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Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 7 - ver ahora
Transcripción completa

(Sintonía programa)

¿Qué tal? ¿Cómo están? Bienvenidos.

Hemos llegado al final de los siete programas

que habíamos anunciado aquí, en La 2 en Televisión Española.

Les quiero dar las gracias a todos, a los afectados, a los enfermos,

a sus familiares, por el apoyo desde luego que nos han dado,

por el cariño, hemos recibido muchísima fuerza,

muchísima energía de todos ellos.

Se lo agradezco en nombre de todo el equipo de este programa,

profundamente.

Son 8.000 patologías, muchísimas, ¿verdad?

Por lo tanto, en siete programas nos ha dado tiempo

a lo que nos ha dado,

creo que no hemos llegado ni a 30 enfermedades minoritarias,

pero bueno, algo es algo,

es la primera vez que este colectivo, FEDER,

ASEM y la Fundación Isabel Gemio, se encuentran, se unen

y trabajando con el Ministerio de Sanidad,

y también con esta casa, con Televisión Española,

hemos conseguido algo así.

Seguro que va haber mucho futuro,

seguro que lo vamos a conseguir entre todos,

sobretodo a través de este telemaratón

que estamos preparando para La 1,

para la primera de Televisión Española

y que pretende recaudar fondos para la investigación.

Ustedes se han dado cuenta, lo han oído,

por parte de los afectados y por parte de los expertos,

es urgente investigar.

No puede ser que el mundo siga de alguna manera indiferente

ante tanto dolor.

Es necesario y urgente investigar,

por ello esos fondos se destinarán a abrir, a crear

proyectos de investigación.

¿Cómo se gestionará ese dinero recaudado?

Vamos a escuchar al doctor Torrent que forma parte

del Comité Científico que gestionará esos fondos.

Evidentemente lo que queremos es que una parte importante,

en particular, el 75% de lo que se recaude,

sea finalista y dedicado a estimular proyectos

de investigación biomédica en nuestro país.

Y para esto también tendremos la ayuda de un panel de expertos

que nos permitirá después del día en que se celebre la maratón,

enseguida después, sentar las bases de esta llamada competitiva

para dar ayuda a los proyectos de investigación,

de alguna manera será un proceso rápido

y será el 75% el impacto final en investigación biomédica directa.

Por lo tanto, esto será la ayuda y esperemos que esto también

nos permita articular estas políticas de investigación

y sobre todo, mantener a nuestros investigadores,

ayudarles a que sean más sostenibles,

puesto que hay una vulnerabilidad de lo que es el I+D,

la inversión de I+D en nuestro país,

que no ayuda a que el tejido investigador sea sólido

y tenga garantías de continuidad.

Por lo tanto nuestra ayuda será estimular más proyectos,

avanzar más conocimiento y consolidar, si podemos,

esta red de investigadores tan excelente

que tenemos en nuestro país.

Gracias al doctor Torrent.

Seguiremos informándoles de ese telemaratón

para recaudar fondos.

En el mismo tenemos muchísimas esperanzas,

todo el colectivo, y por supuesto, los enfermos,

los familiares porque va a ser muy importante, segurísimo.

Y además estamos convencidos de que esta sociedad reaccionará

y nos ayudará.

Vamos a continuar con una historia muy hermosa,

a pesar del dolor de Mónica, una mujer, una madre,

que perdió a su niña Izas, con tan solo tres añitos,

porque sufría una enfermedad de estas minoritarias.

Pero ella no se quiso quedar con su dolor en casa,

sino que quiso organizar una asociación, Izas,

que lleva el nombre de su niña, Izas, la princesa guisante.

¿Para qué? Pues para de alguna manera ayudar, acompañar

a las familias que pasen por ese trance tan doloroso

como es perder a un hijo, ¿verdad?

Y pasó a la acción además y organizó una "flashmob" en Huesca.

Ella con la ayuda de los colegios, de muchísimos niños,

con la escuela de arte de Huesca, fue algo precioso

y quiero que vean estas imágenes.

(Marisol "Corazón contento")

Tú eres lo más lindo de mi vida,

aunque yo no te lo diga, aunque yo no te lo diga.

