Día mundial de las enfermedades raras: la prueba del talón es clave en la detección temprana

Uno de cada 50.000 niños sufren inmunodeficiencia combinada severa o el síndrome burbuja, una enfermedad rara para la que es clave el diagnóstico precoz con la prueba del talón. Gracias a esta prueba es posible detectar multitud de enfermedades minoritarias de las que al menos 27 se detectan en Cataluña. El sistema sanitario catalán en el año 2017 fue el primero de Europa en incorporar de forma universal la detección de esta enfermedad. Desde entonces se han tratado más de medio millón de bebés y se han incorporado otras comunidades autónomas. Esta prueba es clave para que el diagnóstico no llegue demasiado tarde y la enfermedad pueda ser tratada a tiempo sin repercusiones y recuperar así el sistema inmunitario.