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Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 4 - Ver ahora reproducir video 25.32 min
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¿Qué tal? Aquí estamos. Bienvenidos. Gracias por estar ahí.

Vamos a hablar de estas enfermedades tan desconocidas.

Y hoy hablaremos de las más minoritarias dentro de las raras.

Si la semana pasada hablábamos de las mayoritarias

dentro del mundo

de las raras, hoy hablamos de las más raras dentro de las raras.

Es decir, de esas de tan baja prevalencia

que son casi una estadística invisible en este mundo.

Pero antes vamos a escuchar a un doctor

que las conoce muy bien, que trabaja en ello.

Trabaja en el Instituto de Salud Carlos III.

Un lugar donde conocen las enfermedades raras.

Trabajan a favor de ellas y están tratando de hacer

un registro para que sepamos exactamente de cuántos enfermos

estamos hablando en España. Es algo que demanda el colectivo

desde hace mucho. Vamos a escuchar al doctor Ignacio Abaitua.

Se considera una enfermedad rara

cuando hay como mucho, como máximo,

23 000 pacientes de esa enfermedad en España.

Se habla de un enfermedad ultra-rara

cuando encontramos como máximo

900 pacientes de esa enfermedad en el territorio español.

Es cierto que la mayor parte de ellas

se consideran que tienen origen genético.

Que parten de mutaciones

o alteraciones genéticas

que son las que la producen.

El que haya pocos pacientes y estén ampliamente distribuidos

dificulta que se pueda hacer una investigación global.

Y si esa era la voz que nos hablaba de estas enfermedades tan insólitas,

vamos a comenzar a ponerle cara a alguna de ellas.

Vamos a comenzar con Marta. Su madre, Merche,

contactó con nosotros mandándonos su historia a:

Ahí nos pueden mandar su testimonio, su historia.

Y cuando supimos de la historia de Marta

realmente conocimos todo el peregrinar

de hospital en hospital buscando un especialista que les dijera

a los dos, a Merche y a su marido,

qué le ocurría a su niña.

El azar y el tesón también

de el genetista Domingo Ramos, que llevó el caso a un hospital

de Filadelfia. Por cierto, hoy esas pruebas se hacen en España.

En un hospital de Badajoz. También es importante decirlo.

Pues allí, en EE. UU,

supieron que Marta tenía

una enfermedad que solo padecían en el mundo 30 personas.

Y en Europa, hasta donde sabemos y hasta donde sabe su familia,

Marta es la única afectada.

El caso de Marta es el único conocido en Europa.

Puede haber más niños, pero que estén sin diagnosticar.

En el mundo hay 30.

Cuando Marta nació sabíamos que había un problema de corazón.

Después de operarla y descartar que era algo físico,

empezamos a buscar qué le estaba pasando.

Veíamos que había más.

Pues ellos nos decían que el tratamiento a seguir se seguía.

Que no era importante ponerle nombre. Pero era importante.

-Se nos propuso a nosotros sacarnos muestras de sangre.

A nosotros y a Marta.

Para poder analizarlas en EE. UU.

Vieron que lo que tenía Marta era una microdeleción

en el cromosoma 9.

En la parte Q, parte inferior del cromosoma.

Es una enfermedad genética que no tiene nombre.

Deleción 9Q. -Pensé que podía haber hecho algo

que algo había pasado en el embarazo.

Entonces para mí fue importante saber que era algo genético

y que incluso ni siquiera nosotros portamos la enfermedad.

Es una enfermedad que mutó en ella

y que no podíamos hacer nada.

Teníamos mucho miedo con el otro hijo.

Era temblar. El embarazo fue horrible.

-Primero fuimos al genetista

para eliminar que Héctor tuviera la misma enfermedad que Marta.

Ahora Héctor tiene 18 meses.

Y bueno, está sano y bien.

Marta tiene 12 años.

Tiene su deficiencia, pero no se deja pisar.

Héctor es, como se suele decir,

un guindilla que no para. Y no hace

más que chincharla. Y la verdad es que se llevan muy bien.

Hay un retraso a nivel intelectual serio.

Un retraso a nivel físico también bastante importante.

Los médicos nos dijeron

que Marta no podría caminar.

Y Marta ha podido caminar, Marta se expresa. Encontró en la música

una vía de expresión.

Y bueno, tiene sus músicos preferidos.

El problema está ahora,

que no sabemos qué le pasa a Marta

desde hace un par de años.

Está dejando de dormir incluso durante días.

Los médicos que la llevan en Zaragoza han agotado las posibilidades

que ellos sabían. Le hemos dado cuatro valium por la noche

y sigue sin dormir.

