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Cuando el alzhéimer llega con 50 años, un "hachazo" al proyecto de vida personal y laboral

  • El envejecimiento es uno de los principales factores de riesgo pero puede llegar antes de los 65 años 
  • Diagnóstico tardío, dificultades en el ámbito laboral y problemas familiares, la realidad de estos pacientes

Por
Combatiendo el alzhéimer a través de los sentidos

Nadie espera al alzhéimer cuando toca a la puerta, pero mucho menos cuando se está en la plenitud de la vida con 50 años. A María le sorprendió con 54 y tres años después, aún le cuesta entender y asumir que padece esta demencia que le acompaña cada día al trabajo, dificultándole las tareas; a las reuniones con amigos, donde a veces ya no puede seguir las conversaciones con fluidez; y en su vida familiar, condicionando la relación con su marido e hijos.

María a veces no recuerda nombres, sufre bloqueos mentales constantes y se ha perdido varias veces por la calle. "Yo antes me comía el mundo y ahora el mundo me come a mí", asegura, en una entrevista con RTVE.es, en la que cuenta que siempre había relacionado el alzhéimer, la demencia más común, con personas mayores.

Y así es. El envejecimiento es uno de los principales factores de riesgo de esta enfermedad, que padecen en torno a 800.000 personas en España y que este viernes celebra su día mundial, pero no siempre llega en el ocaso de la vida. Entre el 5% y el 10% de los casos se dan en personas adultas en edad laboral, muchos de ellos con responsabilidades familiares, incluso hijos pequeños y adolescentes, y con mucha vida por delante.

Es el conocido como alzhéimer de inicio temprano o precoz, que afecta a personas menores de 65 años y cuyo diagnóstico supone un auténtico "hachazo al proyecto de vida personal y laboral". "Es un shock brutal para estas personas. Su vida da un giro absoluto", afirma Nina Gramunt, neuropsicóloga de la Fundación Pasqual Maragall.

Existe aún otro tipo de alzheimer aún más voraz y cruel- el hereditario- que puede llegar incluso en la treintena, aunque este es tan poco común que se considera enfermedad rara. Se da en casos con generaciones consecutivas que sufren la enfermedad con menos de 60 años y siempre hay una gen común portador.

No recomendado para menores de 12 años Documentos TV - ¿Se puede frenar el Alzheimer? - ver ahora
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Cuando hablo con ella de lo que tiene pendiente

ya no se fía. “¿Es esa la fecha correcta?,

¿era esa la hora correcta? Eso ya no lo recuerdo”.

Hay un montón de tachones, y resulta indescifrable.

El calendario termina pareciendo una versión abstracta y bidimensional

del interior de la mente.

¿Qué ocurre cuando olvidas y no te puedes fiar

de aquello que recuerdas? -¡Oh, oh!

Estamos aquí. -Lo sé.

¿Qué día es? Donna, la madre de Tony Estrella,

tiene Alzheimer; una enfermedad que ataca al cerebro,

destruyendo la habilidad de pensar y funcionar.

En cierto sentido, el Alzheimer es una especie de muerte en vida,

cuando tu padre o tu madre no reconocen ya a su hijo o a su hija

La persona ya no está ahí,

y sin embargo sí está; lidia con eso.

-Adelante. De acuerdo.

Donna está tomando un fármaco experimental

con la esperanza de mantener a raya a la demencia.

-Esa misma zona.

Las compañías que prueban los medicamentos contra el Alzheimer

tienen sus propias esperanzas.

Un tratamiento eficaz no solo ayudará a los pacientes,

también reportará miles de millones de dólares.

Hay decenas y decenas de compañías farmacéuticas

y biotecnológicas en todo el mundo desarrollando terapias para tratar,

prevenir o ralentizar esta enfermedad.

Están en juego enormes inversiones, y mucho tiempo y esfuerzo.

-Sabemos que esta es una tarea extremadamente arriesgada.

Porque ha fracasado un ensayo clínico detrás de otro.

En los barrios de Colombia y en ciudades de todo el mundo

se están probando nuevos fármacos.

Mientras se esperan resultados y reina la incertidumbre

una cosa está clara: el Alzheimer es una epidemia.

No se trata de una crisis que va a tener lugar en años;

estamos en medio ahora mismo.

Los lapsus de memoria eran inquietantes: citas olvidadas,

objetos extraviados, nombres irrecuperables.

El reportero Greg O’Brien los desestimó,

considerándolos el resultado de un exceso de estrés

y un envejecimiento normal.

Estaba experimentando una horrible pérdida de memoria a corto plazo.

No reconocía a gente que conocía, no reconocía lugares,

y pensé que si lo ignoraba desaparecería.

Entonces, una conmoción cerebral tras un accidente de bicicleta,

y los consiguientes encefalogramas,

desenmascaró el problema: Alzheimer, una enfermedad cerebral,

progresiva e incurable; el tipo más común de demencia.

Greg no solo estaba perdiendo sus llaves, también su memoria.

Con 64 años, está narrando la progresión de su enfermedad.

Una de sus prioridades es acabar con los estereotipos del Alzheimer.

El Alzheimer no es solo la enfermedad de nuestro abuelo;

hay montones y montones de personas en las primeras etapas

de la enfermedad ahora mismo, y puede que ni siquiera lo sepan.

Porque es una enfermedad que puede tardar 20 años o más

en completar su recorrido.

-Dígame, ¿cuántos hijos tiene?

-Lo siento. No, no... ¿No le viene a la cabeza?

-No caigo ahora mismo. ¿Qué día es hoy?

-No lo sé.

¿De dónde es usted?

-Creo que... Esa es difícil.

El Alzheimer no es solo mi historia, puede ser tu historia,

o la historia de un familiar o un amigo cercano.

¿Qué es esto?

-Es un, un...

El número de víctimas es asombroso. Empieza con “B”.

Más de 40 millones de personas padecen Alzheimer,

incluidos cinco millones de estadounidenses; y van en aumento

¿Y esto qué es? -La generación del baby boom

se acerca rápido; se estima que en Estados Unidos

cada día 10.000 individuos cumplen 65 años,

y es la edad en la que aumentan rápidamente las probabilidades

de desarrollar la enfermedad. Estimamos que habrá

diez millones más de afectados en los próximos 20 años.

