Síndrome de Prader-Willi: la enfermedad del apetito insaciable
- Es un trastorno genético que afecta a unos 3.000 españoles
- Hablamos con la presidenta de la Asociación Española Síndrome Prader-Willi
- Nos acercamos a la figura de David Copperfield
A mediados del siglo XX, más concretamente hacia 1956, los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi describieron a nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico similar, caracterizado por la obesidad, talla baja, manos y pies pequeños, así como por alteraciones en el aprendizaje. Además, todos ellos sufrían hipotonía o bajo tono muscular desde el nacimiento.
Este trastorno genético multisistémico se definió con la nomenclatura de síndrome de Prader-Willi. Originado por una anomalía en el cromosoma 15, afecta a la regulación del hipotálamo y su prevalencia es muy baja. Se estima que una de cada 20.000/25.000 personas lo padecen en el mundo; en España afecta a unas 3.000 personas.
Coincidiendo con su Día Internacional, que se conmemora cada 30 de mayo, esta semana, en Memoria de Delfín, hablamos del síndrome de Prader-Willi.
Conocido como "el síndrome de los mil síntomas", nos cuenta Aurora Rustarazo, psicóloga de la Asociación Española Síndrome de Prader-Willi, que, "la sintomatología es muy variable, y no siempre aparece toda, ni a la misma edad, con lo cual habría que destacar la gran heterogeneidad de personas que conviven con el síndrome", a lo que añade que, "se trata de una enfermedad genética, pero no hereditaria, exceptuando en el 1 por ciento de los casos, aproximadamente".
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad que afecta a ambos sexos y a todas las razas, y se manifiesta desde el nacimiento mismo del bebé, a través de tres claras señales: la hipotonía, la ausencia de llanto y la incapacidad de succión. Son síntomas que van cambiando en el transcurso de la infancia a la adultez y síntomas a los que se van sumando otros. De momento, no existe cura alguna para esta enfermedad, pero hay tratamientos orientados a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Aurora Rustarazo está al frente de la Asociación Española Síndrome de Prader-Willi rne
Marcos Garrido tiene 23 años y está diagnosticado del síndrome de Prader-Willi: "Lo peor de esta enfermedad es la hiperfagia o aumento excesivo del apetito. En casa es más fácil controlarlo, gracias a la ayuda de mis padres, pero cuando estoy fuera, es más complicado, sobre todo en las fiestas o celebraciones. Muchas veces, he escondido comida en los bolsillos, y en el colegio les ha llegado a coger el desayuno a mis compañeros. También ingerí bastante comida de gato que, con el tiempo, me provocó una úlcera en el estómago".
La calidad de vida de Marcos Garrido mejoró cuando entendió su enfermedad rne
Un eslabón muy importante en la cadena de ayuda a los afectados por el síndrome de Prader-Willi son los familiares. Patricia Costa ha hablado con algunos de ellos para elaborar un reportaje que nos ayudará a comprender, algo más, lo duro de esta enfermedad.
En la siguiente hora de programa retrocedemos en el tiempo, con Mara Peterssen, nada menos que 66 años para recordar los acontecimientos más importantes ocurridos por aquel entonces, como el ingreso de España en la ONU, la formación del séptimo gobierno nacional de Franco, o el nacimiento de Televisión Española. También nos acercamos a la figura de un gran ilusionista que nació en 1956: David Copperfield.
David Copperfield es considerado uno de los mayores magos de la historia
Con David Zurdo conocemos "La Historia Mínima" del empresario Malcolm McLean, "el padre de los contenedores", que revolucionó el transporte marítimo; y con J.Pelirrojo y la música de Elvis Presley nos aproximamos al final del programa.
