Mert Adrián, un bebé de 18 meses que padece atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, es una enfermedad genética que implica la inexistencia del gen que genera la proteína que requieren las neuronas motoras para su supervivencia y funcionamiento. Las neuronas motoras son las encargadas del tono muscular (brazos, piernas, capacidad de deglución, pulmones, corazón), entre otras cosas. Lo cual implica que sin tratamiento los bebés con AME tipo 1 carecen de ningún tipo de tono muscular, produciéndose una pérdida acelerada de las neuronas motoras, que acaba con la muerte de los bebés. Tanto es así que, sin tratamiento, es la principal causa de mortalidad (dentro de las enfermedades genéticas) en niños con edad inferior a los 2 años (con una tasa de mortalidad del 95%).
Es por ello que se está haciendo una campaña en gofundme (https://gf.me/u/yqxww7) para recaudar los fondos necesarios para costear una medicina llamada Zolgensma (https://www.zolgensma.com), el medicamento más caro del mundo, que a través de una única dosis suministrada por la médula espinal, reemplaza el gen que le falta al bebé y le permite desarrollarse con relativa normalidad.
Esta campaña es a contrarreloj porque ha de ser suministrada (para garantizar su efectividad) antes de los 2 años de edad y los 21 kilos de peso, es por eso se está tratando de llegar al mayor número de personas, porque seguro que entre todos se puede conseguir.