Va a alcanzar proporciones epidémicas,

y tiene el potencial de llevar a la bancarrota el sistema sanitario.

Pero también tengo que pensar en el lado humano de la cuestión.

Es difícil pensar en algo más triste,

que el que una persona que ha hecho tanto en su vida

y acumulado una vida entera de recuerdos,

lo pierda todo en sus últimos años.

-Es mi hija pequeña. No.

La capacidad para formar nuevos recuerdos,

para recordar las cosas que te suceden cada día,

se pierde progresivamente con la enfermedad de Alzheimer,

y es aterrador.

La necesidad urgente de encontrar un tratamiento para el Alzheimer

está impulsando una carrera global.

Prácticamente, todas las grandes farmacéuticas están compitiendo.

Un lugar donde las apuestas son altas es Genentech,

una compañía biotecnología ubicada en el sur de San Francisco.

Como muchos de sus rivales, Genentech está desarrollando

un tratamiento para prevenir o ralentizar el Alzheimer.

Se enfrenta a una dura competencia.

Hay en ensayo unos 20 fármacos solo en Estados Unidos.

Las probabilidades de fracaso son elevadas.

Menos del 1 % de los medicamentos testados contra el Alzheimer

han sido aprobados, y ninguno de ellos puede parar la enfermedad.

Pero la directora médica, Carole Ho cree que eso está a punto de cambiar

Hace 15 años, cuando empecé a estudiar la enfermedad de Alzheimer

no creía que pudiera ver en toda mi vida

una terapia realmente beneficiosa para los pacientes;

pero la aceleración en diez o 15 años en la comprensión de la enfermedad,

y el hecho de tener actualmente terapias muy específicas

que van directamente a lo que consideramos el origen,

hace que me sienta increíblemente esperanzada.

El neurobiólogo Ryan Watts está de acuerdo.

Sabemos tanto, que es un terreno fantástico para invertir

en el ámbito intelectual, y averiguar cómo tratar la enfermedad.

“Cura” es una palabra muy fuerte,

pero lo que imagino es que podamos desarrollar un tratamiento

que se convierta en preventivo.

La búsqueda de un tratamiento puede durar décadas;

el progreso es lento y gradual.

Sé que mucha gente se pregunta cómo es posible que llevemos 25 años

sin conseguir un medicamento exitoso que se pueda introducir en el mercado

La única respuesta real es que hemos estado aprendiendo

paso a paso a lo largo del camino.

La enfermedad se identificó por primera vez en 1906,

por el psiquiatra Alois Alzheimer.

Durante una autopsia examinó el cerebro de Auguste Deter,

que había entrado en su hospital psiquiátrico delirante y confusa.

Antes de su muerte le dijo: “Ya no soy yo misma”.

Alzheimer rechazó la idea de locura,

sospechando que la había matado una enfermedad física.

Un fragmento de tejido manchado, ampliado cientos de veces,

demostró que estaba en lo cierto.

Supongo que tuvo que ser muy impactante

el observar estos grandes cúmulos de proteína conocidos como placas.

De hecho estaban por todas partes, acribillando el cerebro.

También observó ovillos, que se pueden ver aquí,

dentro de las neuronas.

Alzheimer esbozó las características de la enfermedad

que llevaría su nombre.

Las placas y los ovillos la distinguían claramente

de otras demencias.

Pero, ¿eran una causa directa de la enfermedad?

Para encontrar las respuestas, los científicos buscaron

familias poco comunes, en las que el Alzheimer

se había transmitido de generación en generación.

“Pa, pa".

"Bien, ya, pa. Paaaa”.

En Colombia, en las afueras de Medellín,

Ramiro cuida de su padre, Nelson.

“Yo te quiero mucho”. Lleva ocho años enfermo con demencia

e incapaz de trabajar de conductor.

Hace seis meses... él caminaba;

despacio, pero se soportaba él de pie, solo.

No, en este momento ya no me reconoce.

Él ya no sabe quién soy, no sabe cómo me llamo.

No, no habla, ya no entiende nada.

Es totalmente un bebé.

Nelson forma parte de una familia en la que la demencia

comienza inusualmente temprano, alrededor de los 45 años.

El doctor Francisco Lopera, un neurólogo de Medellín,

ha tratado a la familia desde hace décadas;

comenzó con la madre de Nelson.

Lo que más me impactó... fue su edad,

que era una persona joven con una demencia tipo Alzheimer,

y también me impactó el hecho mucho que su...

varios miembros de su familia habían tenido la misma historia.

Desde que nosotros identificamos a las primeras familias sabíamos...

que estábamos frente a algo demasiado importante.

Lopera descubriría pronto otras familias

con el mismo patrón de enfermedad.

En un pueblo cercano, Salomé cuida de su tía, Yolanda,

enferma hace más de una década.

Salomé ha visto cómo la demencia ha destrozado a su familia.

Me empecé a dar cuenta que...

que era un problema que venía desde.. mi bisa...

de la familia de mi bisabuela; y ahí fue cuando empecé a...

Yo dije: Elisa, entonces mi mamá podía enfermar.

Aparte de preocuparme por mi mamá,

pero sí me preocupaba mucho pesar que...

que yo pueda contraer la enfermedad. Por eso yo no quiero tener hijos.

Parezco, eso es lo primero.

Es que yo, de verdad que lo hacen, y es en serio”.

Lopera pidió a la psicóloga, Lucía Madrigal, que le ayudara

a construir genealogías de las familias,

sospechando que se trataba de una enfermedad hereditaria;

pero las familias tenían su propia explicación.

Para ellos era... una creencia de que están enyerbados,

están embrujados o les dieron un bebedizo.

Y el ser humano... se pega de lo que sea

para darle una razón de ser a lo que vive.

Entonces, ellos se pegaban a la brujería de lo que...

de las creencias y de los mitos que ven en las regiones.

Mientras Lopera seguía un rastro de demencia a través de Colombia,

su trabajo llamó la atención de Ken Kosic,

un investigador del Alzheimer.

