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Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 6 - ver ahora
Transcripción completa

(Sintonía del programa)

¿Qué tal, cómo están? Gracias por estar ahí,

dispuestos a conocer nuevas historias

de enfermedades raras,

a personas que sufren estas enfermedades minoritarias.

Pero antes vamos a pasar por el Santiago Bernabéu,

porque han tenido un gesto de solidaridad

con nuestro movimiento,

"Todos somos raros, todos somos únicos".

Hasta allí nos vamos porque fue una noche estupenda

para nosotros.

(The Knack "My Sharona")

¡Hala Madrid!

Oh, my little pretty one,

pretty one

when you gonna give me some time, Sharona?

Oh, you make my motor run, my motor run

gun it coming off of the line, Sharona.

Never gonna stop, give it up,

such a dirty mind I always get it up

with a touch of the younger kind.

My-ee ey-ee by-ee ahee ah woo!

Ma ma ma, my-ee ey-ee by-ee ahee ah woo!

Ma ma ma my Sharona.

Ma ma ma my Sharona.

(Ovación)

(Sigue "My Sharona")

Oh, my Sharona.

Oh, my Sharona.

Oh, my Sharona.

(Ovación y griterío)

¡Gol! ¡Bravo!

¡Hala Madrid! ¡Hala Madrid!

Gracias a los jugadores del Real Madrid,

a los directivos y a todos los trabajadores del estadio,

que hicieron una noche muy especial

para un grupo de afectados que estuvo viendo el partido.

Gracias por ese gesto solidario.

Y comenzamos:

Entramos en materia con una enfermedad minoritaria,

la que padece Jorge con tan solo 13 añitos.

Les sitúo: es una leucodistrofia ligada al cromosoma X.

Imagínense, su madre, Belén, 20 años,

se queda embarazada, es abandonada por su pareja

cuando se entera de la noticia.

A partir de ahí, es toda una batalla.

Estuvo durante 5 años de prueba en prueba

sin saber lo que le pasaba a su niño.

Es verdad que las pruebas genéticas,

hoy día, ya son mucho más rápidas y fáciles.

Vamos a conocer la historia, dura historia de Belén y su hijo,

y esos abuelos, tan importantes,

esas piezas tan importantes en este laberinto

de las enfermedades minoritarias.

(Ludovico Einaudi "Una mattina")

Pues la enfermedad de Jorge se detectó cuando nació,

empezó a tener movimientos anormales en los ojos,

y es cuando avisaron a un neurólogo,

hasta que ya, a los 5 años,

vimos que tenía una deleción de la...,

una leucodistrofia que se llama Pelizaeus-Merzbacher.

Esta enfermedad es genética,

lo sufren los varones y las madres son las portadoras.

Me dijeron que no, que no era la trasmisora,

que había sido una mutación,

pero no sabían cuál era el motivo.

Pues Jorge es totalmente dependiente.

Visualmente, no sabemos el grado de visión que tiene.

En cuestión del habla, cuando era más pequeño,

sí que decía alguna palabra

que ya la ha perdido.

Tenía algún movimiento de brazos y de piernas,

cosa que ya, con 13 años, lo hemos ido perdiendo.

Desde hace tres años, somos epilépticos

y tenemos algo de dificultad respiratoria.

Él comprende todo,

él sabe elegir entre la comida que quiere y no quiere...

-Vemos algún dibujo,

dibujos animados y tal

y comentamos algún dibujo,

si le gusta o no, él hace un sonido como diciendo "este no".

Si hay un partido por ahí, pues lo vemos entre los dos.

Él canta los goles conmigo

y nos divertimos un poco,

porque a él le gusta, eso de los goles le encanta.

-Pues Jorge, la verdad es que,

como ha estado tantas veces hospitalizado,

le da miedo dormir solo,

dormimos juntos.

Hay veces que, por la mañana, me echa de la cama.

Entonces, en ese momento, le pongo una cámara que tenemos

para tenerle controlado,

se puede, incluso, visualmente,

puedes percibir el movimiento que tiene él de respiración.

Soy madre soltera.

Entonces, vivo con mis padres.

Se nota, sobre todo,

en los momentos que el niño está ingresado y eso,

tienes el apoyo de tu familia, que es muy importante,

pero se nota mucho la falta de...

de la otra persona.

