Uno de cada cuatro ensayos clínicos que se desarrollan en España busca tratamientos para enfermedades raras

• Alrededor de tres millones de personas conviven con una de estas patologías en nuestro país
• Este jueves 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Enfermedades raras: ¿qué es lo que demandan los pacientes para mejorar el diagnóstico?

Alrededor de tres millones de personas conviven en España con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y degenerativas. La situación se complica ya que, la mitad de las veces, los pacientes tardan de media 4 años en ser diagnosticados, un plazo que se dispara a más de 10 años en un 20% de los casos. Además, cuatro de cada seis personas con estas patologías no dispone de tratamiento o, si lo dispone, no es el adecuado.

Para intentar mejorar esta situación, en los últimos años la investigación de nuevos medicamentos para enfermedades raras ha crecido de forma exponencial en España, desde los 21 de 2015 hasta los 182 de 2023, por lo que el 22% de los ensayos clínicos prueban medicamentos huérfanos buscando tratamientos para enfermedades raras, según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC). 

En este tiempo, además, ha aumentado hasta el 51% el porcentaje de investigaciones en fases tempranas, aquellas que suponen una oportunidad más precoz para que los pacientes puedan acceder a esos nuevos fármacos en investigación. 

Uno de los grandes proyectos de investigación en enfermedades raras es la red Únicas, una gran alianza de colaboración público-privada impulsada por el Hospital Sant Joan de Deu en colaboración con otros 25 centros españoles, hospitales europeos, centros de investigación, empresas farmacéuticas, empresas de tecnologías sanitarias y entidades asociativas, con el objetivo de avanzar en la investigación de patologías poco frecuentes y complejas. 

Toda esta investigación está dando sus frutos y eso se refleja en las aprobaciones de la Agencia Europea del Medicamento, que en su último informe constata que de los 34 medicamentos innovadores (con principio activo nuevo) autorizados en 2023, el 35% (12) están destinados a tratar enfermedades raras. 

Mientras que España se ha convertido en un referente mundial en ensayos clínicos, este éxito no tiene siempre su traslación a la llegada de los nuevos medicamentos a los pacientes. En el caso de las enfermedades raras, la importancia de acceder a los tratamientos de forma rápida puede ser aún más crítica, cuando estas enfermedades son muy limitantes o amenazan la vida. 

Dos de cada tres veces se trata de trastornos graves

Según los datos presentados por la Sociedad Española de Neurología, el 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, y casi en la mitad de los casos afectan al pronóstico vital del paciente.

Adicionalmente al procedimiento, es importante eliminar la percepción de incertidumbre que rodea a estas patologías y para ello es fundamental el desarrollo de plataformas adecuadas que permitan recoger, gestionar la información y sobre todo resolver esta incertidumbre para avanzar en la mejora de estas enfermedades. 

El avance en los tres pilares -investigación, diagnóstico precoz y disponibilidad de tratamientos- es la base de la campaña que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado este 2024 con motivo del día mundial, que se celebra este 29 de febrero. Proponen actuar en tres niveles que incluyen: "en primer lugar, la investigación para entender su origen. En segundo lugar, en programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y, por último, con un acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación". 

Además, la Agencia Estatal de Investigación (AEI), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, ha invertido más de 34 millones de euros en 70 proyectos de investigación relacionados con enfermedades raras. El objetivo es dotar de recursos a diversos equipos de investigación que centran sus esfuerzos en la identificación de los mecanismos biológicos que inducen este tipo de patologías, para ser capaces de desarrollar nuevos fármacos y terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares. 

Menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes

En la actualidad, la investigación solo se centra en el 20% de las más de 6.000 conocidas, lo que significa que aproximadamente 4.800 de ellas no cuentan con ningún proyecto, a pesar de que es la única opción para acceder a un diagnóstico y poder recibir tratamiento.

Las enfermedades raras están producidas la mayor parte de las veces por una alteración en el material genético, y son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, ya que pasan a considerarse así cuando afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado menos de 6.200, según datos de Orphanet, la principal base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Estas patologías se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (dos de cada tres aparecen antes de los 2 años), dolores crónicos (uno de cada cinco enfermos) y discapacidad en la autonomía (uno de cada tres casos). Además, en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.