Si tú no estás yo no tengo alegría,

yo te extraño de noche, yo te extraño de día.

Yo quisiera que sepas,

que nunca quise así,

que mi vida comienza,

cuando te conocí.

Tengo el corazón contento,

el corazón contento lleno de alegría,

tengo el corazón contento,

desde aquel momento en que llegaste a mí.

Les he dicho a los niños que todos somos raros,

que todos somos únicos, y que todos somos iguales,

y que todos somos normales.

Lo importante es que los niños sigan siendo niños,

un niño con una enfermedad sigue necesitando

las mismas cosas que un niño.

...cuando te conocí.

Tenemos que seguir por la gliomatosis

y por cualquier niño con una enfermedad rara,

con una enfermedad grave, porque no es justo.

No es justo.

Tengo el corazón contento...

Muchísimas gracias a todos.

Vamos a seguir y vamos a continuar con una historia

de una niña de ocho años

que tiene una hermana afortunadamente sin enfermedad.

Ustedes se imaginan una de las cosas más terribles

que puede pasarle a unos padres, a una madre, a un padre,

es el diagnóstico,

cuando te dan el diagnóstico el mundo se te cae encima.

Ustedes, quienes lo han sufrido, lo saben muy bien, ¿verdad?

Pero quizá oyendo a estos padres hay algo peor,

es no saber el nombre del enemigo, en el fondo,

contra el que combatir.

Es el caso de esta familia,

no tienen todavía el diagnóstico para su hija Sofía.

No saben qué le pasa, por lo tanto, no saben cómo luchar.

Se sienten muy impotentes,

me ha llegado al alma las declaraciones de estos padres.

Conozcan la historia de Sofía.

Lo primero que le dije al neurólogo fue:

"¿Qué parte de mi cerebro me tiene que quitar usted a mí

para dárselo a mi hija?

¿O qué tiene usted que hacer? Quíteme usted la vida".

Porque yo ahora mismo daría la vida

porque Sofía fuera una niña autónoma.

Lo que tiene es una microcefalia con una encefalopatía,

pero está pendiente de diagnóstico.

No anda, no come sola, no controla esfínteres.

Todo esto empezó porque nosotros no veíamos bien a la niña.

Empezamos a observar que no se chupaba el dedo,

movía la cabeza para intentar llegar a la mano,

además apretaba las manos.

Y lo que sí que de verdad nos llamó la atención

era que de buenas a primeras se dormía.

Piensas que esto va a ser de una semana,

piensas que esto va a ser de un mes,

piensas que esto va a ser de un año,

y cuando ya te dicen que esto será para toda la vida,

pues la vida cambia bruscamente.

Me gustaría saber por qué está así mi hija,

cuál es su diagnostico.

Empezaría por dejar de culparme, a veces he pensado:

"¿Habré hecho algo mal con la niña, la he cogido mal,

la he apretado el cuello sin querer?"

La cabeza funciona muy rápido y te haces miles de preguntas.

-A nosotros nos han dicho muchas veces

que Sofía tiene la gran ventaja de que va a ser feliz

porque no se entera de lo que le pasa,

pero yo...,

ay, me emociono, yo lo dudo.

Se ha tirado llorando hasta las cinco de la mañana sin parar

o gimiendo en la cama quieta, quieta, y no saber por qué.

Y eso es muy angustioso, el no saber,

el que tú estés haciendo una cosa en la cocina

y que de repente, te haya tirado una taza y se haya cortado,

o que se haya hecho caca y la haya rebozado por todas partes.

Entonces cuando tú llegas a la habitación

y te encuentras ese panorama,

no sabes por donde empezar, si ponerte a llorar,

si ponerte a gritar o coger la puerta y marcharte.

A veces es agotador, otras da muchas satisfacciones

porque es una niña muy buena.

Es muy complicado que ella no tenga los mecanismos

para hacerse entender como a ella le gustaría.

Necesitas mirarle mucho a la cara,

observarle cuando ella no te observa.

Y a raíz de ahí, cualquier comportamiento extraño

puede ser crucial, pero sí que es complicado,

no todo el mundo se atrevería a quedarse con Sofía.