Cuando vi aquel papel, en el que había trazado

un pequeño esbozo de aquella familia, quedó claro que era genético,

porque si uno de los progenitores de un miembro de aquellas familias

tenía Alzheimer, dicho miembro tenía un 50 % de probabilidades

de contraer la enfermedad,

y las familias eran lo suficientemente amplias

para poder ratificarlo. No eran familias de dos personas,

eran de unas 15, y la mitad de ellas la contraían.

Era una clara constatación de la condición genética.

Lopera estaba convencido de que una rara forma de demencia,

determinada por los genes, inundaba la región.

¿Pero estaban emparentadas las familias afectadas?

Para averiguarlo, visitó parroquias locales,

revisando registros de nacimientos, defunciones y matrimonios.

Mientras trazaba su ascendencia, surgió una extensa familia

de 5000 miembros.

Aquellos que padecían demencia,

descendían de un conquistador español.

Para determinar si su afección era la enfermedad de Alzheimer,

Lopera examinó el cerebro de una víctima.

Cuando lo comparó con un cerebro sano

comprobó que era anormalmente pequeño.

Se lo envió a Kosik.

Fuimos directamente a mi laboratorio;

cortamos el cerebro, lo teñimos, y pudimos ver que estaba lleno

de placas y ovillos; la marca indudable

de un diagnóstico de Alzheimer.

El equipo de Lopera había encontrado a la familia con Alzheimer

más grande y extendida del mundo.

Claramente, había una explicación genética.

Pero, ¿qué gen estaba involucrado?

¿Implicaría este gen a las placas o a los ovillos

como causas del Alzheimer?

En la década de 1980

la atención se concentró en las placas,

cuando los científicos descubrieron que estaban compuestas

por una proteína llamada beta-amiloide.

Poco se sabe acerca del papel que desempeña en el cerebro.

Normalmente, los fragmentos de amiloide se eliminan,

pero en el Alzheimer se acumulan como basura formando placas.

¿Podría un gen defectuoso ser el problema?

Todo el mundo tiene una copia del gen amiloide,

y este gen nos dio a los genetistas algo con lo que trabajar,

algo en donde podíamos buscar mutaciones.

John Hardy y Alison Goate estudiaron el gen en familias británicas

que, como los colombianos, tenían un historial de Alzheimer.

Como todos los genes de nuestro ADN,

el responsable de la proteína amiloide está compuesto

por cuatro bases químicas, abreviadas mediante las iniciales

A, T, C y G.

Goate estudió el gen en familias afectadas

en busca de letras incorrectas, conocidas como mutaciones.

Es un trabajo detectivesco.

Repasábamos la secuencia de ADN a mano,

y buscábamos el error ortográfico que estaba causando la enfermedad

en las familias.

A, T, T,

C, C.

Entre las 3000 letras que componen el gen,

Goate encontró finalmente una mutación.

C, C... En el ADN de una familia

todas las personas que padecían Alzheimer tenían el mismo error.

Una “C" reemplazada por una “T".

Mirando a través del gel podíamos ver: “Este está afectado,

sí, porta la variante. Este no está afectado, no la porta”.

Así que estábamos eufóricos.

Sin duda habíamos descubierto algo. Cuando lo mirabas, decías: ¡guau!

La mutación parecía ser la causante de que el amiloide se aglutinase

formando placas.

De inmediato, nos dimos cuenta de que el amiloide era crucial

en el proceso de la enfermedad, y lo que los investigadores

debían hacer era concentrarse en la reducción de amiloide

en el cerebro.

Hardy y otros científicos plantearon una audaz idea:

las placas de amiloide desencadenan la cascada de destrucción,

incluidos los ovillos, que produce el Alzheimer.

Pronto se encontraron otras mutaciones

que también implicaban placas.

La que afectaba a los colombianos fue identificada por Alison Goate

mientras trabajaba con el equipo de Lopera.

Ahora las familias se enfrentaban a una dura realidad.

Cualquiera que heredara esta mutación

estaba destinado a contraer Alzheimer;

no había escapatoria.

Al principio fue muy difícil, muy difícil,...

contarles que eso es una enfermedad,

que es real. Y es que... cada hijo

tiene las mismas probabilidades.

Yo le decía, lo haríamos bien o lo haríamos mal.

Estamos destapando la caja de Pandora,

y la caja de Pandora lo que nos traía era la esperanza,

y yo, hasta hace poco le decía: “¿dónde está la esperanza?”

Pero en el horizonte había esperanza.

El conocimiento obtenido a través de estas familias

permitía el avance de las investigaciones.

Las farmacéuticas tenían ahora un objetivo,

y todas las personas en riesgo podrían beneficiarse.

Tras años de investigación, Genentech,

como muchos de sus rivales, ha desarrollado un posible fármaco

contra el Alzheimer.

Está diseñado para atacar al amiloide, que forma placas.

Si observas un cerebro humano, ves que se empiezan a formar

pequeños cúmulos o fragmentos de basura, y nos preguntamos:

Primero ¿cómo podemos parar la producción?

Segundo: ¿cómo podemos deshacernos de la basura que hay ahí?

Ese es el problema. Y la solución surge

de las herramientas que tenemos a mano,

que son básicamente el sistema inmunológico

de nuestro propio cuerpo.

El fármaco es un anticuerpo similar a los que se encuentran

en nuestra sangre.

Se adhiere al amiloide, y da la señal a las células inmunitarias

para que lo destruyan.

Muchas compañías están probando anticuerpos similares,

y algunas se han encontrado con graves problemas.

Shehnaaz Suliman, que ayuda en la gestión de las pruebas,

es perfectamente consciente de los desafíos.

Albergamos muchísimas esperanzas, pero estamos muy nerviosos.

La historia del desarrollo de fármacos para el Alzheimer

está plagada de dificultades y fracasos.

En los ensayos clínicos, algunos fármacos han producido

inflamación cerebral en los pacientes.

Es un efecto secundario que tendremos que observar de cerca.

El fármaco se probará en una serie de ensayos químicos

divididos en tres fases.

