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Enfermedades raras

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, pionero en trasplantar un hígado para tratar una enfermedad rara

  • La operación solo se ha practicado cinco veces en el mundo, dos de ellas en Vall d'Hebron
  • El tratamiento anterior era "muy agresivo", con el empleo de médula ósea

El equipo médico del Hospital Vall d'Hebron, junto al paciente durante la rueda de prensa
El equipo médico del Hospital Vall d'Hebron, junto al paciente durante la rueda de prensa EFE EFE/Enric Fontcuberta

El Hospital Vall d'Hebron (Barcelona) se ha convertido en el primer centro en nuestro país en realizar trasplantes de hígado para tratar la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE), una enfermedad "grave, progresiva y degenerativa" que por el momento no tiene cura, pero que ha encontrado un procedimiento menos agresivo al que se utilizaba previamente. La operación solo se ha practicado cinco veces a nivel mundial, y dos de ellas se han llevado a cabo en la Ciudad Condal, en los meses de mayor y junio de 2019.

Este tipo de tratamiento se comenzó a aplicar en Italia en 2015, donde se realizaron las otras tres intervenciones. El trasplante de hígado no pretende curar la enfermedad, calificada como rara, sino que lo que persigue es frenar su extensión, tal y como ha explicado la especialista en Hepatología del Servicio de Medicina interna, Isabel Campos. 

Una enfermedad que reduce la esperanza de vida a 40 años

En palabras de Campos, la MNGIE es una enfermedad cuya presencia es de uno por cada millón de personas. Los afectados por este trastorno suelen vivir hasta los 40 años si no se les practica ninguna operación, pero se suele detectar en la adolescencia. Las personas con niveles "muy elevados" en nucleósidos timidina y desoxiuridina tienen más posibilidades de contraerla, por la falta de la encima que los elimina, la timidina fosforilasa, precisamente como consecuencia de la mutación en el gen encargado de crearla.

La alta presencia de los nucleósidos altera el funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de controlar la energía de las células, lo que acaba por deteriorar el cuerpo del paciente y que este sufra dolencias en aspectos tan amplios como grastrointestinales, musculares y neorológicos. Por ello, la prioridad con estos trasplantes es otorgar a las personas un órgano que tenga almacenadas grandes cantidades de encimas para que palien la alta presencia de nucleósidos, según ha relatado Campos. El procedimiento anterior consistía en emplear médulas óseas, pero era "muy agresivo".

Precisamente por las dolencias tan amplias, los pacientes de MNGIE eran diagnosticados con enfermedades más frecuentes, especialmente digestivas, pues sus síntomas solían ser dolores en la zona abdominal, asociados a personas con un peso corporal bajo. Otros achaques se traducían en ceguera, ptosis (descenso permanente del párpado superior) o la oftalmoplejía (impide mover a voluntad el globo ocular). "Es una enfermedad que requiere de una experiencia por parte de los especialistas, quienes no sospechan que el diagnóstico puede corresponder a esta enfermedad, no van a buscarla, debe haber una mínima sospecha", ha asegurado la especialista en tratamiento digestivo, Carolina Malagelada.

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