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La activación de una enzima permite aliviar la enfermedad de Huntington

  • Consigue mejorar la producción de energía en las células
  • Así, posibilita la recuperación de la función motora atrofiada
  • Lo ha descubierto un grupo de investigadoras de la Universidad de Coimbra

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Esta enfermedad "neurodegenerativa" hereditaria es, hasta la fecha, incurable.
Esta enfermedad "neurodegenerativa" hereditaria es, hasta la fecha, incurable.

Un grupo de investigadoras de Portugal ha descubierto, mediante un ensayo con ratones, que la función motora que se pierde a causa de la enfermedad de Huntington se puede recuperar mediante la activación de la enzima denominada "piruvato deshidrogenasa" (PDH).

Su activación, según Ana Cristina Rego, investigadora de la Universidad de Coimbra (Portugal) que ha liderado el estudio, permite mejorar la producción de energía en las células y, así, posibilita la recuperación de la función motora atrofiada. Esta enfermedad "neurodegenerativa" hereditaria es, hasta la fecha, incurable. Provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro, que conllevan la imposibilidad de caminar, hablar o reconocer a los familiares.

Las investigadoras Teresa Cunha (i), Ana Cristina Rego (c) y Luana Naia.

Las investigadoras Teresa Cunha (i), Ana Cristina Rego (c) y Luana Naia. UNIVERSIDAD DE COIMBRA

El funcionamiento de la enzima PDH se ha mejorado a través del bloqueo de la actividad de otro grupo de enzimas,  las "histona desacetilasas" (HDAC),  que se encargan de la regulación de la expresión genética (proceso por el cual se transforma la información codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo, funcionamiento y reproducción con otros organismos).

Retardar la progresión de la enfermedad

Rego explica que los enfermos de Huntington presentan alteraciones en la transcripción de los genes, "un proceso muy importante para que las células puedan funcionar con normalidad". La docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Coimbra subraya que "los compuestos usados para activar la enzima PDH también se podrán usar clínicamente para retardar la progresión de la dolencia de Huntington".

Este estudio ha contado con la colaboración del Centro de Medicina Molecular y Terapéutica de la Universidad British Columbia de Vancouver, en Canadá.

Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen, como muy pronto, a partir de los 30 ó 40 años con movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Hasta la fecha, solo existen fármacos que pueden ayudar a controlar algunos síntomas de la enfermedad, pero no la pueden retrasar ni detener.