La Vall d'Hebron obre una unitat pionera per tractar l'envelliment prematur
- L'Hospital posa en marxa una unitat pionera a l'Estat per identificar alteracions en els telòmers, relacionades amb malalties de l'envelliment
- El servei ja ha detectat mutacions en una trentena de persones, entre pacients i portadors sans
La dirección de esta página ha sido copiada en su portapapeles
L’Hospital Universitari Vall d’Hebron ha creat la primera Unitat d’Alteració en la Biologia dels Telòmers de l’Adult a Espanya, amb l’objectiu de detectar mutacions genètiques que provoquen un escurçament anòmal dels telòmers. Aquestes estructures, que protegeixen els extrems dels cromosomes, poden escurçar-se prematurament i desencadenar malalties com la fibrosi pulmonar, patologies hepàtiques o neoplàsies hematopoètiques.
Des de la seva posada en marxa a finals de 2024, la unitat ha identificat alteracions en els telòmers en 30 persones: 14 amb afectacions clíniques i 16 portadors sans. El servei treballa estirant el fil familiar a partir d’un primer diagnòstic per localitzar altres membres amb la mateixa mutació.
Tenir canes prematures: un símptoma
Es el cas del Germán, de 45 anys, va començar a encanir als 25 i va patir una bronquitis persistent que va derivar en el seu diagnòstic. "Agafava una grip cada tres mesos", assegura. A partir d’ell, s’ha pogut detectar la mutació en els seus cinc germans, dos dels quals tenen símptomes i tres són portadors sans.
Cap a una medicina personalitzada
Els responsables de la unitat, entre ells la genetista Sara Torres-Esquius i els hematòlegs Julia Montoro i Andrés Jerez, han destacat en roda de premsa la importància de fer un seguiment personalitzat i precoç. També ofereixen assessorament reproductiu per evitar la transmissió de la mutació a la descendència.
