El cáncer hereditario, desde el laboratorio del CNIO: la ayuda a futuros pacientes a través del "árbol genealógico"
- Entre un 5 y un 10% de los tumores que se conocen son de carácter familiar
- En el Día de la Investigación del Cáncer, RNE visita un laboratorio para saber cómo se investiga el cáncer hereditario
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El término cáncer abarca más de 200 tipos de tumores, que se pueden clasificar por el órgano o el sistema al que afectan.
Hoy en día, solo una parte de quienes tienen un riesgo mayor de lo normal para desarrollarlo, pueden conocer su predisposición. Para que muchas más personas lo puedan averiguar, y puedan prevenir su aparición, o detectarlo a tiempo, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) trabaja desde hace años en un proyecto sobre cáncer hereditario o familiar, que supone entre un 5 y un 10% de los tumores conocidos.
Mercedes Robledo, jefa de cáncer endocrino-hereditario en el CNIO, lleva trabajando en cáncer familiar desde 1996. Este tipo de tumor, según Robledo, "se da en un defecto de un gen que se hereda de unos familiares a otros". Y su misión es localizarlos.
“Se puede ayudar a prevenir y detectarlo en una fase muy precoz. Además, se consigue una diana mucho más precisa a la que dirigir el tratamiento“
En el Día internacional de la investigación contra el cáncer, un micrófono de Radio Nacional de España se mete en uno de los laboratorios del CNIO para saber cómo se investiga este tipo de dolencia. Sus investigadoras, Mercedes Robledo, María Currás y Javier Leandro se encargan de detectar esos casos raros y abordar el tratamiento y la prevención.
Desde su laboratorio, explican que el objetivo del proyecto IMPACT genómica —que empezó en 2020—, "es diagnosticar familias con cáncer hereditario no identificadas por el Sistema Nacional de Salud".
En 2023, se le dio un nuevo impulso al proyecto para encontrar muchas otras variantes genéticas en varias familias y clasificarlas, porque "conseguir etiquetar esa variante y llegar a decir que es la responsable del tipo de cáncer X, en la familia que estamos estudiando, tiene una importancia tremenda", apunta Robledo.
Por su parte, María Currás, jefa de la unidad clínica de cáncer Familiar del CNIO, que trabaja codo con codo con Mercedes, —de hecho, hizo la tesis en su laboratorio—, argumenta que precisamente este procedimiento va a propiciar que "se pueda ayudar al paciente, y al seguimiento del propio tratamiento, y, también a los familiares a prevenir y detectarlo en una fase muy precoz. Además, se consigue una diana mucho más precisa a la que dirigir el tratamiento".
Javier Leandro, investigador del grupo de cáncer endocrino hereditario en el CNIO se encuentra analizando unas muestras de tumores gástricos de dos hermanos de la misma familia que se sospecha que puedan ser portadores de una mutación genética y desarrollar el mismo tipo de tumor.
Si el resultado es positivo, explica que el protocolo es "informar a los médicos que han reportado esta familia al estudio Impact para que tomen las precauciones adecuadas, les hagan el seguimiento a estos pacientes y a sus familiares si también son portadores de la mutación".
Currás enumera los pasos, donde "el oncólogo, o el especialista" son el primer punto de contacto. Si ellos "tienen la sospecha, nos mandan al paciente a la consulta", explica. Tras esto, elaboran un "árbol genealógico donde llegamos a analizar hasta tres generaciones de familiares para ver qué relación hay entre los tumores, los familiares sanos y los afectos, si son de la misma rama".
La investigadora expone el siguiente punto: "Después pedimos el estudio genético a través de una muestra de sangre periférica. Nos la llevamos al laboratorio para hacer un estudio con un panel de genes, que incluye todos los descritos relacionados con ese tumor y otros asociados".
Si el resultado es negativo, le explican al paciente el seguimiento que seguimiento tiene que hacer la familia. "En caso de encontrar una mutación", cuenta, "le explicamos qué significa, que seguimiento habría que hacer, qué tienen que hacer los familiares".
Y, por último, en el caso de encontrar una variante de significado desconocido, "le intentamos explicar lo que es", narra, "porque es una variante de la que no hay suficiente información para poder clasificarla y le recomendamos que regrese a la consulta en dos o tres años para volver a valorar la información que tenemos sobre la variante".
Precisamente, esas variantes de significado desconocido son las que más dolores de cabeza les dan a las investigadoras porque no se sabe si son las responsables del desarrollo de la enfermedad de esa familia.
Lo positivo de todo esto es que los avances en la detección de unos genes, que causan unos tumores concretos, son extrapolables a otros tipos de cáncer más comunes. "Es verdad que muchos de los resultados que aparecen en los tumores que tienen una causa hereditaria, después se pueden trasladar a los tumores que son de causa esporádica. Sobre todo, en el manejo clínico y terapéutico”.
Por último, las investigadoras recuerdan que hay unos 105 genes relacionados con el cáncer hereditario. Entre los más comunes: los de mama, colon, ovario. Pero hay tumores que son más raros cuyo porcentaje de heredabilidad es mucho más alto, por eso "este proyecto es fundamental", razonan.
Por eso, cada gen que detecten va a parar a una cartera común que se comparte con las comunidades autónomas. Así se tiene un mayor conocimiento de los tumores.
