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Isabel Motero,  directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha recalcado en el Canal 24 Horas que es necesario "que se produzca un acortamiento en los plazos de diagnóstico" de las enfermedades raras, ya que se trata de una "carrera de fondo", puesto que "son 365 días al año los que se convive con estas patologías".

Según ha explicado esta especialista, entre el 70% y el 80% de estas enfermedades son de origen genético y, a su vez, también se manifiestan a edades muy tempranas en dos de cada tres casos, por eso "las consecuencias que tienen son graves, discapacitantes y necesitamos poner la alerta en el diagnóstico precoz y en la investigación".

La directora de Feder ha hecho estas declaraciones con motivo del Día Mundial de las patologías poco frecuentes, que se celebra este 28 de febrero.

Una tercera persona se ha curado del VIH, después de un trasplante de células madre para tratar una leucemia mieloide. Se trata del conocido como paciente de Düsseldorf, que se suma a los de Berlín y Londres, según el estudio publicado en la revista Nature Medicine por el consorcio IciStem, coordinado por el catalán IrsiCaixa, Institut de Recerca de la Sida.

Javier Martínez-Picado, investigador del ICREA en IrsiCaixa y uno de los autores de este informe, ha estado en el 24 horas de RNE para explicar que "son estrategias de curación que, de momento, no son extensibles a todas las personas que viven con VIH". Martínez-Picado asegura que "se está trabajando en buscar mecanicmos para poder expandir esas células resistentes al VIH en el organismo".

La inteligencia artificial puede ser la mejor aliada contra el cáncer. Podría prever cómo se va a comportar un tumor, para ofrecer así el mejor tratamiento. Para eso se necesita un banco de imágenes del que sacar patrones. Y es lo que está coordinando el hospital valenciano de la Fe, en un proyecto de la Unión Europea. Cada día se toman en el mundo 1.000 millones de imágenes en exploraciones de tumores, pero en Europa, al año, solo se utilizan unas 100.000 en investigación. Desde Valencia se coordina la creación de una plataforma europea para integrar esas imágenes y aplicarles modelos de inteligencia artificial.

Foto: Célula cancerígena (Getty Images)

Arnau Espinosa es experto en Neurotecnología, que trabaja en el Wyss Center en el diseño de iniciativas de rehabilitación de accidentes cerebrovasculares, entre otros proyectos. Explica a TVE uno de estos, para desarrollar un implante neuronal que se aplicaría desde el cráneo e insertaría grupos de electrodos en diferentes áreas del cerebro, una línea de investigación que podría ayudar a recuperar el habla a diferentes pacientes, como por ejemplo enfermos de ELA.

Drew Weissman es inmunólogo de la Universidad de Pensilvania, y explica a TVE el papel del ARN mensajero en la fabricación de vacunas. Al "hacer una copia del código de las proteínas y llevarlo a una máquina, conocida como ribosoma, que lee ese código y fabrica la proteína", ese mecanismo de "intermediario" es el vehículo que permitió crear la vacuna contra la COVID-19

Manuel es un niño de año y medio que desde hace varios meses lucha contra un tumor raro, por lo que es más difícil la investigación y el tratamiento. En elDía del Cáncer Infantil, nos hemos fijado en su historia. Unos 1.200 niños y adolescentes son diagnosticados cada año en España con esta enfermedad.

Foto: Getty

La píldora anticonceptiva para hombres está cada vez más cerca. Un nuevo fármaco, todavía en fase experimental, probado en ratones ha conseguido por unas horas la capacidad de movimiento de los espermatozoides de esos animales. El jefe de Urología de HM Hospitales, Javier Romero, ha explicado en Hablando Claro que "la novedad está en que no interfiere en la producción de espermatozoides, si no en el espermatozoide maduro, que no puede mover en el flagelo para fertilizar el óvulo" en este sentido ha destacado que este fármaco "puede cambiar el paradigma y el concepto de anticoncepción" al tiempo que ha recordado señalado que va a tardar años en llegar al mercado y la importancia de elegir bien los métodos anticonceptivos porque están aumentando las enfermedades de transmisión sexual.

Foto: Getty