Gemma Marfany, investigadora científica: "El nostre ADN pertany a tota la comunitat biològica"
Noms Propis - Gemma Marfany ha identificat nous tipus de gens i mutacions que provoquen ceguesa hereditària
- "Una quimioteràpia té resultats molts diferents en una dona segons el moment del cicle menstrual rebi aquest tractament"
Gemma Marfany és doctora en biologia i catedràtica de Genètica de la Universitat de Barcelona. Delegada del rector per a la divulgació científica i secretària de la Comissió de Bioètica de la Universitat de Barcelona, ha aconseguit identificar nous tipus de gens i mutacions que provoquen ceguesa hereditària, a partir de la reproducció de models cel·lulars i animals modificats mitjançant edició genètica (CRISPR) per a estudiar les bases moleculars de les malalties de la visió. Com que és especialista en qüestions de bioètica en l'ús de l'ADN, ocupa un lloc important en l'Observatori de Bioètica i Dret (OBD).
La seva trajectòria professional i acadèmica s'ha desenvolupat a Barcelona, Edimburg i Oxford, i ha estudiat molts camps de la genètica, com l'evolució molecular. “Des que es va publicar el primer esborrany de l'ADN el 2001, la ciència genètica ha avançat molt”, fet que planteja alguns debats importants sobre el futur de la humanitat. Aficionada a la literatura de ciència-ficció, creu que actualment estem davant d’algunes incògnites bioètiques que podrien esdevenir en una discriminació genètica. “Els humans sempre fan servir les eines de les quals disposen”, i ara es poden manipular alguns gens per evitar l’herència de malalties greus, però també per tenir fills més intel·ligents i més forts.
Actualment, Gemma Marfany dirigeix el grup de recerca "Genètica Molecular Humana" de la Universitat de Barcelona, que estudia les bases genètiques de malalties humanes hereditàries. “Les malalties rares solen estar relacionades per mutacions genètiques amb conseqüències molt greus”. A Europa, es considera una malaltia rara aquella que afecta un pacient de cada 2.000 persones. "S'inverteix molt poc en la recerca d'aquestes malalties minoritàries, tot i que trobar resultats en aquestes malalties rares té beneficis sobre altres més generals".
Les dones, excloses de la investigació
Gemma Marfany reflexiona sobre el paper de la dona en la recerca científica. Com a pacient, la dona ha estat poc investigada, raó per la qual s’explica que molts tractaments que sí que funcionen en els homes, no són efectius en les dones. Per exemple, s’acaba de descobrir que segons quan s’apliqui la quimioteràpia dins del cicle menstrual, els efectes sobre la pacient de càncer són molt diferents. Com a investigadora, creu que les dones ho tenen més difícil. "Quan una investigadora ha de demostrar la seva màxima capacitat, entre els 30 i els 40 anys, també s’està plantejant en la majoria dels casos ser mare". Un hàndicap que segurament influeix directament en les investigacions sobre com les malalties afecten les dones.
