Enfermedades raras

Fran Vivó padece ELA y ha podido recuperar la voz gracias a la inteligencia artificial... Un proyecto de la Universidad Politécnica de Valencia que no sólo ha logrado clonar su voz, sino también el tono y la forma de hablar.

FOTOGRAFÍA: UPA

• Las personas en un estado avanzado de la enfermedad tendrán derecho a una prestación de hasta 10.000 euros al mes
• La ley garantiza la atención personalizada 24 horas y refuerza el sistema de dependencia con 500 millones de euros

• Alex Kyumyurdzhiev convive con una neuropatía motora que le provoca debilidad en las extremidades
• La nueva vida de Sergio Román: de ciclista profesional a depender de una silla de ruedas

Actividades como acudir clase, a una excursión o practicar deporte son imposibles para muchos niños con enfermedades graves si no está con ellos su cuidador. Algo que, según las familias, no siempre se permite. Ahora, la Comisión Europea va a estudiar cómo garantizar los derechos de estos niños. FOTO: EFE / CABELAR

• No tiene cura, es debilitante, multisistémica y tan devastadora como incomprendida por la medicina, la ciencia y la sociedad
• Desde la pandemia han aumentado los casos relacionados con el covid persistente aunque los afectados continúan solos

• Un tratamiento génico ha restaurado el sistema inmune en 59 de 62 niños nacidos con ADA-SCID
• Eliana Nachem tuvo que vivir aislada del mundo, pero ahora lleva una vida como la de cualquier otra niña de su edad

• La comarca de Valdeorras, en Ourense, es el lugar de España en el que más crece el número de enfermos de silicosis
• La zona es una de las grandes productoras mundiales de pizarra

La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad genética poco común. Hablamos del caso de un trabajador que ha conseguido la incapacidad permanente absoluta en los tribunales. Lo comentamos con el abogado de dPG Legal, Alejandro de Paz. Después, adelantamos el contenido de "Diez minutos bien empleados", en esta ocasión sobre el calor y el trabajo. En la sección "El rastro del dinero" nos centramos en las nuevas leyes sobre las criptomonedas en Estados Unidos y en "Industria e IA" comentamos los sistemas de retribución de las inversiones de las empresas generadoras de energía.

• Más de tres millones de personas en España tienen una enfermedad rara
• Conocemos a Laia, una bebé de dos años que tiene una enfermedad que solo afecta a 50 personas en todo el mundo

• Podrán beneficiarse aquellos que requieren de ventilación mecánica y, por tanto, cuidados las 24 horas del día
• Se trata de que no tengan que elegir "si se hacen o no una traqueotomía" en función de su situación económica

• La tecnología CRISPR permite modificar el ADN y desarrollar tratamientos ultrapersonalizados
• El pequeño KJ nació con una enfermedad metabólica rara y este avance mejora su calidad de vida

• Este tipo de tratamiento se utiliza normalmente en casos de leucemia, siempre en adultos
• La niña ha dejado de necesitar inmunosupresores y ya puede caminar e ir al colegio

• El portavoz de la Junta, Carlos Fernández Carriedo, ha detallado que precisaba de ventilación mecánica domiciliaria
• Se desconoce si la llamada a teleasistencia se debió a que se había agotado la batería o a otra circunstancia

• Genome of Europe (GoE) secuenciará inicialmente 100.000 genomas en representación de todas las personas del continente
• En el proyecto participan 27 países, entre ellos España, que aportará 12.000 genomas completos

• Los pacientes con enfermedades raras buscan respuestas en la ciencia
• La investigación es su única esperanza ante la falta de tratamientos y diagnósticos rápidos

• En España, más de tres millones de personas viven con alguna de las 6.000 enfermedades raras identificadas
• Solo el 6% de estas enfermedades tiene cura, por lo que la mayoría de los tratamientos se enfocan en apoyo terapéutico

Alaia es una niña de 8 años que cursa segundo de primaria en un colegio concertado del norte de Madrid adaptado a sus necesidades. Diagnosticada a los 4 años con el síndrome CTNNB1, enfermedad identificada por primera vez en 2012, su caso es uno de los escasos 40 notificados en España y menos de 500 a nivel mundial. El síndrome que sufre Alaia es una enfermedad rara genética que afecta al desarrollo neurológico, causando retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y problemas motores.

• Más de tres millones de personas en España, entre el 6% y el 8% de la población, tienen enfermedades raras
• El diagnóstico tarda de media seis años, en 20 de cada cien pacientes diez o más y en algunos casos no llega

En "Las Mañanas de RNE" con Mamen Asencio conocemos dos historias de enfermedades raras. La primera es la de Pau, tiene 14 años y sufre un síndrome nefrótico, que le provoca fallos en el funcionamiento de los riñones. De momento su enfermedad no tiene cura, aunque ha pasado por varias medicaciones. En 2019 iniciaron la campaña "Somos amarillos Pau", hacen pulseras de hilo y con lo que obtienen vendiéndolas, lo destinan a la investigación.

La segunda historia es la de Javier Lunar, un niño al que le diagnosticaron el síndrome de Wiskott-Aldrich a los pocos días de vida y hoy va camino de cumplir los cinco años totalmente curado. Lo consiguió gracias a que pudo participar un ensayo clínico de terapia genética en un hospital de Milán y a que encontraron una médula para él. Profundizamos en los hechos junto a su padre, Jesús Lunar; y Manuel Santamaría, catedrático en Inmunología Clínica y el especialista del Hospital Reina Sofía de Córdoba que llegó a su caso.

En la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Mara Peterssen y Juan Carrión, presidente de FEDER, analizan la realidad de las personas que las sufren, más de tres millones en España.

Noah Higón es una joven valenciana que convive con siete enfermedades raras, para las que ahora no hay cura y por las que se ha tenido que enfrentar a 17 operaciones. Anoche estuvo como invitada en La Revuelta y pidió más investigación para este tipo de patologías. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), nos cuenta en 24 horas de RNE que hoy en día en España tenemos identificadas "6.417 enfermedades raras, de las que solo se investiga el 20%". Por ello, el presidente de FEDER asegura que "la investigación es nuestro futuro".

En cuanto al diagnóstico de estas patologías una persona tarda de media "seis o más de diez años" en conseguirlo en nuestro país. Juan Carrión ha lanzado un mensaje a los responsables políticos: "Aumentar nuestro índice de Producto Interior Bruto en investigación y generar sistemas de incentivación fiscal para que el sector privado también invierta", como se ha hecho en otros países.

• Solo el 20% de las enfermedades raras diagnosticadas en la actualidad se están investigando
• Una mayor investigación puede influir en diagnósticos más precoces y acceso a tratamientos

Cuando Noah Higón entró en el pasado lunes en el plató de La Revuelta, su camiseta ya era una evidente declaración de intenciones: "Sin ciencia no hay futuro". Esta politóloga y jurista tiene siete enfermedades raras diagnosticadas y la ciencia le ha salvado la vida varias veces. Cerca de 3 millones de españoles conviven con 6.417 enfermedades raras a día de hoy, aunque solo el 20% están siendo investigadas. Por este motivo, Higón destaca la importancia de seguir invirtiendo en investigación para facilitar el acceso a nuevos tratamientos y conseguir diagnósticos precoces.