Enfermedades

Los casos se están produciendo especialmente en Ucrania, Filipinas, Brasil, Venezuela o Francia.

Es una crónica del corresponsal en París, Paco Forjas.

Tres millones de personas sufren en España alguna enfermedad rara. Existen más de 6.000 y tardan, de media, 5 años en diagnosticarlas; un tiempo en el que los pacientes empeoran y aumenta la angustia de las familias.

Este jueves 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El padre de un niño con enfermedad de Pompe explica cómo es vivir con esa situación y con la dificultad del tratamiento adecuado, para el que haría falta más investigación.

• Más del 90% de los tres millones de pacientes de este tipo en España no tienen tratamientos específicos
• La presidenta de FEDER denuncia la falta de centros de referencia y la discriminación a la que se ven sometidos

En España, más de 3 millones de personas padecen una enfermedad rara, que tarda en ser diagnosticada, de media, 5 años. Los afectados piden más investigación, más recursos y más empatía. Fidela Mirón, vicepresidenta de la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), ha reconocido en Las mañanas de RNE que, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, "nos queda mucho por aprender de ellas" y ha pedido "centros de referencia donde atiendan a estos pacientes" paraevitar el "peregrinaje" al que los pacientes se ven sometidos hasta encontrar un diagnóstico. Mirón ha recordado la importancia de la investigación, "su esperanza" , y la necesidad de una financiación adecuada. Mirón ha hecho un llamamiento a la sociedad para evitar la discriminación a la que se ven sometidos los pacientes en distintos ámbitos, como el laboral, y así poner fin a la sensación de "desamparo" de estas personas y sus familias.

• La aplicación quiere luchar contra las 30.000 muertes súbitas que se producen anualmente en España
• Ha sido premiada en el marco del Mobile World Congress 2019

• Los neurólogos han utilizado una innovadora terapia genética con una niña que aún no había manifestado síntomas
• Esta enfermedad degenerativa, de la que no existía tratamiento hasta ahora, afecta a una de cada 6.000 personas

Un equipo de investigadores españoles, del Consejo Superior de Investigadores Científicas ha desarrollado un nuevo dispositivo inteligente para diagnosticar la fibrosis quística. Se trata de un parche para la piel, poco más grande que una tirita.

Enfermedades raras: el desafío, en 'Memoria de delfín'

El síndrome de progeria de envejecimiento acelerado Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que aparece en la infancia, acelera el envejecimiento y causa la muerte prematura. Ahora, dos estudios desarrollados en ratones y basados en la edición genética han logrado elevar la esperanza de vida en estos animales.

Los dos ensayos, cuyos resultados se publican en Nature Medicine, han sido liderados por los catedráticos de Bioquímica españoles Carlos López Otín y Juan Carlos Izpisúa, y son trabajos independientes pero muy similares en el diseño y los resultados.

La progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad muy rara de la que tan solo hay 119 pacientes oficialmente diagnosticados en todo el mundo, aunque se estima que hay más sin diagnosticar. El origen de esta enfermedad es una mutación en el gen LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células, lo que produce un deterioro gradual en el organismo.

• Los expertos inciden en la necesidad de mejorar el conocimiento social, médico y educativo de este trastorno
• Este lunes 18 de febrero se celebra el Día Mundial del síndrome de Asperger

• En 2020 habrá 11.300 supervivientes de cáncer infantil, un 70% con secuelas
• Este viernes 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Niño con Cáncer

En este 15 de febrero, Día Internacional del Cáncer Infantil, las familias piden un protocolo que ayude a prevenir y tratar las secuelas que la enfermedad y los tratamientos provocan en 7 de cada 10 niños supervivientes.

• El comité de empresa de TMB confirma que el empleado ya jubilado ha fallecido por un cáncer relacionado con el amianto
• Han convocado paros parciales de dos horas por turno el 25 y el 28 de febrero coincidiendo con el Congreso de Móviles

Ana, la persona más joven de España diagnosticada de Alzheimer, se ha hecho inseparable de Luna, la primera perra entrenada para asistir esta enfermedad. Luna es capaz de dirigir a Ana a casa, de acompañarla en caso de crisis y de llevarle las pastillas todos los días.

• Es una cápsula biodegradable que se traga y libera la sustancia directamente en el estómago
• Aunque aún no se ha probado en humanos, los ensayos en cerdos han sido muy exitosos

• Un estudio arroja pruebas sobre la capacidad de las bacterias para generar "compuestos neuroactivos"
• Los autores subrayan lo "intrigante" que resulta que el metabolismo microbiano influya en la salud mental

El 94% de las comunidades autónomas no ofrecen tratamiento psicológico especializado a pacientes de cáncer o dan un servicio insuficiente. Solo Cataluña tiene incluida, con recursos propios, esta atención integral....Son datos del informe que la Asociación española contra el Cáncer ha presentado con motivo del dia Mundial contra esta enfermedad. La reina ha pedido más herramientas para dar apoyo emocional a los enfermos de cáncer y a sus familias.

• Avances en inmunoterapia, medicina de precisión, combinaciones de quimioterapias, tratamiento hormonal o terapias celulares
• Son avances que han logrado aumentar la supervivencia en determinados tumores y mejorar la calidad de vida de los pacientes

• Un estudio científico justifica este aumento por la menor ingesta de frutas y verduras por parte de los británicos
• Sería consecuencia del aumento de los precios derivado de la salida de la Unión Europea