El próximo 28 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Hablamos de patologías que tienen muy baja prevalencia en la población, concretamente, menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes en Europa. Aquí en España, serían más de 3 millones de afectados, alrededor del 5% de la población, pero todas estas enfermedades suman unas 8.000 diferentes en total. El nombre de "raras" es un anglicismo que hace referencia precisamente a esa baja prevalencia, pero algunas de ellas sí son conocidas como la fibrosis quística o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)... En todo caso, todas merecen atención médica, política y social. Analizamos la situación actual en España, con grupos de trabajo e investigación al respecto muy activos, y los retos que quedan por delante con nuestro colaborador José Antonio López, JAL, y con la Dra. Raquel Yahyaoui Macías, especialista en Bioquímica Clínica y miembro de la Comisión de Cribado Neonatal y de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB).
