Diagnóstico: enfermedad rara, en La noche temática
- En España más de 3 millones de familias conviven con alguna enfermedad poco frecuente.
- Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad.
- Otra enfermedad rara es la progeria. Hayley es una adolescente que vive atrapada en el cuerpo de una anciana debido a un envejecimiento prematuro.
Hoy, La Noche Temática nos enseña las dificultades de vivir con una enfermedad rara y cómo afrontarlas.
““La vida sigue con hernia diafragmática congénita”” (+7)
Comenzamos la emisión con un documental español del año 2016 de 55 minutos de duración. Está dirigido por Lambert Botey y Luisa Martínez Colom y producido por “La Vida con Hernia Diafragmática Congénita”.
Saúl, Félix, Elena, Mateo, son niños que saben lo que es luchar por cada segundo de sus vidas. Nacieron con una enfermedad poco común, hernia diafragmática congénita. Es una enfermedad malformativa que empieza durante la gestación. El diafragma, un músculo que se utiliza para respirar y que sirve para separar la parte del abdomen del tórax, en estos fetos no se forma bien. Todos los órganos que deberían estar a nivel abdominal, pasan a través de un agujero a la zona torácica dando lugar a que los pulmones y los vasos sanguíneos que van al pulmón no se formen correctamente.
Hay niños con hernia diafragmática que tienen muy poco pulmón, con lo cual tienen mucho riesgo de que sea insuficiente para respirar y que no sobrevivan y hay casos, en el otro extremo, que tienen bastante pulmón y tienen muy buenas condiciones para sobrevivir.
La incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 caso por cada 2000-4000 nacimientos. Existe un predominio del sexo masculino y el riesgo de recurrencia en futuros embarazo, en los casos en los que se trata de una malformación aislada, es de aproximadamente un 2%.
Bajo la protección de unos padres valientes y perseverantes y de médicos que hacen todo lo posible por reducir el riesgo de mortalidad y mejorar su calidad de vida, estos niños afrontan cirugías, largas estancias en el hospital y una constante incertidumbre por el futuro.
'Hayley: la adolescente más vieja del mundo' (+7)
Documental del año 2011 de nacionalidad inglesa con una duración de 45 minutos. Está dirigido por Nicki Stokey y producido por Rabbit.
Hayley ha cumplido 13 años sin embargo su aspecto es el de una anciana. Sufre una enfermedad rara denominada progeria. Cada año de vida se multiplica por ocho en su cuerpo. Ella nos muestra cómo, en muchos sentidos, es una chica adolescente normal con los intereses propios de su edad, tales como ropa y chicos. Pero a la vez tiene que hacer frente a algunos reveses importantes. Perhaps the most significant is when she suffers from a dislocated hip – a sign that, although her medicines are helping to maintain her health, they cannot stop her body from degenerating in a way normally associated with old age. Por ejemplo cuando se disloca una cadera señal de que a pesar de que los medicamentos están ayudando a mantener su salud, no pueden evitar que su cuerpo no degenere de una forma que se asocia con la vejez.
Hayley aparato cadera
Hayley She has met a special boy – Harry Crowther – who also has a type of Progeria. ha conocido a un niño especial - Harry Crowther - que también tiene un tipo de progeria. The documentary follows Hayley as she visits Harry and his family in Yorkshire. En todo momento, se muestra el espíritu y la determinación de Hayley que ha ganado la admiración de todo el mundo a pesar de su condición.We are also with Hayley as she has to cope with some major setbacks. El descubrimiento de un avance científico en EE.UU hace que la familia tenga muchas esperanzas en que el proceso de envejecimiento se detenga.
Hayley shows us how, in many ways, she is a normal teenage girl with regular teenage interests, such as clothes and boys.
