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La prueba del talón no incluye las mismas patologías en todas las comunidades
Representantes de asociaciones de enfermedades raras se han reunido hoy con un portavoz de la consejería de sanidad de Castilla y León para explicarle la urgencia de incluir más enfermedades en la prueba diagnóstica del talón que se realiza a los bebés poco después de su nacimiento. Castilla y León está a la cola, sólo detecta con esta prueba, veinte, mientras otras comunidades realizan el diagnóstico de más de cuarenta.
Hemos conocido el caso de Pelayo, un joven de 22 años que tiene una enfermedad genética rara. Es de Valladolid y en la prueba del talón no se incluye su enfermedad así que se enteraron cuando el daño ya estaba hecho, a los veinte meses del nacimiento cuando de un día para otro dejó de poder moverse y hablar. Se hubiera solucionado si la prueba del talón hubiera detectado la enfermedad, porque se hubiera sabido que la ingesta de proteínas era lo que le hacía daño. Un daño irreversible que le ha llevado a vivir en una silla de ruedas.
Las asociaciones de enfermedades raras van a presentar el día 25, ante el congreso, más de trescientas mil firmas para insistir en la necesidad de que la cartera de todas las comunidades autónomas incluyan el máximo número de enfermedades a detectar en la prueba del talón. Al día siguiente, se va a debatir allí, una proposición de ley sobre este asunto.
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Programa 93. Xurxo Melchor, periodista de La Voz de Galicia especializado en sucesos y tribunales, nos cuenta que Isauro López, el autor intelectual del doble crimen de Cálig, ocurrido en el municipio castellonense en 2005, ha obtenido el tercer grado y ha retomado el control de su constructora. Conversamos con Antonio Alonso, facultativo y exdirector del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses y autor del ensayo La huella invisible (Crítica). La socióloga y criminóloga Victoria Pascual nos sigue hablando sobre las víctimas con discapacidad. Neus Sala y el Archivo Digital de RNE dedican Archivo criminal al tercer capítulo sobre la desaparición de Santiago Corella, el Nani (1983).
Conversamos con Antonio Alonso, facultativo y exdirector del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses y autor del ensayo La huella invisible (Crítica). Con él analizamos sus 40 años de carrera como experto en genética forense en casos de investigación criminal y personas desaparecidas, como la identificación de Lasa y Zabala, el 11M, el accidente del Yak 42, las denuncias de bebés robados, las desapariciones forzosas tras la guerra civil o la masacre de Suva Reka (Kosovo).
Programa 91. Xurxo Melchor, periodista de La Voz de Galicia especializado en sucesos y tribunales, nos cuenta los indicios que han llevado a la detención de Jonathan Andic, heredero de la empresa Mango tras la muerte de su padre y fundador Isak Andic en una caída por un barranco en 2024, como presunto autor del crimen. Conversamos con Khadija Amin y Mónica Nion, autoras de la biografía Sin velo: Una mujer libre contra los talibanes, editada por Debate. La socióloga y criminóloga Victoria Pascual nos habla de las víctimas con discapacidad. Neus Sala y el Archivo Digital de RNE dedican Archivo criminal al primer capítulo sobre la desaparición de Santiago Corella, el Nani (1983).
Conversamos con Khadija Amin (periodista afgana refugiada en España) y Mónica Nion (educadora social, guionista y periodista), autoras de la biografía Sin velo: Una mujer libre contra los talibanes, editada por Debate. Con ellas conocemos el apartheid de género que viven las mujeres y niñas en Afganistán desde la vuelta del régimen talibán en 2021, así como la lucha de Khadija para recuperar a sus tres hijos.
Es mujer, periodista y refugiada afgana en nuestro país. Esta semana en Al margen de la ley conversamos con Khadija Amin, autora junto a Mónica Nion de la biografía Sin velo, una mujer libre contra los talibanes (Debate). Escúchalo este sábado a medianoche, una hora menos en Canarias, en RNE y Radio 5.