Hay veces que te dicen cosas tan duras,

que no saben por qué está vivo todavía

o cuánto van a durar, que si no vas a poder tener más hijos,

que si tu hermana tampoco...

Entonces, cómo intentas asumir, tan joven,

de que tu hijo tiene la vida contada,

tienes que llevarlo como puedes y decir que lo más importante

es que el niño sea feliz.

-Además, es un niño que es muy feliz,

siempre se está riendo,

hoy no porque está cansadito...

-Como te vea preocupado... -Sí.

-Triste o lo que sea... -O lo que sea,

él se pone triste, ¿eh? -Se pone triste.

-Hay que estar feliz siempre,

porque es la forma de darle más vida a él,

más a gusto, ¿no?, que viva más a gusto,

por lo menos.

Le hicimos una fiesta a Jorge y nos reunimos toda la familia,

entonces, vinieron todos. -Desde que nació Jorge,

ya ha sido una piña impresionante.

-Y el "Cumpleaños feliz" es que le encanta.

-Sí. -La canción de "Cumpleaños feliz".

-Eso es, vamos... -Se le ilumina la cara.

Y luego: "¡Bien!"

Todo eso le encanta a él.

-Cuando el niño sonríe, cuando el niño te da un beso,

que ya ha dejado de dar besos

porque, claro, ya es adolescente,

eso lo llevo peor.

(Música melódica)

Es la segunda vez que veo este vídeo

y me sigue emocionando como la primera vez.

Es realmente dura esta historia de Jorge

y esa fuerza, quiero destacar esa fuerza de Belén,

su madre, que no deja de luchar.

De hecho, ha dejado de trabajar para dedicarse a su hijo

y nos ha contado lo importante que es, para ella,

la asociación a la que llegó, FEDER primero,

y después ELA,

en fin, sabe lo importante que son las asociaciones,

ahí encuentra mucha, mucha fuerza.

Gracias también a los abuelos,

que le hacen la vida más agradable a Belén.

Un abrazo, un abrazo para todos.

Vamos a escuchar a un especialista en estas enfermedades,

concretamente, él nos va a hablar de la que sufre Jorge.

El doctor Abaitua.

Esta enfermedad está englobada dentro de lo que llamamos

leucodistrofias, es decir,

un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca cerebral

y es debida a que, en las neuronas,

que tienen una especie de funda en los axones,

pues esta funda, que es lo que se llama la vaina de mielina,

está alterada por diferentes razones.

En el caso concreto de esta enfermedad,

pues esta alteración es debido a la falta de una enzima

y hace que esa trasmisión que debe existir entre la neuronas

esté dificultada.

Hay tres formas clásicas, tres formas de la enfermedad:

la forma clásica, que es la más frecuente,

la forma connatal, que es más severa

y que comienza ya desde la más tierna infancia,

y otra forma intermedia.

En la forma clásica, que es la más habitual,

lo que se detecta, ya desde el primer el año,

es una hipotonía muscular, una falta de tono en los músculos,

una debilidad muscular.

Hay movimientos anormales, también casi desde el principio,

movimientos anormales en los ojos,

hay un retraso en el desarrollo de los movimientos

y de la deambulación,

y todo ello, pues es paulatinamente progresivo.

Y con el paso del tiempo, curiosamente,

esa debilidad muscular, esa falta de tono muscular,

se convierte en una rigidez muscular.

También existe un retraso mental, un cierto retraso mental,

y aparición de determinados movimientos involuntarios.

Gracias, doctor Abaitua.

Cada vez me sorprendo más

de la capacidad que tiene la ciencia para estudiar

y descubrir los errores de la naturaleza humana, ¿verdad?

Y de un investigador, a otro investigador,

solo que este, al que vamos a conocer ahora,

tiene la doble vertiente,

es investigador, pero también afectado.

Él sufre un tipo de hemofilia.

La hemofilia, algo de lo que hemos oído hablar casi todos, ¿verdad?,

y, sin embargo, es también una enfermedad minoritaria

muy desconocida.

Me fui hasta la Complutense de Madrid

para conocer a Antonio Liras.

(Ludovico Einaudi "Time Lapse")

Me siento como una alumna que va a entrevistar a su profesor,

porque estamos aquí con el profesor de Fisiología

en la Facultad de Biología de la Complutense.