Lo solucionamos acostándose su padre con ella.

Acostándose y placándola él directamente.

Se echa encima de ella para calmarla. A veces consigue que duerma una hora.

O dos horas. A veces no lo consigue.

Y ella va al colegio sin dormir y él a trabajar sin dormir.

Es muy desesperante para ella. Porque la vemos cómo se consume.

Hemos tenido miedo de verla en el punto que estaba

y ver que nadie nos da solución, que nadie nos dice qué pasa

o cómo tratarlo.

Si hubiera hecho caso a los médicos en su día,

no hubiera seguido luchando.

Si pienso en mañana, no seguiré luchando.

Y ella necesita que luchemos por ella.

Yo conozco a mi hija. Sé que no está bien ahora.

Y necesito que alguien me ayude a encontrarle ese alivio.

Una solución es difícil, pero ese alivio

para que lo que esté pasando lo podamos ir llevando

ella y nosotros mejor.

No quiero, no quiero pensar en el futuro,

en Marta.

Hasta ahora siempre pensaba

que habría medios.

Pero ahora veo tan complicado cómo está

que prefiero no mirar al futuro.

Me agobia y me asusta tanto pensarlo, que no puedo.

Menuda historia la de Marta.

Es verla y encoge el corazón.

Qué lucha la de estos padres, Merche y Pedro.

De verdad, mucho ánimo. Seguimos poniéndole cara

a estas enfermedades tan desconocidas.

Porque ni ustedes ni yo habíamos oído hablar

de la enfermedad de Marta. O la de Laura,

que también es el único caso que se conoce en toda Europa.

Su madre en un momento dado se quedó noqueada,

perdida, ella sola atiende a su niña.

Escuchaba nombres extraños.

Los médicos le hablaban de muchas cosas.

Tanto que buscó refugio, algo que hacemos muchas madres,

en este caso en una asociación de Parla, Mimos.

Porque allí había otras madres que vivían la misma soledad,

la misma angustia.

Y es lo que vamos a conocer ahora en estas imágenes.

Yo soy la presidencia de la Asociación Mimos.

Soy la mamá de Izan. Izan tiene síndrome de Angelman,

una enfermedad rara.

Mari es la persona de mi derecha.

Su hijo es Rubén.

Casualmente también tiene síndrome de Angelman.

Y al otro lado está Aneta, con su nena Laura.

Laura sufre una cromosopatía.

Ni siquiera su enfermedad tiene un nombre específico.

Laura motóricamente no puede anda, no adquirió todavía la marcha.

Se pone en posición

de gateo y empieza a gatear.

Supongo que gracias también al trabajo

de los profesionales de la terapia que le dan

sigue desarrollándose.

No sabe hablar a día de hoy.

Tenemos la esperanza de que un día sí que hable.

A día de hoy no se conocen casos como el de Laura.

Es el caso único de esta enfermedad, de esta anomalía

entre dos cromosomas. No tenemos ninguna información a día de hoy.

Claro, yo quería tener otro hijo.

Sobre todo por Laura.

Porque yo no quería

que en el futuro esté sola.

Mi pareja, por desgracia, tenía otra visión

de las cosas.

Él pensaba que yo voy a hacer daño

al otro niño.

Que lo voy a educar de una manera

que tendrá que ocuparse de ella.

Ese tema nos dividió también un poquito.

Para mí encontrarme a ellas y formar esta asociación

ha sido una experiencia única

Y yo agradezco mucho de tenerlas.

Compartir las experiencias, la información,

apoyarnos mutuamente unas a otras.

Poder llorar con ellas cuando lo necesito. Desahogarme.

Queremos dar la voz de que existimos.

Y que se investiguen los casos que denominan raros.

Que no se queden invisibles.

-Actualmente nuestra sociedad no nos da recursos.

Ellos necesitan mejorar su calidad de vida. Muchas necesidades.

La asociación cuando surge el primer proyecto que sale

es un calendario benéfico. Tuvimos muchísimo éxito.

Agradecer a los vecinos de Parla que se volcaron en esa venta.

Tanto es así que en el mes de octubre nos animaban

a sacar el segundo.

Eso nos permitirá poder costear un año entero

de dos terapias a los niños.

Todas esas terapias no son costeadas por nuestro sistema de salud.

No nos cubre nada.

Y actualmente seguimos buscando proyectos y recursos.

Mercadillos solidarios,

cualquier festival benéfico en que la recaudación

se destina a la terapia.

Todo el dinero íntegramente es para buscar

terapias alternativas para ellos.

-También queremos

pues que no es todo pena.

Que también nos dan alegrías.

Que nos dan satisfacciones diariamente.

