Es tracta d'una malaltia ultrarara que es manifesta amb símptomes com contraccions musculars involuntàries, moviments oculars anormals i retard cognitiu
L'hemiplegia alternant és una malaltia que pateixen molt poques persones al món. Es calcula que al voltant d'una entre un milió. A Espanya, n'hi ha una vintena de casos detectats, tot i que se sospita que hi pot haver més afectats no diagnosticats. Segons explica la doctora Carme Fons, cap del Servei de Neurologia Pediàtrica a l'Hospital Sant Joan de Déu, provoca paràlisi i, de moment, no té cura. El deteriorament va en augment i es pot arribar a desenvolupar epilèpsia.
Un estudi internacional, en què ha participat Sant Joan de Déu, l'hemiplegia alternant la causa la mutació d’un gen. És una malaltia que se sol diagnosticar a nens menors d’un any i mig, s'arrossega tota la vida, és a dir, és crònica, i no es disposa de cap tractament específic. Les crisis poden desaparèixer dormint, però poden tornar en despertar.
És el cas de l'Oliver, un nen que ara té 10 anys i a qui li van diagnosticar hemiplegia alternant amb només 9 mesos de vida. La seva mare, Bridget Vranckx, és la presidenta de l'Associació Espanyola de la Síndrome de l'Hemiplegia Alternant, amb seu a Barcelona, i creada per familiars de nens afectats per fer front a la malaltia i procurar-los la millor qualitat de vida possible. A hores d'ara, aplega unes 25 famílies que comparteixen experiències i es donen suport mutu.
Vranckx explica que tot i ser una malaltia molt poc freqüent, a hores d'ara hi ha diverses línies d'investigació en marxa sobre possibles tractaments per pal·liar-ne els efectes i també per arribar-la a curar, a través de teràpia gènica. Ara bé, la gestió del dia a dia és complicada, sobretot per la imprevisibilitat, és a dir, que mai es pot saber del cert quan es produirà una crisi. | Informa: Olga Rodríguez
