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A hombros de gigantes - Terapia génica: sustituyen gen defectuoso por otro sano para curar la anemia de Fanconi - 29/09/19

29 sep 2019

Hace años parecía ciencia ficción, pero ya es posible en algunos casos sustituir el gen anómalo por el correcto para curar una enfermedad. Científicos españoles han logrado el éxito con la anemia de Fanconi, una de las 6.000 enfermedades monogenéticas que se conocen. Un ensayo clínico de terapia génica acaba de ofrecer sus primeros resultados de éxito. En el programa hemos entrevistado a José Carlos Segovia, investigador del Programa de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT, cuyo grupo ha publicado también otro trabajo sobre el uso de CRISPR para corregir directamente el defecto genético en las células madre de la sangre de estos pacientes, y ha recibido la autorización de la Agencia Española del Medicamento para un ensayo clínico para el tratamiento de la deficiencia en Piruvato Quinasa. Este trastorno provoca que los glóbulos rojos se destruyan más rápido de lo que la médula ósea puede producirlos.

Eva Rodríguez (SINC) nos ha informado del último informe sobre cambio climático que denuncia que los océanos son cada vez más cálidos, más ácidos y menos productivos; y del hallazgo en Alemania de un biberón de 7.000 años de antigüedad. Jesús Martínez Frías nos ha hablado de como la caída de un asteroide puede dar lugar a la aparición de nuevos minerales en la zona de impacto como consecuencia de las elevadas presiones y temperaturas que se originan. Con Javier Ablanque y la máquina del tiempo hemos viajado a la bahía de Calpe, en el s. II d.C., para conocer como era una piscifactoría romana y de paso explicar algunos de los factores que intervienen en la presencia del oxígeno disuelto en agua. El próximo fin de semana se celebra en Alcoy, Alicante, la XX Edición del Concurso "Ciencia en Acción", y hemos hablado con su directora, Rosa María RosErnesto Lozano, editor de Investigación y Ciencia, nos ha avanzado los contenidos de la revista del mes de octubre. Y antes de terminar, hemos reseñado brevemente los libros “Cenando con Darwin", de Jonathan Silvertown (Crítica-Drakontos) y "¿Para qué sirve la geología?. El idioma de las piedras" de Manuel Regueiro y Macarena Regueiro de Mergelina (CSIC-Catarata).

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