Las placas están creciendo. Llevamos a cabo un ensayo clínico

relativamente amplio en la fase uno; y fue diseñado

para testar la seguridad del fármaco.;

y la fase uno mostró que el fármaco no producirá

esa inflamación en el cerebro. Así que es un buen comienzo.

El fármaco estaba listo para el ensayo de la fase dos,

cuyo cometido era determinar su eficacia y la dosis óptima.

Primero se probaría en Estados Unidos y Europa,

no con el tipo familiar y raro de Alzheimer,

sino con la forma más común, donde las causas son menos claras.

Eel Alzheimer suele aparecer después de los 60;

ahí ves que los genes juegan un papel,

pero no garantizan padecer la enfermedad.

Más de 500 personas se inscribieron para participar en el estudio

de 18 meses para tratar a pacientes como Joanne,

con la enfermedad de Alzheimer en fase leve o moderada.

¡Hola, doctor! -¿Cómo está?

Muy bien. Stephen Salloway

supervisa ensayos clínicos en el Hospital Butler,

en Providence, Rhode Island.

En las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer,

si tienes una situación estable se puede tener una calidad de vida

bastante buena; pero es una enfermedad progresiva,

y nuestro objetivo en este ensayo es ver si podemos ralentizar

la progresión del proceso de la enfermedad.

Una tercera parte de los pacientes recibirá una dosis alta del fármaco,

otra tercera parte tomará una dosis baja,

y al resto se le administrará un placebo inofensivo.

El ensayo es un estudio doble ciego, lo que significa

que ni los pacientes ni los médicos sabrán a quién se administra

el medicamento.

El conocimiento o las expectativas internas

podrían contaminar los resultados. Muy bien.

Si existe algún tipo de sesgo en el ensayo,

los resultados del mismo podrían ser nulos.

Vamos a empezar. ¿Tiene problemas con su memoria?

-Sí. Muy bien.

A pacientes como Bonnie se les están realizando

test cognitivos similares a este. ¿Qué fecha es hoy?

-No puedo. No pasa nada.

Personas con Alzheimer entre leve y moderado

no pueden responder a multitud de preguntas de memoria sencillas.

Ahora quiero que escuche con atención, porque voy a nombrar

tres objetos, y cuando termine quiero que repita los nombres de los objetos

¿Está lista? -Sí.

Allá van. Manzana, centavo, mesa.

-Manzana, centavo, mesa.

Ahora intente recordarlas, porque le preguntaré sobre ellas

muy pronto. Ahora deletree la palabra mundo al revés.

-D,...

N, U,...

M.

Muy bien.

¿Cuáles eran los tres objetos que mencioné antes?

¿Algún intento? -No.

Durante el ensayo, se espera que los pacientes

a quienes se les administró el placebo empeoren,

sirviendo como grupo de control.

Si Bonnie recibe el fármaco, la esperanza es que sus resultados

se mantengan iguales, o que su deterioro sea más lento,

comparado con los pacientes no tratados.

La estabilidad es un resultado muy bueno en lo que concierne

a una enfermedad progresiva como el Alzheimer.

Si no se producen cambios al cabo de un año o 18 meses,

el resultado es muy positivo.

Bonnie está empezando a entrar en la fase moderada del Alzheimer.

Ha dejado de trabajar, porque ya no puede confiar en su memoria.

No puedo decir que esté bien. Tengo...

pequeños fragmentos que encajan, y entonces puedo imaginar

qué es lo que ocurre. -Tenemos razones egoístas

para participar. Yo quiero que ella vuelva,

quiero que sea como era antes; pero si pudiera mantenerse

tal y como está ahora yo sería feliz.

Aceptaré lo que puedan darme. -Yo también, sí.

Sí.

Pero el resultado del ensayo depende de cuestiones clave.

¿Detendrá el fármaco la formación de placas

en el cerebro de los pacientes?

Y si lo hace, ¿ralentizará o detendrá la demencia?

En Colombia, se experimentará también

con el fármaco de Genentech, pero en un tipo de ensayo diferente.

Trabajando con las familias colombianas,

los científicos tratarán de prevenir que el Alzheimer les afecte.

Realmente una oportunidad única para intervenir pronto

y demostrar que en efecto, se puede prevenir

la aparición de los síntomas.

-Si llevas a cabo un ensayo preventivo,

esta es la población ideal con la que trabajar.

Sabemos quién va a contraer la enfermedad con seguridad,

y vamos a ver si podemos prevenirla. Sabremos si nuestro fármaco,

nuestro tratamiento, está funcionando.

Para comprobar si el fármaco puede detener la formación de placas

los científicos emplearán los nuevos avances de la técnica en imagen.

En la actualidad, la proteína amiloide

se puede marcar con productos químicos radiactivos

para que aparezca con colores vivos en los escáneres cerebrales.

Eric Reiman usó la nueva tecnología

para examinar a las familias colombianas,

e hizo un hallazgo sorprendente. Al realizar los estudios

en portadores de este gen causante del Alzheimer,

frente a no portadores de la misma familia,

hemos podido detectar estos cambios cerebrales

antes de lo que mucha gente esperaba. Se puede apreciar

en este corte horizontal. La imagen capturó

un “período silente”. Las placas, aquí en color rojo y amarillo,

comenzaron a acumularse en los portadores hacia los 30 años,

y alcanzaron su pico más alto unos diez años después,

mucho antes de la aparición de los primeros síntomas.

Fue una revelación: Las placas se forman mucho antes

de que comience la demencia.

De hecho, creemos que todas las personas

con riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer

comienzan a experimentar los cambios biológicos subyacentes

dos décadas o incluso más, antes de la aparición

de los primeros síntomas. Puede que esto resulte inquietante,

pero al mismo tiempo nos proporciona una ventana de oportunidad

en la que es posible intervenir para atacar la enfermedad

antes de que aparezcan los síntomas clínicos.

El trabajo de Reiman se convirtió en el catalizador

para iniciar el ensayo clínico preventivo en Colombia.

Ramiro desea participar, pero alberga ciertas dudas.

Es un compromiso de cinco años,

y nadie ha tomado el fármaco experimental durante tanto tiempo.