La vida con una niña como Sofía y con una niña como Olivia,

pues es un poco complicada,

en todo momento pretendemos es no desatender ninguna

de las necesidades que pueda tener cualquiera de ellas dos,

la una por ser niña y con un problema,

y la otra por ser niña.

-Pero a Olivia yo creo que le afecta y le afectará,

se ha peleado con niñas de su clase por Sofía.

-La sociedad actualmente no está preparada para respetar

a una persona por ser diferente.

Estoy hablando del feo, del que no puede hablar,

del alto, del bajo, y eso tiene un problema mayor,

que se va dañando la calidad de vida de los que padecen

la enfermedad de niños con esas enfermedades sin diagnóstico.

Muy rotundas y duras, ¿verdad? Las palabras de Enrique,

pero muchos lo comprendemos muy bien

porque conocemos ese sentimiento, esa impotencia, de verdad que sí.

Os mando un abrazo y mucha suerte,

ojalá lleguéis, al menos, al diagnóstico,

por eso es tan importante la investigación, ¿verdad?

Y que haya cada vez más especialistas

en estas enfermedades.

Vamos con una especialista que lleva ya muchos años,

desde los años 70, trabajando con estas enfermedades,

la doctora Martínez-Frías,

que nos va a hablar de un síndrome que no conocíamos en este programa,

el síndrome de Lowe.

Es el síndrome óculo cerebro renal.

Como su nombre indica altera al sistema nervioso central,

altera los riñones y altera los ojos.

Pero eso no quiere decir

que sea exclusivamente ese tipo de malformaciones o alteraciones,

sino que pueden luego afectarse otras estructuras orgánicas

bien porque funcionen mal o bien porque durante el desarrollo

han tenido también alteraciones en su formación.

Además dentro de cada uno de estos órganos,

las distintas alteraciones pueden ser

diferentes de unos niños a otros.

Gracias doctora Martínez-Frías.

Vamos a ponerle cara a este síndrome

porque lo padecen muy pocos niños en España,

que sepa la asociación,

tienen unos 29 casos registrados tan solo.

Pero es una enfermedad también tremenda que yo no conocía,

el protagonista de esta historia es Ignacio,

un adolescente inquieto, imagínense, la edad,

pero muy simpático y con mucha ternura.

La verdad es que es una historia difícil también,

es verdad que Fátima, su madre, desde muy pronto se movió,

llevándole a estimulación precoz,

que es muy importante en muchas de estas enfermedades,

cuanto antes se sepa el diagnóstico,

mucho se avanza, de verdad que sí.

Vamos a conocer a Ignacio, a Fátima, a José y a sus hermanos.

El síndrome de Lowe es una enfermedad genética y hereditaria,

las madres somos portadoras.

Afecta a los ojos, al cerebro y al riñón.

A los diez días de nacer el oftalmólogo le detectó cataratas.

Las cataratas son el síntoma más importarte con el que nacen

estos niños. Nos derivaron a otras especialidades

porque era posible debido a ella que padeciera el síndrome de Lowe.

En principio nos dijeron que el niño no vería,

no andaría, no hablaría,

incluso, hubo algunos médicos que dijeron que no había necesidad

de que hicieran fisioterapia porque duraban muy poquito los niños.

Él se maneja a niveles básicos, pero tiene un retraso moderado,

y a nivel neurológico también hay afectaciones,

las más graves en el síndrome de Lowe son las crisis epilépticas,

que son de muy difícil tratamiento,

tienen problemas de conducta,

lo que les puede llevar a ser unos incomprendidos socialmente

porque la gente no achaca estos problemas de conducta

a una enfermedad.

Cuando un niño tiene una enfermedad rara

o una persona tiene una enfermedad rara,

como madre de un niño puedo decir que la enfermedad queda

en un segundo plano,

y en un primer plano está el rechazo social

que sufren estas personas.

Ignacio en el ojito que no ve pues el mote ojo blanco,

que a mí me ponía nerviosísima oírlo

y que le ha generado mucha frustración.

