www.rtve.es /pages/rtve-player-app/2.0.0/js
2385622
Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 5 - ver ahora
Transcripción completa

(Sintonía del programa)

¿Qué tal? Bienvenidos.

Espero que estén bien, que la semana les haya tratado bien.

Nosotros intentamos, seguimos intentando

acercarles el mundo de las enfermedades raras,

estas enfermedades tan desconocidas.

Espero que este programa aquí, en la 2,

les esté acercando este mundo.

Vamos a comenzar.

Claro, el mundo de la genética es fundamental

para las enfermedades raras. ¿Por qué?

Porque un 80%, creo, de las enfermedades

tienen un origen genético.

Por ello, como es un mundo tan desconocido para nosotros,

hemos querido hablar con uno de los genetistas

más prestigiosos de nuestro país,

el doctor Pablo Lapunzina. Lo escuchamos.

Bueno, la investigación en enfermedades raras

es trascendental porque es la única forma

de poder avanzar en el diagnóstico,

en el tratamiento

y en todo lo que es ayudar con el tratamiento específico

de los pacientes con enfermedades raras.

Gracias a que se ha podido hacer diagnóstico específico,

en los últimos años, de las bases genéticas

de las enfermedades minoritarias o raras,

es gracias a lo cual se han podido diseñar

nuevas terapéuticas y nuevas formas de poder afrontar los problemas

que tienen los pacientes.

Tener el diagnóstico etiológico,

el diagnóstico confirmado de una enfermedad genética

implica un beneficio directo, específico,

para esa familia o para esos pacientes afectados,

ya que permite, para futuras gestaciones,

un diagnóstico previo,

tanto sea preimplantacional o prenatal

o, inclusive, para un correcto asesoramiento

en los pacientes que tienen esas enfermedades.

Bueno, erradicar una enfermedad genética

es, un poco, una utopía,

porque el porcentaje de mutación espontánea

que tiene la especie humana siempre existirá,

pero sí, sin duda alguna,

se puede disminuir el riesgo de recurrencia

de esa enfermedad en una población,

o el riesgo de recurrencia, específicamente,

en una familia, y eso ya implica un beneficio importantísimo

para esa familia o para esa población.

Nosotros hemos aplicado la tecnología de microarrays

y la tecnología de secuenciación masiva

en los últimos años y, afortunadamente,

esto ha llevado a un beneficio directo en el diagnóstico,

en la capacidad de poder diagnosticar más mutaciones,

más alteraciones en cada uno de los genes

que afectan a las enfermedades.

El mundo de la genética, ¿verdad?, tan importante.

Sabemos un poquito más, al menos.

Pues vamos a comenzar a ponerle cara,

en este caso, yo diría que carita,

porque es un ángel, Berta tiene tan solo 4 añitos,

y cuando tenía 2 fue cuando ya le diagnosticaron,

le dieron el diagnóstico a sus padres.

Es un síndrome, el síndrome de Phelan-McDermid,

y vamos, primero, a conocer a Berta,

a su madre, Prado,

las acompañamos, desde el colegio a la piscina

y luego a casa.

(Canción de Taylor Swift)

I remember when we broke up the first time,

you're saying this is it, I've had enough...

El síndrome de Phelan-McDermid

es una enfermedad genética,

que se caracteriza por la pérdida del gen SHANK3,

y eso provoca, a los niños que tienen la enfermedad,

que no realizan bien la sinapsis

y la conexión neuronal no es buena,

con lo cual, tienen dificultades para comprender,

para poder expresarse...

We called it off again last night,

but, oh, this time I'm telling you.

Al principio, piensas que a la niña le pasa algo,

ves que no tiene...,

que no parece que tenga la edad que le correspondería.

Entonces, cuando realmente consigues el diagnóstico,

es un pequeño logro.

Esperas un horizonte, saber en qué consiste la enfermedad

y es cuando aquí descubres que nadie sabe absolutamente nada

de la enfermedad.

We are never ever ever ever getting back together.

Bueno, la comunicación con Berta es más complicada,

pero no imposible, ¿no?

Más que preocupados por su lenguaje,

estamos preocupados por su comprensión.

Me parece que debería ser obligatorio,

cuando tienes un hijo con una enfermedad de esta índole,

recibir formación,

porque yo, por ejemplo, con mi hija, la adoraba,

pero no sabía cómo conectar con ella.

Realmente, Berta es un reto.

We are never ever ever ever getting back together.

(Katy Perry "Last Friday Night")

Un día de Berta es bastante intenso.

Se suele levantar pronto, a las 8:00, 8:30,

desayuna y rápidamente quiere irse a la calle.

En el colegio, comen, está en el recreo con sus amigos...

Pictures of last night ended up online.

Pues Berta es un terremoto, no para quieta,

y es una niña muy risueña.

