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Casi la mitad de los casos de insomnio familiar letal se concentran en España

  • Está producido por una mutación en el gen de la proteína priónica
  • En el mundo existen 100 casos, 40 de ellos se registran en España
  • El insomio letal familiar es una enfermedad que no tiene tratamiento

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Comando actualidad - El insomnio que mata

El insomnio letal familiar (ILF) es un de las enfermedades consideradas raras. Fue descrito por primera vez en 1986 por el neurólog italiano Elio Lugaresi. El ILF es una enfermedad neuro degenerativa del cerebro, hereditaria, de evolución muy rápida, que se caracteriza por la presencia de un insomnio progresivo y sin tratamiento.

"Es una enfermedad producida por priones [...] En realidad es una demencia que se inicia en el tálamo (una parte del cerebro). Suele comenzar sobre los 50 años y, desgraciadamente, el paceinte fallece en unos tres meses tras dejar de dormir completamente", explica el doctor Joaquín Durán Cantolla, responsable de la Unidad de Trastornos del Sueño del Hospital  del País Vasco. 

Los hijos de personas afectadas por el insomnio familiar letal tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación. Además, los que la heredan tienen muchas posibilidades de desarrollarla, ya que forma parte de las enfermedades denomiadas de 'alta penetrancia'. El programa Comando Actualidad, consiguió hablar con Ana, una contable vasca que cuenta delante de las cámaras como se enteró de que su familia tenía el gen del insomnio letal familiar.

Ana nos cuenta cómo descubrió que en su familia había miembros portadores del gen

40 casos en España, 20 en el País Vasco

En el mundo sólo existen 100 casos declarados de esta enfermedad. De ellos, 40 están en España y, prácticamente la mitad de estos, se registran en el País Vasco, en el Condado de Treviño. ¿Fruto de la casualidad? No. Esta elevada concentración de casos en una misma zona, es debido al denominado 'efecto fundador': un individuo con alguna clase de mutación se establece en un lugar y consigue trasmitir dicha mutación con éxito a sus descendencia.

Así lo ha probado en su tesis doctoral la bióloga Ana Belén Rodriguez tras examinar los árboles genealógicos de las familias afectas de esta comunidad y econtrar dos ascentros comunes.

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