¿Qué tal, Antonio? Muy bien.

Gracias por atendernos. Gracias, Isabel.

Bueno, en primer lugar, sufres hemofilia tipo A...

Grave. Grave. ¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria,

es decir, que naces con ella

y te mueres con ella,

que se caracteriza por una deficiencia

en algunas proteínas de la coagulación sanguínea,

lo que lleva a procesos hemorrágicos

y, sobre todo,

a lo que se denomina artropatía hemofílica,

que es el sangrado en las articulaciones,

que es lo que deriva en una invalidez, ¿no?,

en distinto grado.

Eso es, a grandes rasgos, lo que es la hemofilia.

¿En qué situación está usted ahora? Pues...

Mi situación es un grado avanzado

de artropatía hemofílica,

pero me permite, todavía, caminar.

¿Y han cambiado mucho las cosas en el mundo de la hemofilia,

hay un tratamiento para la misma?

Si un niño, se dice, nace con la hemofilia,

¿hay un tratamiento para esos niños?

¿Qué ha cambiado?

En esta situación que nos encontramos ahora,

gracias a los tratamientos,

que se basan en la administración exógena

de las proteínas que nos faltan, ¿no?,

somos capaces de tener una expectativa de vida

casi normal.

Si se medica de forma profiláctica,

es decir, una administración de dos o tres veces por semana,

es posible que pueda hacer una vida totalmente normal

y que no tenga ningún tipo de secuelas,

como los pacientes de una determinada edad,

sobre los 40 o 50 años,

que casi todos tenemos secuelas artropáticas.

Creo que, hace algún tiempo, en 2009,

creó un grupo de terapias avanzadas génicas y celulares.

¿Qué significan estas terapias, aplicadas a las enfermedades raras,

y especialmente a la hemofilia?

Las terapias avanzadas, nosotros creamos este grupo,

que es pionero en España.

Se basan en llegar más allá de un tratamiento paliativo,

es decir, si hay una mutación génica,

tratar esa mutación y corregir el defecto,

de tal forma que esa persona, ese paciente,

sería capaz de producir esa proteína que le falta

para toda su vida.

¿Está muy lejos la curación de la hemofilia?

Hay esperanzas, imagino. Están...

En concreto, de hemofilia está relativamente cerca,

pero lejos,

está lejos.

En otras patologías, curiosamente,

que algunas son raras, algunas son raras,

está un poquito más avanzado.

Entramos en un problema en la investigación

que es si compensa o no compensa.

Enfermedad rara es que muy poca gente la padece,

entonces, si vamos a una empresa farmacéutica

o a un gobierno en sí,

pues, a lo mejor, no interesa tanto,

entonces, la inversión se dedica a patologías más normales.

Han cambiado muchas cosas para bien.

¿Qué queda por cambiar?

¿Qué conciencia le falta todavía a la sociedad

sobre estas enfermedades tan desconocidas?

Falta concienciar, un poco, a la sociedad,

un poco bastante en algunos casos.

Las enfermedades raras

o, en general, las enfermedades crónicas,

no se llegan a entender por la población,

entonces, no se llega a entender el esfuerzo que puede suponer

a una persona que, por decirlo de alguna forma clara,

está subiendo su umbral de capacidades, ¿no?

Yo considero que una patología crónica

te condiciona la vida,

tenemos que partir de esa base, ¿no?,

tampoco podemos hacer lo de la avestruz,

nos condiciona la vida,

pero nosotros tenemos que plantearnos unos objetivos,

si yo quiero llegar a ese sitio,

si yo no puedo ir por este camino, tendré que coger otro más fácil.

Se basa en eso, nada más.

A lo mejor, no llegamos adonde queremos

como llega otra persona normal, pero casi llegamos.

Es decir, no autolimitarse de entrada.

(ASIENTE) Creo que hay que mentalizar a la sociedad

de que hay un esfuerzo que no se ve, pero que se hace

para llegar casi a la normalidad.

Pues... no sé si quiere añadir algo más.

Darte la enhorabuena por el programa y por el título,

el título que, aplicado a mi vida en concreto, en particular,

casi la resume. Es decir, que le ha gustado.

Nos alegra mucho escuchar eso, porque tiene su intención,

evidentemente.

