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A hombros de gigantes - Terribles, sin cura y huérfanas: más de 7.000 enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial - 13/04/15

13 abr 2015

No es la primera vez que hablamos en este programa de enfermedades raras, dolencias especialmente crueles porque existe un gran desconocimiento sobre ellas. La mayoría son genéticas, carecen de cura y en muchos casos se tarda más de cinco años en un diagnóstico certero, lo que añade un plus de sufrimiento al paciente y a sus familias. 

Existen más de 7.000. El problema, es que cada una de ellas afecta a un número limitado de personas, a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, en su conjunto afectan a un gran número de personas. Sólo en España hay más de 3 millones de pacientes con estas patologías. En el programa de esta noche hemos hablado de ellas con Julián Isla, presidente de la Fundación Dravet; Ana Mingorance, directora de Investigación de esa fundación, y Elena Campos, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y miembro del grupo del doctor Cobaleda que investiga el síndrome de Wolf-Hirchhorn. 

José Antonio López Guerrero nos ha informado de un artículo en Nature sobre un exoesqueleto en forma de botas, capaz de ahorrar hasta un 7% de energía al caminar. Nuria Martínez Medina ha dedicado un capítulo de nuestra "Historia de la ciencia" al británico Richard Owens, pionero de la anatomía comparada (1ª parte). Fernando Blasco nos ha hablado de cómo la magia puede ser aplicada a la docencia en Matemáticas y del Primer Encuentro Ciencia, Magia y Educación, que se celebrará en Gerona del 24 al 26 de abril. Javier Ablanque nos ha explicado el concepto del estampido cósmico a través del célebre león de la Metro Goldwyn-Mayer. Y Enrique Sacristán, de SINC, nos ha informado de cómo los sistemas de calefacción pueden perjudicar al patrimonio artístico de las iglesias y del hallazgo de una nueva especie de crustáceo en aguas galegas.

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