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Una herramienta detecta de forma "rápida y eficaz" la probabilidad de padecer cáncer hereditario

  • Se trata de una prueba diagnóstica que puede secuenciar 80 genes
  • En 11 semanas se puede obtener un informe completo
  • Es una herramienta de prevención desarrollada por una empresa valenciana

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Qué es el cáncer hereditario

Los cánceres son enfermedades multifactoriales debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Una pequeña proporción, se estima que alrededor del 5% de todos los tumores, tiene un carácter hereditario. Los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer. Esta susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia. Se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer, lo que no implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos. Fuente: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Una nueva prueba diagnóstica, un panel genético desarrollado en Valencia, permite evaluar de forma "rápida y eficaz" hasta 80 genes asociados con la probabilidad de padecer cáncer hereditario. A través del panel desarrollado por la empresa valenciana Sistemas Genómicos se puede estudiar por secuenciación masiva los principales genes implicados en los más importantes tipos de cáncer familiar.

Según ha explicado a RTVE.es la representante del departamento de Proyectos de Sistemas Genómicos, Álida Ballester, hasta hace unos 10 años los genes se secuenciaban "uno a uno". Con esta nueva prueba se puede obtener la secuencia completa de hasta 80 genes en 11 semanas, es decir, en el mismo tiempo en que hasta ahora se obtiene uno o dos.

Una herramienta de prevención del cáncer

El panel es una herramienta para prevenir la aparición de la enfermedad o para poder hacer un seguimiento más de cerca a algún descendiente que también pueda ser portador del mismo gen.

La identificación de una persona portadora de un gen con probabilidad de padecer cáncer implica que en la familia pueden encontrarse más miembros portadores de la misma alteración. Así, pueden tener una alta probabilidad de desarrollar cáncer, lo que obliga a un seguimiento clínico familiar, no solo de los afectados, sino de los portadores asintomáticos para evitar cuando sea posible el desarrollo del tumor o detectarlo precozmente.

El estudio de todos estos genes con los recursos convencionales es muy largo y costoso, mientras que con este panel se realiza el análisis "de forma rápida y rentable", según ha señalado Ballester, quien ha aclarado que para desarrollar la herramienta han acudido a bases de datos públicas que también incluyen las mutaciones de genes relacionadas con cada enfermedad. Si en 2010 había 22 genes asociados con la posibilidad de desarrollar cáncer familiar, en 2013 ya son 80.

Por otra parte, Ballester ha señalado que su empresa trabaja con facultativos, los cuales, desde sanidad pública o privada pueden derivar a los pacientes. El Consejo Genético se reúne con el paciente, con la información proporcionada por el médico, estudian cada situación y hacen un presupuesto para adoptar medidas preventivas y terapéuticas en personas afectadas y/o en riesgo alto de sufrir una enfermedad oncológica hereditaria. Asimismo, solo en algunos casos, ha apuntado la responsable de Sistemas Genómicos, pueden ayudar a definir el "mejor tratamiento".

Los tumores que aborda este diagnóstico

Este panel aborda algunos de los tumores hereditarios más frecuentes como el cáncer de mama y ovario, colon, endocrino, pancreático o gástrico.
También lo hace con algunos menos conocidos como el síndrome de Li Fraumeni, la ataxia telangiectasia, la poliposis juvenil, la anemia de Fanconi, el síndrome de Birt-Hogg-Dube, la neutropenia congénita o el xeroderma pigmentoso.

Además, permite el estudio de pacientes con múltiples cánceres y detectar familias con agregación, es decir, con varios miembros afectados por un cáncer hereditario.

Álida Ballester ha explicado que durante el último año han estado recopilando información para desarrollar este nuevo panel, que incluye 58 genes al diseño molecular anterior, entre ellos tumores endocrinos, cánceres infantiles o síndromes menos frecuentes.

Por su parte, el jefe de Servicio de Oncología Médica de la Fundación Instituto Valenciano de Oncología (IVO), Vicente Guillem, ha asegurado que paneles como este aportan "grandes ventajas" porque permiten identificar grupos de personas con riesgo elevado de padecer un cáncer.

"Es un paso más de la biología molecular que aporta información" ha señalado Guillem, quien ha agregado que al mismo tiempo que se identifican genes susceptibles de desarrollar cáncer se pueden ir tomando medidas en la clínica diaria para prevenir o diagnosticar más precozmente o tratar al paciente utilizando nuevas dianas moleculares.

Guillem ha aclarado que todos los genes están producidos por alteraciones génicas, pero no todos son hereditarios. La mayoría de cánceres son esporádicos, y solo un 5 o 10% hereditarios, como el de mama o colon.

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