Que es verdad que muchas veces hay cosas

que para los demás no son importantes y para nosotras es un mundo.

Recomiendo a los padres y madres de niños con enfermedades raras

que contacten con asociaciones.

Porque se van a sentir mucho mejor, más acompañados.

Vamos a continuar con una especialista

en estas enfermedades tan insólitas. La doctora Martínez Frías

lleva investigando malformaciones congénitas desde los 70.

Por lo tanto, las conoce muy bien. Las malformaciones que se dan tanto

en las enfermedades minoritarias. Vamos a escucharla.

Las alteraciones cromosómicas producen cuadros clínicos graves.

Y esto va a dar lugar

a cuadros con graves malformaciones físicas

o con pocas malformaciones físicas y muchas funcionales,

o con ambas: malformaciones físicas graves y funcionales

de distintos órganos graves.

En un padre en este cromosoma 2, esta zona duplicada,

y aquí el 16 lo mismo, están duplicadas.

Pero ahora en los padres cuando forman los gametos

antes de la fecundación se puede producir un intercambio

de esta zona.

Con lo cual ese cromosoma del padre queda con la parte del 16

y uno de los del 16 queda con la parte del cromosoma 2.

El niño tendría un cromosoma normal,

este que tiene su zona normal.

Pero este cromosoma

ha perdido la zona normal.

Y la que lleva aquí es la zona del 16.

Entonces ha recibido del padre este

y de la madre el normal.

Pero además ha recibido los dos cromosomas 16 normales.

El normal del padre y el de la madre.

Tenemos dos normales. ¿Qué ocurre?

Que tendrán su zona correspondiente.

Con lo que el niño tiene una monosomía de la zona esta,

del 2, es decir, ausencia de la zona del 2.

Y tres repeticiones o partes iguales del 16.

En vez de dos tiene una de más. Y eso es trisomía.

Seguimos poniéndole cara a estas enfermedades tan minoritarias.

Porque, que sepamos, de la enfermedad que hablamos ahora

solo hay tres casos en España.

Joan Pahisa, que es un personaje muy peculiar,

muy entrañable, es de esas personas que no se autolimita

en nada. Consigue lo que se propone.

Es ingeniero informático, sigue estudiando.

En deportes ha sido campeón

en muchísimas disciplinas.

Campeón por ejemplo de tenis de mesa de talla baja.

Porque él con su metro de altura, que eso mide,

ha conseguido en la vida lo que se ha propuesto.

Me diagnosticaron la displasia espondiloepifisaria congénita

cuando tenía 3 meses.

No es hereditaria, es una mutación espontánea.

Principalmente afecta al crecimiento de los huesos

y de los cartílagos.

Esto quiere decir que soy más bajito.

Y que las articulaciones están deformadas

porque la formación de los cartílagos no va bien.

Tengo la espalda muy curvada.

Tengo hipotomía muscular. Eso es

que tengo menos fuerza en los músculos y me canso más.

-El embarazo de Joan fue diferente.

Al menos para mí.

Era ya el tercer embarazo, ¿no?

Yo veía que se movía muy poco.

Pero Joan estaba ahí.

Y era nuestro hijo, el hijo que habíamos ido a buscar.

Y era como era.

-Yo problemas de integración no. Nunca me he sentido aparado.

Ni en el colegio ni en el instituto.

Cuando me ven hablar, con mi carácter ya ven

que soy una persona normal.

En el día a día sí es verdad que te encuentras

con algunas dificultades o limitaciones.

Cuando vas en transporte público a las máquina de billetes no llegas.

Si voy al supermercado a comprar,

me quedaría si no pidiese ayuda a nadie, con lo de

los estantes de abajo. Suelo comprar por internet.

-Joan es un persona extraordinaria,

extrovertido, alegre.

Y como hijo es estupendo.

Es como un regalo.

-Ahora estoy haciendo un doctorado en informática.

Está relacionado con la lingüística.

Hago una aplicación para personas con problemas en el habla.

Y hace poco

he empezado a dar charlas en institutos.

Cuando llegas a un instituto

la gente se cree que ser así

es la peor cosa del mundo, que es terrible.

Y cuando van viendo que no, aprenden a relativizar

sus problemas.

-Si tú irradias normalidad, digamos, los demás también.

Y esto es bueno, yo creo.

-Hace un año ahora que vivo solo.

Es una casa adaptada.

Lo que me gusta más es la cocina.

Se puede cocinar desde los dos lados.

Las puertas se abren de los dos lados.

Y así puedo cocinar yo

y otra persona de estatura normal.

También tengo adaptado el lavabo.

Tengo uno más bajo, hay dos.

Uno más bajo para lavarme las manos y otro a altura normal.

