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Hallan un factor genético que protege de la narcolepsia

  • Este trastorno del sueño afecta a unas 25.000 personas en España
  • El descubrimiento refuerza la idea de que la narcolepsia es autoinmune
  • Servirá para diagnosticar con mayor rapidez a los pacientes

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Un equipo de investigadores españoles han descubierto un factor genético, las moléculas HLA, que protege de la narcolepsia, un trastorno del sueño que afecta a unas 25.000 personas en España.

El estudio, publicado en la revista científica Nature Genetics, y en el que han participado 120 pacientes, ha sido presentado este jueves por los doctores Joan Santamaria y Guadalupe Ercilla, en el Hospital Clínico de Barcelona.

El trabajo de investigación ha identificado un factor genético, las moléculas HLA, que son polimórficas (muy variables) y que, en este caso, protegen de la narcolepsia, han indicado los doctores del Clínico.

El doctor Santamaria ha precisado que este avance científico permitirá diagnosticar con mayor rapidez a los pacientes, que normalmente tardan entre seis y diez años en encontrar una respuesta médica concreta a su malestar.

Además, el descubrimiento refuerza, según la doctora Ercilla, la idea de que la narcolepsia es una enfermedad autoinmune.

Diagnóstico correcto

Un buen diagnóstico es una de las mejores soluciones para curar o aliviar una enfermedad. Uno de los pacientes ha explicado -durante la rueda de prensa- que conocer qué enfermedad padecía y poder ser medicado le ha permitido, por ejemplo, poder acabar de leer un libro o hacer viajes en coche un poco largos sin dormirse.

Este joven ha añadido que cuando era pequeño, nadie entendía qué le pasaba cuando tenía emociones intensas, como terminar un chiste o marcar un gol, y caía al suelo sin perder la conciencia, una situación que le ha marcado a lo largo de su vida.

Tras ser diagnosticado, ya sabe que lo que le sucede en esos momentos en los que siente emociones intensas, generalmente positivas, se denomina cataplejia, y es un transtorno del sueño que se asocia generalmente a la narcolepsia.

Gracias a la medicación, este paciente ha conseguido controlar en gran medida la cataplejia y conseguir una mayor calidad de vida, ha indicado.

Algunos datos de la narcolepsia

La narcolepsia es un transtorno del sueño y quien la padece sufre ataques repentinos, excesivos e irresistibles de somnolencia durante el día y sueño interrumpido por la noche, además de provocar en ocasiones alucinaciones y la citada cataplejia.

Se estima que en España hay unos 25.000 casos, de los que unos 3.500 están localizados en Cataluña, aunque no se trata de cifras concretas, ya que los síntomas de la enfermedad son habitualmente atribuidos a otras causas y por ello es difícil de diagnosticar.

La difusión de este avance coincide con la celebración del Día Europeo de la Narcolepsia, que conmemora este jueves en Barcelona la Sociedad Española de Neurología.

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