"Todos somos raros, todos somos únicos",

y usted desde luego que lo es.

Muchas gracias. Por favor.

Gracias.

(Ludovico Einaudi "Time Lapse")

Antonio Liras, muchísimas gracias.

Fue un placer conocerlo. Aprendí mucho aquella tarde.

Es un hombre muy lúcido,

muy combativo, que ha superado muchísimos obstáculos.

Por ello, creo que tiene muchísimo más mérito

haber llegado donde ha llegado, de verdad.

Él y su hermano sufren esta hemofilia tipo grave,

y sigue adelante, combatiendo por dar a conocer también,

a su manera, y por investigar estas enfermedades.

Y, por cierto, me gustó mucho esa teoría que dice

que todas las personas, aunque estén enfermas,

tienden a la normalidad.

Creo que es así por lo que estoy conociendo,

por toda la gente que estoy conociendo

con estas enfermedades. Muchísimas gracias.

Y vamos a pasar a conocer...,

bueno, a una de ellas la conocen de sobra, claro,

porque es una de las actrices más conocidas de este país,

pero ella... Virginia Felipe, 32 años,

sufre una atrofia muscular espinal, una enfermedad terrible,

degenerativa, pero que ella lleva con una alegría,

con una fuerza...

Es una de las mujeres que a mí más me han enseñado

en este mundo de las enfermedades raras,

y que es todo un ejemplo, se lo puedo asegurar.

Es tan coqueta...

No puede salir a la calle sin su maquillaje,

sin su barra de labios puesta.

Por ello, invitamos a Loles León a que hiciera de maquilladora.

¿Se imaginan las dos juntas?

Así conocemos, de paso, más de la enfermedad

que sufre Virginia.

(Daft Punk "Get Lucky")

A ver, Virginia, cariño,

te voy a maquillar un poquito porque me parece

que ahora te cuesta, ¿no? -Sí.

-¿Antes no? -Pues mira, llevo dos años o así...

-Sí, yo voy haciendo y tú vas hablando.

-...que el maquillaje me cuesta mucho echármelo,

antes sí que podía ponerme todo,

pero, últimamente, la base me cuesta mucho.

Así que, te agradezco mucho que me lo pongas tú.

-Claro, cariño, ya verás qué mona te voy a dejar.

Me voy a poner también de maquilladora, ¿eh?

-Es que mi enfermedad se llama atrofia muscular espinal.

-Sí. -Es una enfermedad degenerativa.

-¿Ah, sí? -Tengo las neuromotoras afectadas,

que son unas neuronas que trasmiten la fuerza a los músculos,

entonces hace que vayan perdiendo fuerza

y movilidad. Ya te digo, hace dos años,

yo podía pintarme prácticamente entera,

pero ahora, cada día me cuesta más.

-Entonces, te voy a poner el fondito

porque me parece que has dicho que el fondito

no te lo puedes poner ya como te lo ponías antes,

¿verdad, reina mía? -Sí, por favor.

-Vale. Te voy a dejar muy guapa, ¿eh?

-Es que tengo muy poca fuerza en el cuello.

-Bueno, no te preocupes,

yo no te voy a... no te haré daño ni nada.

Te quito los pelines, ¿eh? -Muchas gracias.

Pues tengo dos niños. -¡Ay, dos niños!

-Sí, he sido la única afectada con esta enfermedad

que ha sido madre en España. -Sí.

-Como ves, estoy muy limitada físicamente.

-Sí. -Y necesito ayuda,

prácticamente para todas las tareas de mi vida diaria.

Para ello, tengo una asistente personal

que me ayuda en todo lo que no puedo hacer.

-Claro. -Yo siempre digo:

"Ella es mis manos y mis pies". -Bueno, eso está muy bien, ¿eh?

-Pero, a cambio, tengo muchísimas ganas de vivir

y mi mente no tiene límites.

Me encanta maquillarme. -Sí.

-Yo pienso, porque muchas personas sí que me dicen:

"Huy, qué coqueta eres". -Bueno, claro.

-Pero yo pienso que no tiene nada que ver una enfermedad

para ir bien vestida, para ir bien maquillada.

-Sí. -Eso siempre ayuda

a que la degeneración sea mucho más lenta.