Al principio estaba indeciso porque...

uno, cuando está aliviado, cuando no siente nada

entonces es muy difícil uno comprometerse con algo

que no sabe si le va a dar o no le va a dar.

Durante los meses siguientes,

las familias visitan al doctor Lopera

para obtener más información sobre el ensayo.

¿Por qué razón han sido invitados? Primero porque son miembros

de familias... que tienen la enfermedad genética.

Antes de inscribirse, todos deben ser examinados

para asegurarse de que no tienen ningún deterioro cognitivo.

El ensayo incluye tanto a personas que tienen la mutación del gen

como a otras que no lo tienen.

A la mitad de los portadores se les administrará el fármaco;

el resto se tomará el placebo, y a nadie se le comunicará

su estatus genético.

Recuerdo claramente el caso de un chaval de 24 años

al que le pregunté: ¿“Si pudiéramos decirte

si padeces o no la enfermedad, querrías saberlo?”.

Contestó: “Sí, quiero saberlo”.

Y añadió: “Si tengo esa mutación...”,

e hizo este gesto... Ese joven tiene 24 años,

y le quedan otros 24 para que incluso teniendo la mutación,

pudiera contraer la enfermedad. Pueden suceder infinidad de cosas.

La investigación genética está en plena ebullición.

Para los participantes como Hugo,

existen otras preocupaciones prácticas.

Una de ellas es tomarse tiempo libre en su trabajo para realizar

las exploraciones periódicas del cerebro.

Me mandaron una hoja; la constancia de que firmara mi patrón,

de si él me daba permiso; entonces digo:

“Si son ratas de laboratorio vaya tranquilo".

Pero yo le decía: “Gracias”.

No discuto con él... Le digo: ¿para qué? Yo ratón no soy,

es un experimento que están llevando a cabo precisamente para nosotros.

Entonces, no tengo preocupación, no me... no...

lo único que le dije fue gracias, porque curándome a mí

curan a mis hijos.

Si Hugo porta la mutación, los médicos esperan ver

la formación de placas mucho antes de que aparezcan

los primeros síntomas.

Y si es un portador...

y está recibiendo el fármaco Genentech,

y es exitoso, ese que al principio,...

el primer amiloide, tiene mucho amiloide,

el segundo tiene menos amiloide, y el tercero tiene muchísimo menos.

o prácticamente está limpio de amiloide.

Solo expertos independientes sabrán si el fármaco funciona;

los demás, incluido Genentech,

tendrán que esperar hasta 2020 para obtener los resultados.

La compañía tiene que sentarse y esperar.

El destino de su fármaco está en manos de otros

que están llevando a cabo el ensayo y evalúan los datos.

Es un ensayo clínico largo y muy costoso,

pero es muy probable que proporcione respuestas.

En Estados Unidos, el estudio de Genentech

sobre la enfermedad de Alzheimer de leve a moderada,

está llegando a su fin. No mueva la cabeza.

Yo haré todos los movimientos ¿vale? La técnica de exploración

utilizada en Colombia era demasiado nueva para monitorear

a todos los participantes del estudio.

Bonnie pertenece a un pequeño grupo de pacientes

que se va a someter a la última exploración.

Ella ignora si ha estado tomando el fármaco o el placebo.

El ensayo ha terminado oficialmente.

Los pacientes pueden recibir el fármaco durante un tiempo.

Voy a remangarme. -Sí, puede relajarse.

-A veces pienso que su memoria empeora,

y a veces que está estabilizada. Puedo vivir con ello.

Todos los días me pregunta qué día es -No queda otra.

Exacto; y espero que el estudio funcione. Sería un milagro,

sería un maravilloso milagro.

En Genentech, ha llegado el momento de averiguar

si su fármaco ha ayudado a pacientes con Alzheimer.

Los datos del ensayo se revelarán en una reunión privada.

El evento se denomina “desenmascaramiento”.

Está al teléfono. Hay tantas emociones implicadas en este proyecto

¿Dormiste bien anoche? -No.

Todos estamos trabajando sin parar para desarrollar estos fármacos.

Hola, Robert. ¿Cómo estás? -Bien, ¿y tú?

Bien. -¿Buen lunes?

Sí. ¿Has dormido? -Sí.

Soy tremendamente optimista, y confío en que veremos algo

que realmente pueda beneficiar a la gente.

Sean Bohen, vicepresidente, sabe que el éxito depende

del diseño del ensayo.

Cuando tratas de demostrar una hipótesis clínicamente,

un gran porcentaje del éxito depende de cómo se lleve a cabo el ensayo.

¿Qué es lo que medimos? ¿Con qué precisión y consistencia

hacemos esa medición? Se necesita mucho tiempo

y, francamente, mucho dinero, para llegar a buen término.

Bohen espera que los 350 millones de dólares

invertidos en el ensayo sirvan para realizar un gran avance.

Incluso un pequeño indicio de que el fármaco funciona

en algunos pacientes, se podrá considerar un paso adelante

Si preguntaran al equipo...

se vería que creen en un resultado positivo.

-Cinco, cuatro, tres,

dos, uno...

Yo creo que va a ser más complicado.

Según el reloj atómico...

son las 11.

Por el momento, solo el equipo principal

tendrá acceso a la extensa información recolectada

Llevará meses analizar los detalles y averiguar si van por buen camino.

Los resultados se harán públicos en una conferencia internacional

sobre Alzheimer al año siguiente.

A medida que avanzan los ensayos clínicos,

millones de pacientes se enfrentan

a la imparable progresión de la enfermedad.

Greg O'Brien lucha contra sus rápidos cambios de humor.

Te sientes como un idiota, y sé que no lo soy,

no soy estúpido, solo tengo una enfermedad.

Quiero a mi familia, y quiero a mis amigos,

pero ya no me quiero tanto a mí mismo;

ya no me quiero tanto.

-Hace algunos meses recogí su teléfono roto del suelo.

Mi padre me dijo que se le había caído,

pero lo que pasó realmente es que no sabía cómo marcar,

se enfadó y lo tiró contra la pared.

Si pensara que su rabia es parte de su personalidad

estaría muy inquieta y muy enfadada.

Así que, cuando le veo disgustado y enfadado sé que no es él,

es su enfermedad.

