Sábado a las 12.30 horas.
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- Todos somos raros, todos somos únicos
- Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 6
24.58 min
Transcripción completa
¡Hala Madrid!
¡Gol! ¡Bravo!
¡Hala Madrid! ¡Hala Madrid!
Pues la enfermedad de Jorge se detectó cuando nació,
empezó a tener movimientos anormales en los ojos,
y es cuando avisaron a un neurólogo,
hasta que ya, a los 5 años,
vimos que tenía una deleción de la...,
una leucodistrofia que se llama Pelizaeus-Merzbacher.
Esta enfermedad es genética,
lo sufren los varones y las madres son las portadoras.
Me dijeron que no, que no era la trasmisora,
que había sido una mutación,
pero no sabían cuál era el motivo.
Pues Jorge es totalmente dependiente.
Visualmente, no sabemos el grado de visión que tiene.
En cuestión del habla, cuando era más pequeño,
sí que decía alguna palabra
que ya la ha perdido.
Tenía algún movimiento de brazos y de piernas,
cosa que ya, con 13 años, lo hemos ido perdiendo.
Desde hace tres años, somos epilépticos
y tenemos algo de dificultad respiratoria.
Él comprende todo,
él sabe elegir entre la comida que quiere y no quiere...
-Vemos algún dibujo,
dibujos animados y tal
y comentamos algún dibujo,
si le gusta o no, él hace un sonido como diciendo "este no".
Si hay un partido por ahí, pues lo vemos entre los dos.
Él canta los goles conmigo
y nos divertimos un poco,
porque a él le gusta, eso de los goles le encanta.
-Pues Jorge, la verdad es que,
como ha estado tantas veces hospitalizado,
le da miedo dormir solo,
dormimos juntos.
Hay veces que, por la mañana, me echa de la cama.
Entonces, en ese momento, le pongo una cámara que tenemos
para tenerle controlado,
se puede, incluso, visualmente,
puedes percibir el movimiento que tiene él de respiración.
Soy madre soltera.
Entonces, vivo con mis padres.
Se nota, sobre todo,
en los momentos que el niño está ingresado y eso,
tienes el apoyo de tu familia, que es muy importante,
pero se nota mucho la falta de...
de la otra persona.
Hay veces que te dicen cosas tan duras,
que no saben por qué está vivo todavía
o cuánto van a durar, que si no vas a poder tener más hijos,
que si tu hermana tampoco...
Entonces, cómo intentas asumir, tan joven,
de que tu hijo tiene la vida contada,
tienes que llevarlo como puedes y decir que lo más importante
es que el niño sea feliz.
-Además, es un niño que es muy feliz,
siempre se está riendo,
hoy no porque está cansadito...
-Como te vea preocupado... -Sí.
-Triste o lo que sea... -O lo que sea,
él se pone triste, ¿eh? -Se pone triste.
-Hay que estar feliz siempre,
porque es la forma de darle más vida a él,
más a gusto, ¿no?, que viva más a gusto,
por lo menos.
Le hicimos una fiesta a Jorge y nos reunimos toda la familia,
entonces, vinieron todos. -Desde que nació Jorge,
ya ha sido una piña impresionante.
-Y el "Cumpleaños feliz" es que le encanta.
-Sí. -La canción de "Cumpleaños feliz".
-Eso es, vamos... -Se le ilumina la cara.
Y luego: "¡Bien!"
Todo eso le encanta a él.
-Cuando el niño sonríe, cuando el niño te da un beso,
que ya ha dejado de dar besos
porque, claro, ya es adolescente,
eso lo llevo peor.
Esta enfermedad está englobada dentro de lo que llamamos
leucodistrofias, es decir,
un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca cerebral
y es debida a que, en las neuronas,
que tienen una especie de funda en los axones,
pues esta funda, que es lo que se llama la vaina de mielina,
está alterada por diferentes razones.
