No es raro tener una enfermedad rara

Pere Estupinyà realiza un viaje científico desde el diagnóstico genético hasta la obtención de nuevos tratamientos utilizando modelos experimentales y descubrimos una técnica capaz de cambiar nuestros propios genes: la terapia génica.

¿Qué ocurre si tras acudir al médico y pasar por una serie de pruebas no está claro qué te está pasando? Esta es una experiencia habitual entre quienes padecen una enfermedad rara, que son del 6-8% de la población. Pere Estupinyà conoce a pacientes con enfermedades raras. También entrevista a Luis Alberto Pérez Jurado, jefe del Servicio de Genética del Hospital del Mar de Barcelona, quien explica el funcionamiento de las unidades especializadas en aquellos casos cuyo diagnóstico resulta inalcanzable en los servicios hospitalarios habituales.

Por otra parte, de la mano de la profesora de investigación de la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA) Aurora Pujol Onofre vemos las últimas técnicas bioinformáticas capaces de descubrir nuevas enfermedades y cómo a partir de las células de los pacientes se trabaja en la búsqueda de una cura.

Finalmente, la doctora Fátima Bosch nos pondrá al día de los avances en una técnica que está a punto de revolucionar el tratamiento de enfermedades provocadas por cambios genéticos: la terapia génica.