Después de ver a su madre morir de Alzheimer,

Greg sabe lo que le aguarda.

Pierdes la autoestima, pero no quieres que la gente

se compadezca de ti. Así que luchas,

luchas, luchas...

Mientras pacientes de todo el mundo esperan un tratamiento,

los científicos que luchan contra el Alzheimer

se reúnen en Copenhague, Dinamarca.

En el Café Europa, Sean Bohen y Carole Ho

se preparan para una presentación crítica.

Investigadores de compañías rivales y universidades

están impacientes por saber si la droga de Genentech funciona.

El equipo de Genentech ya conoce la respuesta.

Carole Ho rememora la cadena de acontecimientos,

llena de altibajos que condujo a este momento.

Aquel día, cuando se cerró la puerta,

tenía lugar el primero de los dos desenmascaramientos:

el de la dosis baja.

-En el grupo sometido a una dosis baja

no hay ninguna diferencia esencial entre el fármaco y el placebo.

La dosis baja falló claramente.

¿Pero qué sucedió con la dosis alta? Meses después

desenmascaramos la dosis alta. Ahora disponíamos de todos los datos.

El campo de visión se estaba ampliando.

-A a dosis altas, se aprecia una diferencia

entre el fármaco y el placebo en los pacientes más leves.

En los pacientes leves sometidos a placebo se observó,

como estaba previsto, un declive de las facultades cognitivas;

en los sometidos a altas dosis, el declive fue un 35 % menor.

Me vino a la mente una abrumadora sensación de alivio.

En los pacientes más leves, sometidos a dosis más altas,

se apreciaban señales que sugieren que estamos teniendo éxito.

Es increíblemente prometedor para las primeras etapas

de la enfermedad.

Sin embargo, ¿justifican estos resultados

la inversión de casi mil millones de dólares

en la tercera fase de un ensayo clínico

para pacientes con Alzheimer leve? Pocos meses después

se tomó la decisión de seguir adelante con el estudio.

En Colombia, donde se está interviniendo antes,

cambiarán a una dosis más alta para dar al ensayo preventivo

una mejor oportunidad de éxito.

En Colombia, los sujetos se encuentran en el estadio más leve;

aún no han desarrollado ningún síntoma;

así que cada ensayo se apoya sobre el ensayo clínico precedente,

permitiendo que las ideas avancen como siempre, de manera gradual.

En Cambridge, Massachusetts,

la compañía biotecnológica Biogen se propuso capitalizar

las lecciones aprendidas en ensayos clínicos anteriores.

Sus científicos diseñaron un ensayo de seguridad selectivo

en Fase 1, con la esperanza de obtener resultados más claros.

En lugar de tratar el Alzheimer moderado,

Biogen solo ha inscrito a pacientes como Donna,

que se encuentra en la etapa temprana o leve de la enfermedad,

y exploraron a cada paciente, para asegurarse de que tenían

placas susceptibles de ser atacadas por su fármaco.

Los resultados fueron prometedores.

Observamos que cuanto más fármaco se le administraba al paciente

más placa de amiloide se eliminaba del cerebro;

y cuanto más tiempo estaba sometido al fármaco, más placa era eliminada.

Así que creemos que tenemos pruebas de que nuestro fármaco

penetra en el cerebro, ataca las placas y las reduce.

Una vez conseguido eso, el siguiente paso es verdaderamente crucial.

¿Contribuye eso a mejorar las facultades cognitivas?

-Bien, le voy a enseñar algunos objetos comunes.

Aunque el objetivo principal del estudio

era probar la seguridad del fármaco,

Biogen también reunió datos cognitivos.

¿Qué es esto? -Un chupete.

¿Y esto? -Un destornillador.

Y... ¿Qué es esto?

-Buena pregunta. -No lo sé.

Sé lo que es pero... Eran solo 166 pacientes

en el estudio; una cantidad demasiado pequeña

para sacar conclusiones definitivas, pero surgió una señal.

Observamos que una cantidad menor de amiloide

en el cerebro de los pacientes leves se correspondía

con un deterioro más paulatino en la capacidad cognitiva,

especialmente para las dosis más altas del fármaco.

A diferencia de los pacientes que recibieron placebo,

los pacientes que tomaron la dosis alta se deterioraron un 80 % menos

en las pruebas cognitivas; pero hubo efectos secundarios.

Aparecieron síntomas de edema, o inflamación en el cerebro,

y muchos pacientes tuvieron que abandonar el estudio.

-Voy a tomarle la temperatura.

Queremos evitarlo porque tenemos que asegurarnos de que la gente

no desarrolle ningún daño significativo

por la eliminación de amiloide. Este efecto secundario

limitará a los anticuerpos que podemos administrar

mientras intentamos ayudar a sus cerebros a eliminar el amiloide

Para Tony Estrella es un riesgo que vale la pena asumir,

especialmente si el ensayo se traduce en un fármaco eficaz

para tratar a su madre. ¿Qué es esa flecha?

¿Puedes decirme qué está conectando?

-Está conectando del 11 al nueve.

Piensas que cambiaste del 11 al nueve;

¿por eso tachaste el nueve? -No lo sé.

Buscas un salvavidas, porque te mueves en un territorio desconocido;

y hay una cierta dosis de miedo sobre lo que va a sucederle a tu madre,

y no puedes evitar pensar también en ti mismo.

Mi abuelo también padeció Alzheimer, así que piensas:

“Esto no se va a detener aquí”, y por eso,

este ensayo es tan importante.

Convencida de que los efectos secundarios se pueden controlar,

la compañía Biogen ha decidido dar el salto a la tercera fase

y tratar a miles de pacientes.

Estamos en el proceso de probar una hipótesis que supone

un gran desafío para el mundo. Creemos que es un objetivo viable,

aunque puede que no sea el único. Están en juego grandes inversiones;

hay mucho tiempo y esfuerzo en juego.

-Buscamos una señal, algún tipo de señal que demuestre

que vamos en el buen camino; y en los últimos dos años

han empezado a surgir pequeños indicios que sugieren

que estas terapias con anticuerpos pueden proporcionarnos un tratamiento

La clave del éxito parece ser la administración temprana

de estos anticuerpos. Está estupendo.