En el caso concreto de esta enfermedad,
pues esta alteración es debido a la falta de una enzima
y hace que esa trasmisión que debe existir entre la neuronas
esté dificultada.
Hay tres formas clásicas, tres formas de la enfermedad:
la forma clásica, que es la más frecuente,
la forma connatal, que es más severa
y que comienza ya desde la más tierna infancia,
y otra forma intermedia.
En la forma clásica, que es la más habitual,
lo que se detecta, ya desde el primer el año,
es una hipotonía muscular, una falta de tono en los músculos,
una debilidad muscular.
Hay movimientos anormales, también casi desde el principio,
movimientos anormales en los ojos,
hay un retraso en el desarrollo de los movimientos
y de la deambulación,
y todo ello, pues es paulatinamente progresivo.
Y con el paso del tiempo, curiosamente,
esa debilidad muscular, esa falta de tono muscular,
se convierte en una rigidez muscular.
También existe un retraso mental, un cierto retraso mental,
y aparición de determinados movimientos involuntarios.
Grave.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria,
es decir, que naces con ella
y te mueres con ella,
que se caracteriza por una deficiencia
en algunas proteínas de la coagulación sanguínea,
lo que lleva a procesos hemorrágicos
y, sobre todo,
a lo que se denomina artropatía hemofílica,
que es el sangrado en las articulaciones,
que es lo que deriva en una invalidez, ¿no?,
en distinto grado.
Eso es, a grandes rasgos, lo que es la hemofilia.
Mi situación es un grado avanzado
de artropatía hemofílica,
pero me permite, todavía, caminar.
En esta situación que nos encontramos ahora,
gracias a los tratamientos,
que se basan en la administración exógena
de las proteínas que nos faltan, ¿no?,
somos capaces de tener una expectativa de vida
casi normal.
Si se medica de forma profiláctica,
es decir, una administración de dos o tres veces por semana,
es posible que pueda hacer una vida totalmente normal
y que no tenga ningún tipo de secuelas,
como los pacientes de una determinada edad,
sobre los 40 o 50 años,
que casi todos tenemos secuelas artropáticas.
Las terapias avanzadas, nosotros creamos este grupo,
que es pionero en España.
Se basan en llegar más allá de un tratamiento paliativo,
es decir, si hay una mutación génica,
tratar esa mutación y corregir el defecto,
de tal forma que esa persona, ese paciente,
sería capaz de producir esa proteína que le falta
para toda su vida.
En concreto, de hemofilia está relativamente cerca,
pero lejos,
está lejos.
En otras patologías, curiosamente,
que algunas son raras, algunas son raras,
está un poquito más avanzado.
Entramos en un problema en la investigación
que es si compensa o no compensa.
Enfermedad rara es que muy poca gente la padece,
entonces, si vamos a una empresa farmacéutica
o a un gobierno en sí,
pues, a lo mejor, no interesa tanto,
entonces, la inversión se dedica a patologías más normales.
Falta concienciar, un poco, a la sociedad,
un poco bastante en algunos casos.
Las enfermedades raras
o, en general, las enfermedades crónicas,
no se llegan a entender por la población,
entonces, no se llega a entender el esfuerzo que puede suponer
a una persona que, por decirlo de alguna forma clara,
está subiendo su umbral de capacidades, ¿no?
Yo considero que una patología crónica
te condiciona la vida,
tenemos que partir de esa base, ¿no?,
tampoco podemos hacer lo de la avestruz,
nos condiciona la vida,
pero nosotros tenemos que plantearnos unos objetivos,
si yo quiero llegar a ese sitio,
si yo no puedo ir por este camino, tendré que coger otro más fácil.
Se basa en eso, nada más.
A lo mejor, no llegamos adonde queremos
como llega otra persona normal, pero casi llegamos.
(ASIENTE) Creo que hay que mentalizar a la sociedad
de que hay un esfuerzo que no se ve, pero que se hace
para llegar casi a la normalidad.
Darte la enhorabuena por el programa y por el título,
el título que, aplicado a mi vida en concreto, en particular,
casi la resume.