Desde Educación Infantil, se les enseñan actividades

de la vida cotidiana,

ya sea el vestido, el abrocharse, el asearse,

y en la comida, en el comedor,

trabajamos que aprendan a utilizar los cubiertos

y que puedan hacer ellos las cosas más autónomas posibles.

...and got kicked out of the bar

so we hit the boulevard.

Last Friday night,

we went streaking in the park,

skinny dipping in the dark,

then had a ménage à trois. Last Friday night.

-La piscina es importante para Berta

porque todo lo que sea coordinación,

no controla muy bien sus manos,

su cuerpo..., entonces, es una máquina

que tiene que empezar a aprender a manejarlo.

Algo tan simple como una caída,

Berta constantemente se está cayendo,

se está haciendo cosas en la cara

porque no pone las manos cuando cae.

This Friday night.

Do it all again,

this Friday night,

do it all again.

El agua lo que tiene para estos chavales

es que, a nivel de estimulación,

es muy rico y muy placentero.

Si tú les das unas condiciones de aprendizaje inofensivas,

que ellos no perciban ningún tipo de peligro

o estimulación negativa,

la evolución normal es que aceptan ese medio

como algo lúdico, algo divertido

y un medio muy adecuado para trabajar.

Berta, en la piscina, básicamente,

disfruta mucho del agua y lo que tenemos que hacer siempre

es ordenarla y marcarla muy bien,

porque siempre lo que quiere, como la mayoría,

es jugar, estar suelta, libre

y empezar a vagabundear por ahí.

We maxed our credit cards

and got kicked out of the bar

so we hit the boulevard,

last Friday night.

We went streaking in the park,

skinny dipping in the dark.

-Y luego, vuelve a casa.

Finalmente, llegamos Olivia y yo del trabajo,

estamos un rato jugando

y ya empezamos con lo que es la preparación de los baños,

la cena y, la verdad, después de la cena,

están un ratito jugando y coge la cama, vamos,

que es una maravilla lo bien que duerme. (RÍE)

Y eso es, un poco, el día de Berta.

Do it all again.

En fin, la vida es injusta, ¿verdad?,

desde luego que a un niño le ocurra algo así,

una de estas enfermedades tan tremendas...,

en fin, se nos queda el corazón encogido.

Bueno, he conocido a esta familia, al padre,

Juan Ramón Rodríguez, que es uno de los hombres

más emprendedores, con más energía que he conocido

en todo este movimiento.

Él se fue hasta Estados Unidos,

buscando información sobre la enfermedad de su hija,

ha organizado una asociación...

Bueno, de hecho, puso en marcha un encuentro

con todos los afectados y con sus hijos en Burgos,

y le pedimos que hiciera de reportero intrépido

y él se atrevió, claro que sí. Adelante.

(Coldplay "Clocks")

Hola, soy Juan Ramón Rodríguez

y soy el vicepresidente

de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid.

Es una asociación formada por familias,

54 familias, que tenemos niños afectados

por un extraño síndrome,

que afecta al cromosoma 22 de nuestros hijos

y les impide tener una vida normal.

Una vez al año, nos juntamos aquí, en Burgos,

en el Centro de Referencia Estatal para las Enfermedades Raras,

con el objetivo de compartir experiencia,

conocer nuevos padres que tienen niños afectados por este síndrome

y, sobre todo, debatir fórmulas e ideas

que nos permitan encontrar la financiación adecuada

para financiar estudios de investigación

que nos permitan encontrar una cura al mal que tienen nuestros hijos.

Norma es nuestra presidenta,

es la presidenta de la Fundación Phelan-McDermid

en España. ¿Qué tal, Norma, cómo estás?

-Pues bien, aquí ya, con todas las familias,

hemos venido 56 personas,

entre los niños y los padres,

y vamos a tener ahora nuestra asamblea,

nuestro segundo encuentro aquí, en CRE.

Tides that I tried to swim against,

you've put me down upon my knees,

oh, I beg, I beg and plead, singing.

-Carlos y Rocío, que son los padres de Carlota,

una niña preciosa que tiene 15 años ahora, ¿no?

-15 añazos.

-Y ellos son unos auténticos luchadores

porque han ido abriéndonos el camino a todos.

Gracias a vosotros, descubrí la terapia de piscina,

de llevarla con los terapeutas a esa piscina fantástica,

que, bueno, que los tratan como si fueran angelitos.

Hola, Coro, ¿qué tal? -Hola, muy bien.

-Un besito, anda.

Veo que estás viendo el calendario.

-Sí. -Sale guapísima.

-Están guapos todos, porque, la verdad,

creo que es un trabajo fenomenal. -Tienen una niña fantástica,

guapísima, con unos rizos que... Es para comérsela.

Y que, poquito a poquito, ha empezado a andar,

ya anda de manera independiente. -Son niños que, bueno,

aunque te dicen: "No van a andar". Bueno, pues Uxue ya anda,

además, fue nuestro primer encuentro hace un año,

aquí, en Burgos, dio sus primeros pasos.