Reisa Sperling piensa que eliminando las placas

de los cerebros de la generación del Baby Boom

podría prevenir una epidemia. Está llevando a cabo

un ensayo preventivo para personas en riesgo de padecer

Alzheimer común, usando un fármaco desarrollado

por la compañía farmacéutica Lilly. En ensayos anteriores,

disminuyó la pérdida de memoria un 34 %

en pacientes con Alzheimer leve. Los resultados nos sugirieron

que si pudiéramos comenzar diez años antes

y tratar a personas con síntomas leves o sin síntomas,

y ralentizar la pérdida cognitiva en un 30 %,

podríamos prevenir la demencia en muchos individuos.

La mayoría de esas personas morirían en un salón de baile

en lugar de en una residencia de ancianos.

¿No he tenido un infarto? -Está usted perfectamente.

Ya puede incorporarse.

Arthur Canter sabe que las exploraciones

han detectado placas en su cerebro. Trate de no parpadear.

También teme que sus lapsus de memoria

no se deban a un envejecimiento normal.

Así que se ha inscrito en el ensayo preventivo.

Puedes hacer como el avestruz, esconder la cabeza bajo la tierra

y decir: “Bueno, que pase lo que tenga que pasar”.

-Colóquese en la camilla.

Todos los que estamos pasando por este proceso nos jugamos mucho;

al mismo tiempo existe el potencial de lo que se podría descubrir,

y si los medicamentos funcionarán o no.

-Mantenga los ojos cerrados. Aunque la prevención

de la acumulación de placa puede mantener alejado al Alzheimer,

Sperling sospecha que esta estrategia

no ayudará a todo el mundo, sobre todo cuando la enfermedad avanza

y otro de los culpables identificados por Alois Alzheimer

hace más de un siglo comienza a causar estragos:

los ovillos neurofibrilares.

En el cerebro de la personas que padecen Alzheimer

se producen dos cambios diferentes. Uno es la acumulación de amiloide

en forma de placas; y el otro es lo que llamamos ovillos,

que se acumulan dentro de las células nerviosas.

Los ovillos están formados por una proteína llamada “tau”,

que ayuda a estabilizar las neuronas y les permite comunicarse.

Sin embargo, en la enfermedad de Alzheimer,

la tau se corrompe, y se retuerce formando ovillos neurofibrilares.

A medida que se forman los ovillos y las neuronas mueren,

aparecen los síntomas de la demencia.

Pero, ¿por qué se deteriora la tau?

Nuevas pistas aparecen a medida que los nuevos avances

permiten a los científicos visualizar y rastrear la tau

en los cerebros de pacientes vivos.

Cuando empezamos a analizar los escáneres de tau

apreciamos que casi todas las personas con más de 65 o 70 años,

tienen algún ovillo formado en el interior del cerebro.

-Estas personas siguen siendo normales,

pero llegado un cierto punto, en algunos individuos

la tau se transforma. Se enreda y prolifera,

propagándose hacia otros lugares del cerebro;

y lo hace vertiginosamente.

Y la razón se hace evidente cuando se comparan los escáneres

de amiloide y tau de la misma persona.

En la enfermedad de Alzheimer la gente no tiene ovillos

propagándose por su cerebro a menos que haya presencia de amiloide.

Por lo tanto pensamos que el amiloide es el percutor,

y la tau es la bala que, por desgracia,

mata las células nerviosas. -Y cuando eso sucede

la gente comienza a sufrir demencia.

-Por lo tanto, si vamos a buscar un tratamiento,

no se puede ignorar la tau.

-Estamos ante una enfermedad compleja que necesita un ataque

en múltiples frentes.

Estamos viendo los primeros fármacos que entran en ensayos clínicos

para evitar que los ovillos se propaguen.

Pero no sabemos los problemas con los que se van a encontrar.

Necesitamos dar con una terapia adecuada y segura

que acceda al cerebro, sea potente, y ataque al objetivo correcto;

es parte del descubrimiento de fármacos; es... muy difícil.

A medida que los fármacos enfocados hacia la tau

entran en los ensayos clínicos, Genentech, Biogen y Lilly

esperan los resultados de sus anticuerpos

dirigidos contra al amiloide; incluso si ralentizan la demencia,

no serán infalibles, ni servirán para todo el mundo.

Sin embargo, los expertos predicen que podremos ver

los primeros fármacos para tratar las causas del Alzheimer en 2020.

Pero el progreso también depende de que la gente participe

en los ensayos clínicos.

Estamos en un momento realmente prometedor,

y una de las cosas que tienen que tener en cuenta los enfermos

es que cuanto antes podamos reclutar a pacientes en estos ensayos clínicos

antes empezaremos a obtener respuestas.

Solo hay una salida para este problema,

y es la investigación. La comunidad científica

está realmente implicada, y los resultados

se están viendo rápidamente; y es ahí donde vamos a obtener una respuesta.

Allá va.

Bonnie ya no puede quedarse sola. Muy bien.

Desde la muerte repentina de su marido,

su hija se ha mudado a su casa para ayudarla.

Después de 16 años de enfermedad, Yolanda falleció;

pero muchos de sus parientes se han inscrito

en el ensayo preventivo.

Y quieren encontrar una manera de parar esa cadena,

y quieren un futuro mejor para sus hijos.

Por primera vez en 30 años ven una esperanza.

Preparándose para el futuro, Greg ha puesto en venta su casa

en Cape Cod.

Padecer Alzheimer es como tener un bicho

que te va devorando el cerebro un poco cada día;

y te levantas al día siguiente y te dices a ti mismo:

"Bien, ¿dónde voy a estar hoy?"

Es una sensación aterradora.

No sé qué va a ocurrir, ni lo que me espera en el futuro.

Tengo que plantarle cara,

y no sé cuándo se apagará la luz en mi cerebro.

Quiero que la sociedad se tome la enfermedad de Alzheimer en serio,

porque es una espada de Damocles

que pende sobre todas nuestras cabezas.

Documentos TV - ¿Se puede frenar el Alzheimer?

