Catalunya diagnostica 6 infants des del 2017 com a 'nens bombolla' amb la prova del taló

TP

Des de l'any 2017 Catalunya és l'únic lloc de l'Estat on es fa la coneguda com a prova del taló en nounats. Una punxada que permet diagnosticar de forma precoç la síndrome d'immunodeficiència combinada greu, coneguda com a diagnòstic del 'nen bombolla'. Afecta 1 de cada 56MIL infants i la supervivència d'aquests casos si es fa la prova és del 95%.

En Derek és el primer dels 6 infants als que se'ls ha pogut detectar de forma precoç aquesta malaltia. Una punxada al taló quan va néixer va ser clau. La mostra es va fer arribar al laboratori de cribatge neonatal de l'hospital clínic, que des de 2017 ha rebut una mitjana de 250 mostres diàries | Maria Huguet