El model d’IA PopEVE identifica mutacions que poden causar malalties rares, accelerant el diagnòstic i evitant anys d’incertesa per als pacients.
Investigadors del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona i la Harvard Medical School han desenvolupat PopEVE, el primer model d’intel·ligència artificial capaç d’identificar una malaltia rara a partir de la informació genètica del mateix pacient, encara que sigui un cas únic al món.
Basat en la variació genètica de la població humana, el sistema detecta quines parts de les 20.000 proteïnes poden mutar i resultar patogèniques, aportant una precisió fins ara inabastable. Segons la coautora de l’estudi, la doctora Mafalda Díaz, aquest enfocament permet escurçar el temps de diagnòstic i reduir els biaixos entre poblacions analitzant totes les variants per igual. | Informa: Anna Bañeres