Dificultades en el diagnóstico del alzhéimer temprano 

La neuropsicóloga pone de manifiesto las dificultades en el diágnostico del alzhéimer temprano porque desde el médico de atención primaria hasta diversos especialistas tienden a pensar en otras patologías que poco tienen que ver con esta enfermedad cuando personas de mediana edad acuden a la consulta con pérdidas de memoria, dificultades para resolver problemas sencillos, falta de concentración, desorientación, humor cambiante, alteraciones del lenguaje, problemas de conducta social o trastornos del comportamiento como la desinhibición.

El jefe de Neurología del Hospital 12 de Octubre de Madrid, David Pérez, coincide en que los médicos derivan a especialidades como la Psiquiatría a los pacientes que presentan algunos de estos síntomas y que a veces están mucho tiempo "perdidos" sin diagnóstico. "En los pacientes habituales de alzhéimer, la mayoría septuagenarios u octogenarios, es la familia la que se da cuenta de los síntomas, en el caso de estos enfermos adultos suelen ser los fallos en el trabajo los que les ponen en alerta", explica Pérez. 

María trabaja de cara al público (no quiere revelar su trabajo) y cuenta los problemas que le presentan tareas sencillas que antes hacía de forma mecánica como cobrar a los clientes o simplemente teclear en el ordenador. "Me siento insegura porque no soy la misma. Tengo fallos constantes. Me cuesta más realizar cualquier tarea y me bloqueo. Lo que antes era muy sencillo ahora me parece un mundo. A veces me pierdo en las conversaciones y me quedo completamente en blanco y me da mucho miedo repetir lo mismo constantemente y empezar a decir incoherencias y que la gente se dé cuenta de que pasa algo", relata. José, su marido, coincide en el shock que supuso el diagnóstico para toda la familia, que ha tenido que aprender a vivir la nueva situación.

María acude a la Fundación Alzheimer España, donde desarrollan terapias concretas para estos pacientes jóvenes poco comunes. Va al centro con la sensación de "vuelta al cole" y allí siente "confort y seguridad". No todo su entorno conoce su realidad y ella prefiere que así sea. Hay casos más devastadores que el suyo, como el de Laura (nombre falso), enferma de alzhéimer con 43 años y tres hijos pequeños. Su padre y su tío padecieron esta considerada "epidemia del siglo XXI" y que sitúa a España como el tercer país del mundo con mayor prevalencia de demencias. 

Esther Arranz es la terapeuta ocupacional que las atiende en la fundación, donde desde hace 10 años trata, con diferentes terapias, de frenar el avance imparable del alzhéimer. Alerta de que en el último año ha visto el 70% de los casos de pacientes menores de 65 años con los que se ha topado.

Estos enfermos, asegura, pueden caer fácilmente en la depresión y en el aislamiento si no son tratados. Arranz trabaja con la misma intensidad el entrenamiento cognitivo, para ralentizar la pérdida de facultades, y el entrenamiento emocional, igual de importante. "Hay que tratar de inculcarles una menor preocupación por el futuro y el paso del tiempo porque es una realidad muy dura. Tienen que disfrutar ahora de la vida, de los viajes, de la familia". La atención psicológica para ellos y sus familiares es imprescidible.

La fase preclínica "silenciosa"

La neuropsicóloga de la Fundación Pasqual Maragall cuenta otro caso de una mujer con 48 años a la que atacó de forma virulenta el alzhéimer. Su madre, con más de 70 años, y su hija, con 20, se convirtieron en sus cuidadoras. "Son situaciones durísimas. Muy difíciles de llevar. Antinaturales. Quien debe cuidar a sus mayores o a sus hijos se siente inservible", afirma, para poner el énfasis en la investigación y la actuación en la fase preclínica "silenciosa" de la enfermedad, esto es, unos 15 o 20 años antes del diágnostico. Ese es el período en el que ya se producen daños cerebrales que cuando se descubren y diagnostican son irreversibles. La enfermedad se va 'incubando' en el cerebro durante gran parte de la vida, de ahí que cuando da la cara los efectos son inalterables. 

El reto de la detección precoz del Alzheimer

En la Fundación Pasqual Maragall trabajan con grupos de voluntarios- todos ellos hijos e hijas de enfermos- para investigar esa fase, que consideran clave en esa gestación de una enfermedad que sigue siendo, en parte, un "misterio", tal y como la define el jefe de Neurología del Hospital 12 de octubre. 

La presidenta de la Confederación Española de Alzheimer (CEAFA), Rosa María Cantabrana, asegura a RTVE.es que la enfermedad toma mayor velocidad cuando se diagnostica en la juventud y madurez, por lo que en estos casos es especialmente importante empezar cuanto antes con los tratamientos farmacológicos y las terapias. Pone de manifiesto además la problemática económica con la que se encuentran enfermos que se ven obligados a dejar de trabajar cuando el gasto individual para hacer frente a esta demencia puede suponer más de 35.000 euros al año, entre gastos directos e indirectos.

"Proteger el corazón es proteger el cerebro"

Los expertos en Neurología y Neuropsicología resaltan la importancia en los hábitos saludables para prevenir el alzhéimer. "Proteger el corazón es proteger el cerebro", aseguran. Controlar la hipertensión y los niveles de colesterol es vital para reducir las enfermedades cardiovasculares, muy asociadas con las demencias, como también la diabetes. 

Algunos estudios citados por la Sociedad Española de Neurología ponen de manifiesto que un 40% de los casos se podría evitar o al menos retrasar con hábitos de vida saludables. 

El ejercicio físico y la buena alimentación, por tanto, son básicos en la prevención de cualquier demencia, que también verá resistencia en una alta actividad intelectual.  Los especialistas aseguran que a mayor nivel de educación, mayor resistencia al alzhéimer.

España será el cuarto país del mundo con la media de edad más alta en 2030, de acuerdo con el estudio de la ONU 'Perspectivas de la Población Mundial', por lo que todos los especialistas coinciden en la necesidad de inversión en investigación para tratar de frenar una 'epidemia' que nadie se atreve a vaticinar hasta donde puede llegar si, además, la esperanza de vida sigue en aumento. 

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