Sanidad aprueba la financiación del primer tratamiento dirigido a una causa genética de la ELA
- El método actúa sobre las mutaciones en el gen SOD1, que perjudican las neuronas motoras
- La Agencia Europea de Medicamentos autorizó en 2024 el medicamento bajo "circunstancias excepcionales"
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El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), ha aprobado financiar un procedimiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El tratamiento, que recibe el nombre de Toferson, es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre las mutaciones en el gen SOD1, causa genética conocida de la ELA.
Dichas mutaciones son responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados. Además, provocan que se acumule de modo anómalo una proteína tóxica que perjudica las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular.
El medicamento actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de la proteína tóxica. De este modo, se protege la función neuronal y se frena el avance de la enfermedad.
Por otro lado, la utilización del fármaco requiere la identificación de la proteína SOD1 mutada. Para establecerla, se recurre a una prueba que está disponible en gran parte de los centros de referencia de ELA.
Desde Sanidad, explican que la aprobación de la financiación convierte a España en uno de los primeros países en agregar esta terapia al sistema público de salud.
Autorización del fármaco en 2024
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) autorizó en 2024 el medicamento bajo "circunstancias excepcionales" al ser una enfermedad rara y al estar limitados los datos clínicos disponibles. El fármaco se considera un medicamento huérfano, lo que lleva a reconocer su valor terapéutico en condiciones de alta necesidad médica no cubierta. Además, la EMA se encargará de revisar anualmente la información nueva que se obtenga con relación al medicamento, y actualizará su fecha técnica cuando se requiera.
Para la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), Tofersen es una opción terapéutica para el tratamiento de adultos con ELA que ha probado que tiene efecto en biomarcadores relacionados con su mecanismo de acción. La confirmación formal de beneficio clínico requerirá de los datos adicionales de eficacia y seguridad maduros y de la reevaluación anual de la evidencia que se vaya generando.
El medicamento va a incluirse en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud. De este modo, supone una innovación en un área terapéutica donde no se producían incorporaciones farmacológicas desde los años 90.