-Exacto. -Si tienes ganas de vivir y luchar,

pues eso afecta, ¿no?,

para que te ayude a que todo sea más fácil.

Entonces, yo me cuido muchísimo.

-Escucha, ¿y sabes, más o menos, cómo va el asunto de tu enfermedad,

los avances que hay?

-No hay ningún tratamiento curativo para esta enfermedad,

sí que hay importantes avances,

pero, claro, por falta de dinero. -Porque es, dijéramos...

-Como que hay mucho desconocimiento.

-Eso, desconocimiento, pero ¿porque es de las que llamamos

de las nuevas enfermedades descubiertas hace poco?

-Se llaman enfermedades raras

porque afectan a 5 de cada 10.000 personas.

-Ya. -Entonces,

como supuestamente hay pocos casos, no nos hacen ni caso,

somos una minoría, pero somos tres millones

de personas afectadas por alguna de las 7.000 enfermedades raras.

-Ya. -Entonces, que parece

que somos muy pocos, pero somos un número muy importante.

-Mucho, muy elevado, un número muy elevado.

-Lo que pasa que, claro, hay 7.000 enfermedades

y de cada una, hay pocos casos. -Ya.

Venga, termina el labio que te quedes monísima,

que te hagan un plano bien bonito.

(Daft Punk "Get Lucky")

Vaya dos, guapísimas y guerreras,

Virginia Felipe y Loles León, muchísimas gracias.

De verdad que la historia de Virginia es impresionante;

primero, que es un caso insólito realmente,

porque es de las pocas mujeres en el mundo

que, teniendo esta enfermedad degenerativa,

sin fuerza muscular, haber conseguido ser madre

¡dos veces!

Es admirable,

yo la admiro muchísimo.

Y, además, es muy combativa, se mueve muchísimo,

da conferencias...,

porque cree que su ejemplo es válido

para otras muchas personas que, a lo mejor,

estando enfermas, creen que no pueden hacer nada.

Se pueden hacer muchas cosas, claro que sí,

si se tiene fuerza de voluntad, como es el caso de Virginia.

Un abrazo, querida, hasta siempre.

Continuamos:

Ahora, ella, por ejemplo, sabe de la importancia

que tienen las asociaciones,

son imprescindibles para tantos enfermos,

para tantas familias.

Ustedes, de repente descubren

que tienen un familiar con una enfermedad,

muchos de ustedes, lo primero que piensan

es en organizar una asociación, ¿verdad que sí?

Bueno, pues ya saben que existe somospacientes.com

Les quiero hablar siempre de esta página web,

que es una biblioteca virtual maravillosa.

Por ejemplo, si quieren crear una asociación,

para aprender a gestionarla,

a saber cómo llevarla, a saber de comunicación,

para obtener ayudas o subvenciones,

que también es posible, por supuesto.

Los dosieres de somospacientes, ahí está toda la información,

le detallan cómo realizar los trámites más importantes

para llevar a cabo una asociación,

que no es fácil del todo, por lo tanto,

ahí encontrarán toda la información que necesiten.

Entren en esta página,

somospacientes.com

Y vamos a despedirnos,

llega el momento del final,

y como siempre, lo hacemos comprobando aquí,

en este programa, que la solidaridad

no solo mueve montañas, como se suele decir,

sino colegios enteros,

como es este, el de Nuestra Señora de Belén

en Almansa, Albacete.

La que organizaron para apoyar a una niña

que sufre una enfermedad rara minoritaria,

Alba, de tan solo 12 añitos.

Vean estas imágenes,

porque con ellas nos despedimos

y comprobamos que la solidaridad nos da muchísima esperanza.

Gracias y hasta la próxima semana. Adiós a todos.

("Hecho con tus sueños")

Sentir que siempre llegará primero

aquel que saca sueños de un sombrero

y aquel que vuele hasta la eternidad,

esa es la verdad, eso es lo que quiero.

Y no te engaño, soy un caballero

hecho con sueños que me como enteros,

la suerte sabe que yo puedo volar

más allá del mar, más allá del miedo.

Cerrar los ojos siempre es lo primero,

si tengo un sueño me lo como entero...

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Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 6

15 feb 2014

Programa sobre las enfermedades raras, con entrevistas a enfermos, familiares e investigadores.

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