Muchas gracias.
Gracias.
A ver, Virginia, cariño,
te voy a maquillar un poquito porque me parece
que ahora te cuesta, ¿no? -Sí.
-¿Antes no? -Pues mira, llevo dos años o así...
-Sí, yo voy haciendo y tú vas hablando.
-...que el maquillaje me cuesta mucho echármelo,
antes sí que podía ponerme todo,
pero, últimamente, la base me cuesta mucho.
Así que, te agradezco mucho que me lo pongas tú.
-Claro, cariño, ya verás qué mona te voy a dejar.
Me voy a poner también de maquilladora, ¿eh?
-Es que mi enfermedad se llama atrofia muscular espinal.
-Sí. -Es una enfermedad degenerativa.
-¿Ah, sí? -Tengo las neuromotoras afectadas,
que son unas neuronas que trasmiten la fuerza a los músculos,
entonces hace que vayan perdiendo fuerza
y movilidad. Ya te digo, hace dos años,
yo podía pintarme prácticamente entera,
pero ahora, cada día me cuesta más.
-Entonces, te voy a poner el fondito
porque me parece que has dicho que el fondito
no te lo puedes poner ya como te lo ponías antes,
¿verdad, reina mía? -Sí, por favor.
-Vale. Te voy a dejar muy guapa, ¿eh?
-Es que tengo muy poca fuerza en el cuello.
-Bueno, no te preocupes,
yo no te voy a... no te haré daño ni nada.
Te quito los pelines, ¿eh? -Muchas gracias.
Pues tengo dos niños. -¡Ay, dos niños!
-Sí, he sido la única afectada con esta enfermedad
que ha sido madre en España. -Sí.
-Como ves, estoy muy limitada físicamente.
-Sí. -Y necesito ayuda,
prácticamente para todas las tareas de mi vida diaria.
Para ello, tengo una asistente personal
que me ayuda en todo lo que no puedo hacer.
-Claro. -Yo siempre digo:
"Ella es mis manos y mis pies". -Bueno, eso está muy bien, ¿eh?
-Pero, a cambio, tengo muchísimas ganas de vivir
y mi mente no tiene límites.
Me encanta maquillarme. -Sí.
-Yo pienso, porque muchas personas sí que me dicen:
"Huy, qué coqueta eres". -Bueno, claro.
-Pero yo pienso que no tiene nada que ver una enfermedad
para ir bien vestida, para ir bien maquillada.
-Sí. -Eso siempre ayuda
a que la degeneración sea mucho más lenta.
-Exacto. -Si tienes ganas de vivir y luchar,
pues eso afecta, ¿no?,
para que te ayude a que todo sea más fácil.
Entonces, yo me cuido muchísimo.
-Escucha, ¿y sabes, más o menos, cómo va el asunto de tu enfermedad,
los avances que hay?
-No hay ningún tratamiento curativo para esta enfermedad,
sí que hay importantes avances,
pero, claro, por falta de dinero. -Porque es, dijéramos...
-Como que hay mucho desconocimiento.
-Eso, desconocimiento, pero ¿porque es de las que llamamos
de las nuevas enfermedades descubiertas hace poco?
-Se llaman enfermedades raras
porque afectan a 5 de cada 10.000 personas.
-Ya. -Entonces,
como supuestamente hay pocos casos, no nos hacen ni caso,
somos una minoría, pero somos tres millones
de personas afectadas por alguna de las 7.000 enfermedades raras.
-Ya. -Entonces, que parece
que somos muy pocos, pero somos un número muy importante.
-Mucho, muy elevado, un número muy elevado.
-Lo que pasa que, claro, hay 7.000 enfermedades
y de cada una, hay pocos casos. -Ya.
Venga, termina el labio que te quedes monísima,
que te hagan un plano bien bonito.
Programa 6
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Programa sobre las enfermedades raras, con entrevistas a enfermos, familiares e investigadores.
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