Nascimento, que reclama así incluir la AME entre las enfermedades que se realizan con el cribado de la prueba del talón en recién nacidos.

Terapias adecuadas

Según Feder, solo el 5% de los enfermos dispone de tratamiento; el resto palía la situación con servicios de fisioterapia, logopedia, rehabilitación o estimulación cognitiva.

La Fundación Vianorte-Laguna cuenta con la única Unidad de Día Pediátrica de Cuidados Paliativos de España, que en el mes de septiembre, tras meses cerrados por la pandemia, decidió trasladar la terapia al domicilio de sus pacientes.

Inmaculada Díaz-Regañón, terapeuta de esta unidad, explica que en cada casa a la que acude dispone de una bata impermeable, pantalla, doble mascarilla, guantes, zuecos y, si tiene que hacer terapia respiratoria, refuerza el conjunto con un gorro.

Asegura que la terapia ha rebajado los ingresos hospitalarios de 30 al año a tres, "una diferencia abismal".

Por eso, está convencida de que estos cuidados mejoran la calidad de vida del paciente, descongestionan el sistema sanitario y relajan a las familias, que alivian su carga de trabajo.

Según datos proporcionados por esta Fundación, en España hasta 10.000 niños con enfermedades raras en fase avanzada necesitarían cuidados paliativos pero únicamente los recibe el 10 por ciento, por falta de unidades especializadas.