Genética

• Un equipo internacional de científicos ha estudiado los restos genéticos de cinco mechones de su pelo
• No desvelan el origen de su sordera, pero sí que tenía predisposición genética a las enfermedades hepáticas

• El trabajo, del Hospital Vall d'Hebron, se centra en los genomas defectivos que han cambiado debido a las mutaciones
• Las variantes del SARS-CoV-2 con mayor capacidad de transmisión son las que se han convertido en dominantes

• Aproximadamente el 80% de estas patologías están producidas por una alteración en el material genético
• Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las patologías poco frecuentes

 Noticia  Con bata blanca

• La atención y estimulación que se proporcione a estas personas marcará su cantidad y calidad de vida
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Drew Weissman es inmunólogo de la Universidad de Pensilvania, y explica a TVE el papel del ARN mensajero en la fabricación de vacunas. Al "hacer una copia del código de las proteínas y llevarlo a una máquina, conocida como ribosoma, que lee ese código y fabrica la proteína", ese mecanismo de "intermediario" es el vehículo que permitió crear la vacuna contra la COVID-19

• Ambas proceden de ómicron se caracterizan por ser aún más contagiosas, pero no más virulentas
• Las vacunas actuales continúan protegiendo contra los síntomas severos, hospitalización y muerte

• Un estudio del CSIC muestra una mutación que provoca una reacción inmunitaria exagerada un mes después de la infección
• Este síndrome inflamatorio tiene una prevalencia de en torno a uno por cada 10.000 menores infectados

Diama, de 11 años, ya no sufre dolores extremos y constantes ingresos gracias a una hermana que nació tras un proceso de selección genética y que la ha "curado" de la anemia falciforme, una grave enfermedad hereditaria, mediante un trasplante de médula osea.

"Antes me sentía muy mal, me dolía la barriga y los huesos, pero ahora me siento mucho mejor, ahora puedo ir al patio en el cole cuando hace frío y puedo correr en educación física", ha celebrado este jueves Diama durante la presentación de este complejo procedimiento realizado conjuntamente por el Hospital de Sant Pau y la Fundación Puigvert. Su madre, Oulimata Ndiaye, ha corroborado emocionada que "está muy bien, no tiene dolor ni se queja de nada", así que "no podemos estar más felices".

Diama llegó al hospital en 2015 con drepanocitosis, también conocida como anemia falciforme, una enfermedad de origen genético que deforma los glóbulos rojos, causa una producción de hemoglobina anormal y puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo.

• Los cerebros femeninos afectados tienen niveles más altos de una proteína inmunitaria llamada 'complemento C3'
• A partir de la menopausia desciende el estrógeno, una hormona que impide su creación

• Diama, una niña de 11 años, recibe un trasplante de médula osea que le permite superar una anemia falciforme
• La hermana fue concebida mediante fecundación in vitro y modificada genéticamente para que fuera compatible

• La mayoría de estos genes eran similares en personas de ascendencia europea, africana, americana y asiática
• Los investigadores desarrollaron una puntuación de riesgo genético para identificar a quienes padecer determinadas conductas

• El hallazgo supera en un millón de años el anterior récord y "cambiará las reglas del juego", según sus autores
• El material genético pertenece a sedimentos de la Edad de Hielo extraídos en el norte de Groenlandia

 Noticia  Con bata blanca

• Se estima que está presente en casi el 60% de la población europea
• La genética influye alrededor de un 20% en nuestro peso
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• El estudio internacional compara 32.000 genomas completos de pacientes con la enfermedad y otros individuos sanos
• Confirman otros tres "genes de alzhéimer" ya conocidos y sugieren el vínculo con una sexta variación, aún no confirmada

Hay determinados factores genéticos que influyen en nuestra tendencia a coger peso. Concretamente se conocen ya más de un centenar. Pero se acaba de descubrir uno nuevo que justamente hace lo contrario: predispone a la delgadez. El hallazgo es de los investigadores del CNIO e Imdea Alimentación. 

Entrevistamos a dos de los autores del estudio: Alejo Efeyan y Nerea Deleito.

• La desextinción busca emplear herramientas genéticas y celulares para devolver la vida a seres vivos de especies desaparecidas
• Existe debate en la comunidad científica sobre si esto realmente es posible o estamos vendiendo humo
• Disfruta del galardonado documental Des-Extinción disponible -gratis y online - en RTVE Play. | Más ciencia en Ciencia y Futuro

• Estrena los documentales ‘ADN, ¿el fin del crimen?’ y ‘Psicópatas entre nosotros’
• ‘Amigos y asesinos’, estreno el sábado 29 de octubre, a las 23:50 horas en La 2 y RTVE Play

Noticia Documentos TV 

• Somos capaces de reconocer hasta 5.000 caras y hay quien puede identificar todos los rostros que ha visto
• Los que sufren prosopagnosia o "ceguera facial" ni siquiera reconocen la cara de sus familiares

Hoy día, con un poco de saliva podemos hacer una radiografía exacta a nuestros antepasados o incluso descubrir a un familiar en la otra punta del planeta. Cada vez más gente se hace pruebas de ADN y muchas veces acaban en sorpresa.

FOTO: Getty.

• El biólogo y genetista sueco Svante Pääbo ha sido distinguido con el Premio Nobel de Medicina 2022
• Juan Luis Arsuaga analiza cómo ha contribuido el trabajo de Svante Pääbo al conocimiento de la evolución humana
• Subraya la importancia de la especialidad científica de Svante a caballo entre la paleontología y la genética
• El equipo de Atapuerca lleva muchos años colaborando con Svante y su equipo del Instituto Max Planck de Leipzig (Alemania)

• Es el mayor estudio genético internacional sobre los infartos cerebrales, liderado por el Hospital de Sant Pau de Barcelona
• La investigación ayudará a adelantarse a estos accidentes y también a encontrar nuevos tratamientos más eficaces