Insomnio familiar fatal. Ya solo su nombre genera cierto misterio. Afecta a poco más de 100 personas en el mundo y un tercio se concentra en el País Vasco. ¿Por qué motivo? Marián Martínez de Pancorbo, directora del Banco de ADN de la Universidad del País Vasco, donde estudian la enfermedad y también los casos. La patología está muy ligada al llamado mal de las vacas locas, solo que este es adquirido y el insomnio familiar fatal heredado genéticamente. Una vez diagnosticado, el enfermo vive como máximo un año. Ana Fernández de Castillo perdió a su abuelo y a su tía, pero ella no porta esta mutación. "Es como tener un coche al ralentí, el motor siempre en marcha acaba quemándose". Carla Pía, neurofisióloga en el Unidad del Sueño del Hospital Universitario de Araba, nos cuenta las curiosidades de esta patología. "El origen de los síntomas es muy variable, no prevalece más en hombres que en mujeres, pero en País Vasco afecta más a hombres".
En el Día Internacional de la Piel de Mariposa se estrena el corto 'El caso de los intocables', que visibiliza la enfermedad. Nos acompaña Evanina Morcillo, directora de la ONG Debra Piel de Mariposa; también la doctora Rocío Maseda, dermatóloga de la unidad de referencia de epidermólisis bullosa (piel de mariposa) en el Hospital Universitario La Paz. Víctor Rodríguez es padre de Adrián, un niño de tres años afectado, y Sofía Domínguez, de 28 años, también convive con la enfermedad.