También el tema del crecimiento,

Ignacio es un niño que no ha crecido mucho

y también sufre muchísima frustración

de que los demás niños se metan con él por este tema.

Este año se ha puesto en marcha el proyecto I Lowe you!

El proyecto I Lowe you! es un proyecto pionero

en las enfermedades raras.

El proyecto está consistiendo en la realización

de una gran base de datos que estamos completando

entre familiares y médicos.

Con esa base de datos se ha creado una publicación,

"La guía metabólica", que sirve de referencia

a otros posibles casos de síndrome de Lowe.

A Ignacio en sus ratos libres lo que le gusta es jugar

con sus hermanos, leer con ellos,

juegan a la pelota, le gusta nadar, le gusta la música también mucho,

pero lo que más le gusta, lo que le apasiona es la cocina.

Le gusta ver "MasterChef" y sobretodo a Pepe Rodríguez.

-Ignacio, ¿qué te gustaría ser de mayor?

-Cocinero, tendría mi propio restaurante

como el de "MasterChef".

-¿A ti te gustaría ir a "MasterChef"?

-Si me dejara mi madre, sí.

(Miss Li "Ba Ba Ba")

La verdad es que a mí me sigue doliendo cosas

como la que nos contó Fátima, la mamá de Ignacio,

que él haya vivido, haya experimentado,

sufrido el rechazo de la gente, por verle con ese aspecto,

con las gafitas, porque tiene un ojo blanquito.

Eso es muy triste y lamentable, de verdad,

porque es una falta de sensibilidad hacia estos críos

que ya tienen lo que tienen.

Hay que darles cariño y comprensión

y que no se sientan tan diferentes.

En fin, vamos a terminar con una sonrisa,

bueno, a él le encanta cocinar, la cocina,

es fan de "MasterChef" y sobre todo de Pepe Rodríguez.

Le dimos una pequeña sorpresa, tengan en cuenta que él tiene

problemas de visión, es decir, que casi no veía a Pepe

cuando la cámara recoge el encuentro. Lo vemos.

(Miss Li)

No sé donde estamos.

-Pero bueno, ¿quién está aquí?

-Ignacio, ¿y tú quién eres?

-Anda, ¿que no me conoces tú a mí? -No.

-Pero bueno, Ignacio, ¿tú no ves la televisión?

¿Qué pasa contigo?

-¿Cómo te llamas? -Yo me llamo Pepe.

-¡Ah!

Yo te conozco a ti. -¿De qué?

-De "MasterChef". -¿Seguro?

-Seguro.

-Bueno, ¿me vas a dar un abrazo? -Sí.

Te presento a mis hermanos, este es Sergio.

-Hola, Sergio. -Sergio, te presento a...

-A Pepe. -A Pepe.

-Hola, dame un beso tú.

Ahora vas a pasar la prueba como en "MasterChef Junior".

-Hala, ¿sí? -Hombre, claro.

-Anda, Sergio, ven aquí a verme.

-Anda, ven conmigo. -El ayudante también, ¿no?

-Vaya ayudante bueno que tengo yo.

Vamos a hacer un plato que te gusta mucho, haremos macarrones, ¿vale?

¿Sabes cortar? -Sí.

-Pero con cuidadito con los dedos.

A ver cómo cortas tú, con cuidado, ¿eh?

-Lo de hervir sí se hacer, ¿eh?

Por aquí, ¿no? -Sí. Eso es, muy bien.

¿Echamos los macarrones al agua? -Sí.

-Mira, aquí está el agua, échalos.

-Me dejas removerlos. -Sí, pero con cuidadito.

Muy bien, fenomenal.

Nada, nada, a mí se me caen también.

-¿Tú crees que a mis papas y a mis hermanos les gustará el plato?

-Seguro. ¿Vamos con el sofrito?, ¿te enseño?, ¿sabes cómo se hace?

-Tú haz el sofrito que yo remuevo esto.

-Ah, amigo.

Bueno, ahí estamos.

Lo vamos a sacar de ahí y lo vamos a echar aquí, ¿te parece?

-¿Dónde? -Aquí, al sofrito.

Eso es, fenomenal.

¿Tú comes mucho? -A mí el repetir me gusta,

aquí en "MasterChef" también repiten, ¿no?

