En primera persona   ¿Conoces el Síndrome de Williams? 05/03/2015 24:17

Esta madrugada vamos de terapia con Raúl. Un niño de 7 años que sufre de Síndrome de Williams, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 7.500 recién nacidos en todo el mundo. En España se estima que hay unas 1.500 personas con este síndrome pero sólo hay unos 250 diagnosticados, aproximadamente, según la asociación española de Síndrome de Williams.

Raúl fue diagnosticado a los 23  meses, tras un larguísimo peregrinaje entre consultas de atención primaria. Y tuvo suerte, me cuenta su madre Carmen, porque hay personas con enfermedades raras que siguen sin ser diagnosticadas y tienen más de 30 años. El miedo, la incertidumbre con la que sus padres vivieron esos meses tenía mucho que ver con la falta de información sobre qué le pasaba a su hijo. Hicieron un máster a la par que los profesionales sobre el Síndrome de Williams. Nadie conocía a ningún niño con esta enfermedad rara que consiste en una pérdida de genes del cromosoma 7.

Raúl tiene un retraso motor y cognitivo que con la ayuda y la constancia de las terapias, la piscina y el apoyo de sus padres y profesionales, está superando y cada día avanza un poco más. Son niños que, por otra parte, tienen muy buen oído y se les da muy bien la música o los idiomas. Pero por el momento, está aprendiendo a prestar atención a las cosas, a vestirse o merendar solo, por ejemplo. Se trabaja para que sea más autónomo cada día y supere sus miedos.

 

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