-Me ha llamado mucho la atención, porque he visto antes,

cuando he entrado, a Uxue, pero, sobre todo,

he visto a tu otro hijo detrás, pendiente permanentemente.

-Sí. -Creo que,

los que tenemos más de un hijo,

nuestro otro niño, van a salir personas encantadoras

porque, desde el principio, están pendientes de sus hermanos,

de sus padres, de otros niños... -Van a ser solidarios,

van a ser gente que se preocupará muchísimo por los demás...

...opportunities, am I,

a part of the cure

or am I part of the disease...

"Todos somos raros, todos somos únicos".

Pero, como nosotros decimos,

raras son las enfermedades, no las personas.

Gracias, Juan Ramón.

Desde luego, tienes toda la razón.

Y además, lo has hecho muy, pero que muy bien.

Y gracias a todos,

también a los que nos permitieron que introdujésemos una cámara

en ese encuentro. De verdad, muchísimas gracias.

55 casos se conocen de ese síndrome en España.

Vamos ahora con una enfermedad,

a lo mejor les suena un poquito más, el lupus.

Hay dos tipos de lupus

y hemos hablado con uno de los hombres, de los doctores

que mejor conoce, para que nos dé algunas claves

de esta enfermedad: el doctor Gil Aguado.

El lupus es una enfermedad autoinmune,

sistémica, de naturaleza inflamatoria

que, potencialmente, puede afectar a cualquier parte del organismo.

Y afecta, fundamentalmente, a mujeres en edad fértil,

de cada diez pacientes con lupus, nueve son de sexo femenino.

Sepan que el lupus es la enfermedad de las mil caras,

sepan que el lupus es el gran simulador

y, a su vez, el gran simulado,

porque muchas enfermedades se parecen al lupus

y el lupus, a su vez, remeda muchas enfermedades.

El tratamiento del lupus, fundamentalmente,

son los corticoides y los agentes inmunosupresores.

Se introdujeron ya hace tiempo, no es un tratamiento moderno,

en los años 60,

y ahí cambió radicalmente el pronóstico del lupus.

Gracias, doctor Gil Aguado.

Ya sabemos un poquito más del lupus.

Nos vamos a quedar con el más minoritario

de las dos clases de lupus que hay,

porque es el que padecen nuestras siguientes invitadas.

Las reunimos a las dos para que se conocieran

y hablaran de su enfermedad

y pasaran, bueno, un rato agradable,

a pesar de todo, ¿no?

Mónica, del grupo musical Materia Prima,

y Nuria, ellas dos no se conocían

y, gracias a este programa, se han conocido

y, a lo mejor, quién sabe, ha nacido una buena amistad.

Hola, me llamo Nuria, tengo lupus,

y he venido aquí a conocer a Mónica,

del grupo Materia Prima, que también tiene lupus.

Así que, vamos a echar un ratito de charla

y nos conocemos, que tengo muchas ganas.

...me vuelven loca.

Porque te quiero tanto, tanto, tanto que...

siento que nazco contigo, de nuevo,

cada amanecer.

Que todo cuanto soy, mi amor, lo esculpes tú.

Mi corazón se siente preso...

Bueno, Nuria, ¿qué tal? ¿Cómo estás? Cuéntame.

-Pues ahora estoy muerta, porque llegué hace dos días de viaje,

tuve un evento familiar, mi familia está en Granada,

e, hija mía, con los sobrinos chiquitillos,

vuelves y es una semana para ponerte otra vez medio qué...

-Claro, te tienes que reponer porque,

una de las cosas que tiene el lupus es que te deja muy cansada.

-Sí, el cansancio es terrible. -Lo bueno es que,

cada día que te levantas y no estás cansada y te encuentras bien,

das gracias y te sientes tan feliz.

Dices: "Huy, qué bien, otro día más que almaceno

a mi bienestar". -Sí.

-Entonces, vas ganando batallitas. Y llega un día, de repente,

que dices: "Se ha acabado la guerra".

  • A mi lista
  • A mis favoritos
  • Programa 5

Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 5

08 feb 2014

Programa dedicado a las enfermedades raras.

Reportaje con Berta Rodriguez Capilla (Síndrome de Phelan McDermid).

Reportaje con César Díez Rivero (Síndrome de Apert) y Carlos Moyá.

ver más sobre "Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 5" ver menos sobre "Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 5"

Los últimos 10 programas de Todos somos raros, todos somos únicos

  • Ver Miniaturas Ver Miniaturas
  • Ver Listado Ver Listado
Buscar por:
Por fechas
Por tipo
Todos los vídeos y audios

Añadir comentario ↓

  1. MONICA

    Un programa excelente!!! Enhorabuena. Nos ayudara mucho a comprender, conocer superar. Muchas gracias. Monica (Burgos)

    08 feb 2014