-(RÍE) Sí, aquí comer y repetir... -Bueno, ¿cómo está esto, así?

-Eso está fantástico.

Mira, te queda nada, muy poquito, ¿te lo saco yo?

-Sí. -Y ahora vente conmigo al fuego,

no tengas miedo, porque no nos pega el fuego.

Y mira lo que hago yo, ¿esto sabes tú hacerlo?

-Coño, qué bien. -(RÍE)

Venga, vale, a ti te dejo a ti.

-Ya van cogiendo color, como siempre digo.

-Oye, eres un profesional de la cocina.

Con una mano aquí y con la otra aquí, haces...

¿Vale? Y le va cayendo. -Muy bien.

-Hala, venga, sujétalo bien.

Venga, que caiga ahí el quesito, que se vea como cae.

Ignacio es un auténtico cocinero.

Si quieres más, le echamos más, pero creo que está bien.

-No, que está fuerte.

-Le damos el último toquecito, ¿vale?

-Ya están.

-Pues, hala, ¿nos sentamos a comer?

Gracias, Pepe Rodríguez, gracias, Ignacio,

la verdad que fue un encuentro muy, muy simpático.

Seguro que Ignacio no lo olvidará, ¿verdad que no?

Un beso y para toda la familia.

Ha llegado ese momento de hablarles de algo muy importante

en este programa,

porque yo sé que es una herramienta muy útil para todos ustedes,

para los afectados, los enfermos, los familiares,

todos aquellos que acaban de tener ese diagnóstico tan terrible,

se sienten perdidos, no saben adonde acudir.

Seguro que si entran en la página web,

somospacientes.com,

van a encontrar esa asociación que está ahí muy próxima,

muy cerca de donde ustedes viven.

somospacientes.com y encontraran toda la información

que van a necesitar, seguro.

Y ha llegado el momento de decirles adiós,

este es el último programa de los siete que habíamos anunciado

aquí, en La 2 de Televisión Española.

Quiero en nombre de todo el equipo,

de todos los que hemos trabajado en este programa,

en nombre de ASEM, en nombre de FEDER,

darle las gracias por habernos permitido entrar en sus casas

y en sus corazones.

Este resumen de todo lo que hemos visto y conocido,

de todas las caras,

de todas las historias que nos han emocionado tantas veces,

que nos han encogido el corazón,

pero que nos han dado tanta fuerza,

que son todo un ejemplo para nosotros.

Este resumen es una forma de transmitirles nuestra gratitud.

El síndrome de Sotos es una enfermedad rara,

de carácter genético,

son gente muy grande, es un síndrome de sobrecrecimiento.

-Me diagnosticaron una displasia espondiloepifisaria congénita

cuando tenía tres meses.

Principalmente afecta el crecimiento de los huesos

y de los cartílagos.

Mi enfermedad, específicamente el síndrome de Apert,

nos hacen una operación para abrir la cabeza

y darle espacio al cerebro, para que crezca.

-¿Cuántas operaciones has tenido ya?

-Desde los 4 meses, 28.

(Florence And The Machine)

Se llama miotonía de Steinert,

es una enfermedad neuromuscular

que afecta a todos los músculos del cuerpo,

tienen esguinces crónicos, las muñecas abiertas.

Tú estás estupendamente a nivel de movilidad y físico,

y te diagnostican una enfermedad de la que no has oído hablar nunca.

-No me acuerdo cómo se llama. -Esclerosis múltiple...

-Ecleque...

Mi enfermedad se llama atrofia muscular espinal,

es una enfermedad degenerativa.

Muchas personas sí que me dicen: "Uy, qué coqueta eres",

pero yo pienso que no tiene nada que ver una enfermedad

para ir bien vestida, para ir bien maquillada.

-El caso de Marta es el único conocido en Europa,

yo pienso: "Lo que puede ser mañana,

seguramente yo no seguiré luchando ya",

lo que necesita es que estemos aquí y luchemos por ella.

-Bueno, Nuria, ¿qué tal?

-Ahora estoy muerta porque llegué hace dos días de viaje.

