A la secuenciación completa de toda la cadena del ADN humano le faltaba el 8% de información, puesto que habría varios tramos informativos repetitivos; ahora, investigadores de varios centros de Estados Unidos han logrado completar la secuenciación de un genoma humano.
En este espacio y aprovechando que se celebra el Día Internacional del ADN, conocemos el alcance de esta investigación, qué tecnología ha sido clave para lograr este conocimiento y hacia donde deben dirigirse ahora las investigaciones.
Nos acompañan dos expertas de la AEGH, la Asociación Española de Genética Humana, que, además, acaba de celebrar su XV jornada de actualización. Ellas son Conxi Lázaro, directora de la Unidad de Diagnóstico Molecular del Programa de Cáncer Hereditario ICO-Idibell, y Laura Valle, investigadora principal del Programa de Cáncer Hereditario ICO-Idibell.