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Cuenta la cultura popular que producen mucha vitamina D y que tienen más sensibilidad al dolor. De todo ello y, sobre todo, de la mutación genética que tiñe de rojo nuestro cabello y de pecas nuestra piel, hablamos en este Memoria de delfín dedicado a ellos, a los pelirrojos, que representan el 1-2% de la población mundial. A la mesa se sientan el genetista Conrado Martínez, y Amparo Soriano, que reflexiona en primera persona sobre los prejuicios que recaen sobre quien nace con esta condición. Además, con la periodista belga Arkasha Keysers y con Patricia Costa, entramos en el festival internacional Redhead Days, que se celebra desde 2005 en los Países Bajos. Raquel Martínez recuerda que en aquellos meses echaba a andar YouTube, con un primer vídeo de veinte segundos titulado "Yo en el zoo". Otros muchos son los que ha publicado a lo largo de su trayectoria Juan Miguel Flores Martín, más conocido como JPelirrojo JP, que hoy supera el millón de suscriptores. Con otros vídeos bajo el brazo, pero de archivo, llega Alberto Maeso para rescatar el estreno del formato España Directo (La 1), mientras de fondo suenan Black Eyed Peas, Coldplay y otros nombres seleccionados, como cada semana, por Juan Otero.

memoriadedelfin@rtve.es

Seis horas de sueño son pocas para la mayoría de la población, pero suficientes para un grupo muy reducido. Un equipo de investigadores de la Universidad de San Francisco, en Estados Unidos, ha identificado una alteración genética que tiene una relación directa con la duración del sueño. Aunque los científicos todavía no conocen en profundidad las claves que rigen nuestro descanso, el estudio abre nuevas vías para el tratamiento de las alteraciones del sueño.

En los setenta llegó la llamada Ingeniería Genética, que hace posible aislar genes en el tubo de ensayo y reintroducirlos de manera estable en células y organismos, consiguiendo así su modificación genética dirigida y específica. Pronto llagaron aplicaciones biotecnológicas cuyos resultados son magníficos; por ejemplo, la producción industrial de proteínas humanas en microorganismos, para lograr docenas de medicamentos biológicos que hoy están presentes en nuestras farmacias.
Sin embargo, la llamada terapia génica -que sería la corrección de genes defectuosos que causan patologías- se revela como más compleja, se hace esperar desde las tres últimas décadas. Hay problemas para diseñar procedimientos eficaces que introduzcan el gen funcional en las células u órganos humanos, sin afectar a otras funciones. Entiendo que la gran esperanza para abordar la terapia génica de las enfermedades llamadas monogénicas, entre ellas la mayor parte de las enfermedades raras, está en las posibilidades de la tecnología CRISPR, que deriva de los hallazgos del microbiólogo alicantino Mojica. Lo más importante ahora es perfeccionar la seguridad de la técnica, para actuar solamente sobre los genes afectados en los órganos que corresponda, y no sobre otras regiones del genoma.
Dos trabajos, publicados recientemente en la revista Nature, muestran importantes hallazgos sobre las consecuencias de la modificación genética de organismos complejos. Los cambios genéticos que se introducen en células, aunque afecten con precisión a un solo gen, pueden influir en la funcionalidad de otros muchos genes o grupos de genes. Por ejemplo, las mutaciones que dan lugar a fragmentos de la proteína que cada gen codifica, pueden activar mecanismos compensatorios regulando otros muchos genes. Esta tendencia al equilibrio genético, inherente a la propia naturaleza de los seres vivos, resulta muy relevante para los estudios que se han de traducir en tratamientos genéticos.
Pero, igualmente significa que muchas propuestas eugenésicas, que abogan por cambios genéticos en el ser humano, planteando incluso la modificación técnica de nuestra naturaleza, no sólo suscitan reservas éticas sino que pueden ser un engaño con resultados inesperados.
 

Años de trabajo, en los noventa y principios de los dos mil, hubo de emplear el microbiólogo alicantino Francisco Martínez Mojica para encontrar una explicación al hallazgo que realizó durante su tesis doctoral.
Resultaba que muchas bacterias mostraban, en una pequeña región de su cromosoma, una secuencia de bases altamente intrigante. Tras mucha reflexión les dio nombre: "Secuencias palindrómicas cortas repetidas, agrupadas y distribuidas regularmente". Como el inglés es la lengua franca para la Ciencia, la expresión en esta lengua da lugar a acrónimo CRISPR.
 

Investigadores del Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) han logrado desarrollar un nuevo tratamiento, que se ha probado con éxito en ratones y que esperan probar en fase de ensayo clínico en humanos en 2020, para inhibir un gen que causa, entre otros, el cáncer de pulmón más agresivo. El equipo liderado por Laura Soucek, investigadora del Grupo de Modelización de Terapias Anti-Tumorales en Ratón del VHIO y cofundadora y directora ejecutiva de Peptomyc SL, ha logrado un nuevo hallazgo para atacar a Myc, un gen clave en el desarrollo de la mayoría de tumores.