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Científicos internacionales describen el mapa del genoma humano

Descubren que el llamado "ADN basura" es esencial para el funcionamiento de los genes

  • En 2003, el Proyecto Genoma Humano concluyó que solo el 2% eran genes

  • ENCODE descubre ahora que hasta el 80% del genoma cumple una función

  • El "ADN basura" es un gran panel de interruptores que regula los genes

  • Permitirá avances en la compresión de algunas enfermedades

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Más de 400 científicos de todo el mundo han dado un "gran paso" en la comprensión del funcionamiento del genoma humano. Un equipo de investigadores biomédicos del proyecto ENCODE, entre ellos varios españoles, ha descubierto que la mayoría de lo que ahora se conocía como "ADN basura" es, en realidad, información útil e importante. De hecho, es esencial para que los genes humanos funcionen ya que regula su actividad.

Estos científicos han presentado este jueves en Londres los resultados de más de un millar y medio de experimentos para interpretar el ADN que se han publicado simultáneamente en tres revistas científicas, la británica Nature, y las estadounidenses Genome Research y Genome Biology.

En 2003, el Proyecto Genoma Humano logró secuenciar el ADN de los seres humanos, mostrando que solo el 2% de nuestro genoma contenía genes, que son las instrucciones para hacer proteínas.

Ahora, con el mapa descrito por ENCODE, se concluye que cerca del 80% del genoma está activamente haciendo algo, es decir, contiene elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes.

Estos hallazgos son fruto del proyecto ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN), la investigación de mayor envergadura que en la actualidad se está llevando a cabo en el campo de la genómica. Es un consorcio público y abierto a la investigación impulsado por el National Human Genome Research Institute de EE.UU. Su objetivo es identificar todos los elementos funcionales de la secuencia del genoma humano.

"Este es uno de esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la genética", afirmó Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Cambridgeshire, este de Inglaterra), en una rueda de prensa celebrada en el Museo de Ciencia de Londres, recoge la agencia Efe.

Los genes funcionan gracias al "ADN basura"

Este equipo de investigadores ha descubierto que sin el hasta ahora conocido como "ADN basura", que en realidad es un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de los genes, estos no funcionarían, informa Servimedia.

El ENCODE ha presentado ahora "un mapa detallado de la función del genoma que identifica cuatro millones de interruptores de genes". El coordinador del proyecto, Ean Birney, del European Bioinformatics Institute, ha señalado que "nuestro genoma solo funciona gracias a los interruptores, millones de lugares que determinan sin un gen se enciende o se apaga".

Sin estos millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes estos no funcionarían y aparecerían enfermedades.

"El Proyecto Genoma Humano mostró que sólo el 2% de nuestro genoma contiene genes, que son las instrucciones para hacer proteínas. Con el mapa de Encode, podemos ver que cerca del 80% del genoma está activamente haciendo algo. Hemos encontrado que una gran parte del genoma -de hecho, una cantidad sorprendente- está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá de simplemente fabricarlas", señala Birney.

El coordinador del proyecto señala que "estos descubrimientos nos ofrecen el conocimiento que necesitamos para mirar más allá de la estructura lineal del genoma y ver cómo toda la red está conectada. Tan importante es saber dónde están ubicados ciertos genes como también qué secuencias los controlan".

Esta información ha ayudado a los científicos a entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de dolencias como la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico, de origen desconocido).

Inversión de 147 millones de euros

La investigación, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de dólares (146,6 millones de euros), recoge el relevo del Proyecto Genoma Humano que hace más de una década logró secuenciar el ADN de los seres humanos.

Desde 2003, el Proyecto ENCODE intenta dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano.

A día de hoy, ENCODE ha recolectado tantos elementos que si se imprimiesen sobre un mural, este mediría hasta 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15 terabytes de información en bruto, un "auténtico festín de datos genéticos", disponibles públicamente en internet.

Más de 442 científicos, 22 españoles

El proyecto corre a cargo de un consorcio internacional que aúna los esfuerzos de 442 científicos -22 de ellos españoles-, procedentes de 32 laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, que han llevado a cabo un total de 1.649 experimentos con 147 tipos de células.

Entre esos científicos, destaca el catalán Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica y profesor en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, quien ha liderado el grupo de análisis de ARN de ENCODE.

"Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué. Ahora sabemos que posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores o regiones reguladoras, de las que antes desconocíamos su existencia", ha explicado en una entrevista con Efe Guigó, quien considera que ENCODE ha cambiado el concepto de gen.

"Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen. Ahora vemos que esta definición es un poco simplista, porque hay genes que se superponen los unos a los otros y que las fronteras no están bien definidas", ha añadido Guigó.

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