-Claro, te tienes que reponer, porque una de las cosas

que tiene el lupus es que te deja muy cansada.

Los principales síntomas que tiene el síndrome de Moebius

son la parálisis facial que afecta a todos los movimientos

de la cara, de la boca.

-La hemofilia es una enfermedad

que es lo que deriva en una invalidez en distinto grado.

-Yo tengo albinismo.

-Yo tengo narcolepsia y es un trastorno del sueño.

-El síndrome de Marfan a veces no se ve a simple vista,

mi enfermedad no es una ventaja, yo la he convertido en una ventaja.

-Recuerdo que con cuatro años me dijeron los médicos:

"La enfermedad que tienes es esta y con diez años te vas a morir".

A raíz de ahí fueron más pruebas

y ya me dijeron otro nombre diferente.

Entonces, yo con las mismas, llegué al médico y le digo:

"Tengo 11 años, no me he muerto".

-La enfermedad de Jorge es Pelizaeus Merzbacher.

Esta enfermedad es genética, la sufren los varones

y las madres son las portadoras.

-Izan tiene el síndrome de Angelman.

-Rubén, casualmente también tiene el síndrome de Angelman.

-Laura sufre una cromosopatía.

-No es todo pena, que también nos dan muchísimas alegrías.

-La piel de mariposa, el problema que tienen

es que les falta el pegamento que une la piel al cuerpo.

Creo que con la aceptación de cada persona,

su calidad de vida mejoraría bastante.

-El síndrome de Phelan-McDermaid

es una enfermedad genética, no realizan bien la sinapsis,

con lo cual tienen dificultades para comprender,

para poder expresarse.

Yo por ejemplo a mi hija la adoraba,

pero no sabía cómo conectar con ella.

Realmente Berta es un reto.

(Florence And The Machine)

Muchísimas gracias a todos, les deseo muchísima suerte,

que la vida les de una tregua en esta dura lucha que mantienen

con la enfermedad y ojalá, la investigación, la ciencia,

nos de, les de, mucha esperanza.

Para ello, ya lo saben, les espero en el telemaratón

que vamos a ofrecerles en la primera de Televisión Española.

Entre todos lo vamos a conseguir,

ayúdennos, estén enfermos o estén sanos,

a extender el mensaje en esta sociedad.

Para que estas enfermedades minoritarias

dejen de ser las grandes desconocidas.

Esto es lo que hemos intentado en estos siete programas de La 2.

Gracias a todos y a todos los que han estado ahí viéndonos

e interesándose por estos enfermos.

Nos vamos siempre con un gesto de solidaridad,

la solidaridad es fundamental,

en tiempos difíciles la solidaridad nos da fuerzas

y le da fuerza a todos estos enfermos.

Pueden ustedes seguro si se preguntan qué pueden hacer,

seguro, seguro, que la respuesta será positiva

y algo podrán hacer.

Por ejemplo, un brigada forestal de Valencia,

un hombre solidario, amante del deporte, de la montaña,

un día conoció a una niña que sufre el síndrome de Rett,

y a partir de ahí empezó a organizar eventos deportivos,

se ha inventado algo como El camino solidario.

Un camino solidario que le llegó a recorrer casi 2.000 kilómetros

consiguiendo dinero para la investigación en este síndrome.

No me digan que no es maravilloso.

Todos podemos hacer algo, no les quepa la mayor duda.

Nos vamos con estas imágenes de Víctor Cerdá y su solidaridad.

Gracias, hasta siempre, gracias por haber estado ahí,

mucha fuerza y mucha suerte.

(Arcade Fire "Reflektor")

Trapped in a prism, in a prism of light.

Alone in the darkness, darkness of white.

We fell in love, alone on a stage,

in the reflective age.

Entre la nuit, la nuit et l'aurore.

Entre le royaume des vivants et des morts.

If this is heaven

I don't know what it's for

If I can't find you there I don't care.

I thought I found a way to enter...

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Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 7

22 feb 2014

Programa divulgativo dedicado a las diferentes acciones en favor de la investigación de las enfermedades raras. Invitado: Pepe Rodriguez (Cocinero y jurado de MasterChef).

 

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