El deporte muy bien

para tonificar los músculos.

Deporte con moderación. Yo me paso

porque me gusta mucho.

Mi deporte, el que practico y entreno

semanalmente varias veces es el tenis de mesa.

Desde pequeño

quería jugar deporte a nivel competitivo.

Es deporte de estrategia.

Pues este verano participé

en los mundiales de personas de talla baja.

Me fueron geniales. Gané cinco medallas.

Oro en tenis de mesa. En natación tres oros.

En 25, 100 y 200 libres.

Y en bádminton plata.

Mi deporte favorito es algo irónico.

Es el baloncesto.

Es muy dinámico, muy variado, con estrategia.

A mí no sé, me encanta.

Joan Pahisa, todo un ejemplo de superación.

Aunque él no se vea de esa manera.

Pero para nosotros lo es.

¿Se imaginan con un metro de altura tener el sueño

y la pasión que tiene por el baloncesto?

Le encanta jugar al baloncesto.

Y ha destacado muchísimo en esta disciplina.

Conseguimos que el jugador de baloncesto Albert Miralles

se reuniera con él, lo conociera y echaran una partidita.

Quiero que lo vean.

Hola, Joan.

Me han contado que tienes una enfermedad denominada rara.

¿Me podrías explicar qué es exactamente?

-Bueno, el nombre es muy largo.

Es displasia espondiloepifisaria congénita.

Pero básicamente es que es una enfermedad que impide el crecimiento

de los huesos y de los cartílagos.

Y soy más bajito.

-Una cosa, Joan.

Yo desde mis dos metros y ocho veo la vida

un poquito desde otra...

-Perspectiva. -Desde otra.

¿Tú desde tu metro también? -Pues sí.

Yo no tengo nada con qué comparar. Para mí es normal.

Para ti también. Pero sí es verdad que a veces

si hay objetos o hay mucha gente no veo muy lejos.

Me tengo que imaginar muchas cosas.

Y hay temas que a ti también te pasaran. De ropa.

-Pues nada, Joan, un placer.

Y mira, me gustaría regalarte esta camiseta del club.

-Qué chula.

Yo soy del Juventud de toda la vida.

-Sí, lo sé que eres un asiduo al campo.

-El baloncesto es mi deporte favorito.

De pequeño jugaba en la escuela primaria.

No llegaba y tiraba de espaldas.

Pero llegó un momento que los otros crecieron mucho

y ya lo tuve que dejar. Pero es mi deporte.

-Pues me encanta que gente como tú, con un metro,

diga que es su deporte. Es un ejemplo para muchos.

-Claro.

Puse nada, vamos a jugar. -Echemos unas canastas.

Música

No me dirán que no es extraordinario Joan Pahisa.

Todo un ejemplo, al menos para mí.

Hay personas que no tienen problemas en la vida.

Y sin embargo, se autolimitan. No son capaces de hacer aquello

que realmente quieren hacer. No es el caso de Joan.

Gracias, Joan. Hasta siempre. Un abrazo.

Vamos a continuar con esta parte que no quiero olvidar nunca.

Tiene que ver con la información, que nos viene bien a todos.

Es acceder a esta biblioteca online donde hay documentos

rigurosos, comprensibles y accesibles

del ámbito de la salud y relacionados con el colectivo

de pacientes y familiares.

La web Somospacientes ya la conocen.

Nos ofrece una gran base documental

donde hay revistas, memorias, libros, presentaciones, manuales.

En fin, guías.

Pueden estar enfocados al paciente,

a sus familiares, a los cuidadores, a los profesionales sanitarios

o a la población en general, a todos nos importa.

Si crees que tiene información

que puedes aportar a esta biblioteca online,

puedes enviarla a Somospacientes.

Y si formas parte de una asociación de pacientes, puedes publicar

tus propios documentos en esta comunidad online.

El punto de encuentro de las asociaciones de pacientes.

www.somospacientes.com.

Y vamos a despedirnos.

Como siempre, les dejamos con unas imágenes

de colectivos, de asociaciones que trabajan

por y para dar a conocer estas enfermedades.

Y cómo no también para recaudar fondos para la investigación.

Con Poryect Duchenne. Hoy con sus imágenes nos vamos

hasta la próxima semana.

Gracias por acompañarnos una semana más. Hasta la próxima.

Música

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Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 4

01 feb 2014

Entrevista con los doctores Ignacio Abaitua y María Luisa Martínez-Frías. Reportajes: Padres Marta Gómez

Torno (paciente con microdeleción del cromosomas Q) y Joan Pahisa Sole (paciente con displasia

espondiloepifiasaria congénita)

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