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- Su tecnología Solexa/Illumina ha revolucionado la investigación biomédica y la práctica clínica
Conversamos con Juan Manuel García, Guardia Civil formado en Negociación de Incidentes Críticos y Análisis del Comportamiento por el FBI y autor del libro Ciencias del Comportamiento (Temas de hoy). Con él descubrimos la importancia de los sesgos en las investigaciones, cómo los silencios ayudan en la comunicación con víctimas y testigos y de qué manera la expresión corporal nos puede indicar quién es el líder de una banda criminal.
Mara Peterssen y el biólogo y divulgador Ricardo Moure hablan del papel de las hembras en la naturaleza y cómo la imagen que tenemos de ellas está profundamente condicionada por una mirada machista.
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Investigadores de la Universidad de Oviedo han desarrollado un método para detectar a simple vista fraudes en la comercialización de invertebrados marinos, que permite alertar de la sustitución de especies como el bogavante, las navajas, el pulpo o las zamburiñas de manera rápida, teniendo en cuenta la base genética y recurriendo al cambio de color. Las metodologías genéticas probadas permiten identificar la especie con fiabilidad incluso cuando ya está cocinada o procesada.
"Las especies del Cantábrico, que tienen un alto valor culinario, son especies que se parecen muchísimo a otras, como puede ser el bogavante americano (…) Como tienen secuencias genéticas distintas, hemos ajustado un sistema con el que cuando es bogavante del Cantábrico cambia de color y se pone azul, y cuando no lo es, no", ha explicado en una entrevista concedida al Canal 24 Horas Yaisel J. Borrell, catedrático de Genética de la Universidad de Oviedo.
"Podríamos aplicar potencialmente esas técnicas en un restaurante o en un puesto pesquero para averiguar si lo que nos están vendiendo es realmente lo que pensamos", ha apostillado María Celenza, contratada de Formación de Personal Investigador (FPI) de la misma universidad, quien también forma parte del proyecto.
El médico oncólogo Ricardo Cubedo explica en Saber Vivir claves para modificar la predisposición genética cambiando hábitos de vida.
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En España, seis de cada cien bebés han sido concebidos gracias a donaciones de óvulos y esperma, según la Sociedad Española de Fertilidad. Algunas personas nacidas con estos tratamientos reclaman conocer sus orígenes genéticos, pero en España la ley prohíbe cualquier tipo de información del donante. Un asunto que este miércoles aborda el programa En Portada con el documental 'Puzle genético'.
La ley de la reproducción asistida en España estipula que la donación de óvulos y esperma es anónima
En Portada
- La legislación española establece el anonimato de los donantes de gametos excepto por riesgo de salud
- Cada vez más personas concebidas con estas técnicas piden tener acceso a su información genética
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La conversación entre el presidente ruso, Vladimir Putin, y su homólogo chino, Xi Jinping, sobre los límites de la edad humana y la inmortalidad, revela un viejo anhelo humano que sigue teniendo más de fantasía que de realidad, incluso para dos de las personas más poderosas del mundo. Xi comentó que, en el pasado, "rara vez se llegaba a los 70 años, pero hoy se dice que a los 70 se sigue siendo un niño". Putin respondió que "gracias al desarrollo de la biotecnología, los órganos humanos pueden trasplantarse constantemente y las personas pueden sentirse cada vez más jóvenes e incluso alcanzar la inmortalidad". El líder chino agregó que las proyecciones científicas apuntan a que este siglo podría abrir la puerta a vidas de hasta 150 años.
Hasta hace poco más de un siglo, la esperanza de vida apenas superaba los 40 años, aunque los avances médicos y una mejora en los hábitos de vida han duplicado esta cifra, y se espera que siga aumentando en las próximas décadas. Lo que no está claro es hasta dónde. Hay estudios que sitúan el límite absoluto de longevidad entre los 125 y los 150 años, e incluso hay científicos que opinan que el organismo humano no está necesariamente sujeto a una fecha de caducidad. Sin embargo, cualquier proyección en este sentido tiene más de especulación que de certeza.
- Las pruebas genéticas directas al consumidor combinan salud, marketing y, sobre todo, datos personales
- Los genetistas critican su escaso rigor científico y el posible uso comercial de la información proporcionada
La genetista Teresa Perucho ha demostrado que la relación establecida entre la consanguinidad y las enfermedades a lo largo de la historia de las monarquías ibéricas, es un mito a desterrar.
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