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Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 2 - ver ahora
Transcripción completa

Aquí estamos de nuevo en nuestro segundo programa.

Me encanta verlos a todos ahí, a los enfermos, a sus familiares...

Especialmente les mando un abrazo cariñoso.

Sé que nos acompañan, los noto, los siento.

Sé que tienen mucha ilusión en el movimiento

Todos Somos Raros, Todos Somos Únicos.

¿Para qué nos vamos a engañar?

Estas enfermedades no tienen hueco en los medios de comunicación.

Por eso estamos tan agradecidos a esta casa, que nos lo permite.

Y a los demás, también.

A los que están sanos, gracias por estar ahí.

Seguro que cuando termine el programa se sienten más afortunados.

Vamos a comenzar.

Necesitamos de toda la sociedad, también de los triunfadores,

los deportistas, los futbolistas...

El Atlético de Madrid nos ha demostrado que es solidario

con las enfermedades raras. Este año han elegido a niños

para que sean protagonistas de su calendario solidario.

No se pierdan las imágenes tiernas

de una mañana fría de invierno, pero llena de calor y ternura.

Ya estamos.

¡Adri, sonriendo!

¡Ahí, eso es!

Más juntos. Ahí. Muy bien.

-Todos Somos Raros, Todos Somos Únicos.

No hay más que verme.

-¡Aquí todos! ¡Bravo! ¡Ya!

¡Fenomenal!

-¡Que te caes!

-¡Bravo, un aplauso! ¡Ya está!

¡Muy bien!

-¡Ay...! -¿Cómo estás?

-Dame un beso. ¡Dame un beso!

¡Muy bien!

-¡Gracias, ya está! ¡Bien!

-En el calendario de este año,

hemos brindado todo nuestro apoyo a las enfermedades raras,

las cuales son aquellas que se presentan

con peligro de muerte o invalidez crónica.

Gracias a todos.

A los padres, que permitieron que sus niños se fotografiaran,

al fotógrafo, a los jugadores y a Enrique Cerezo.

Nos han demostrado su solidaridad. Ojalá tomen nota otros equipos.

La palabra "investigación" cuánto la van a oír aquí.

¿Por qué? Porque es imprescindible.

Es urgente abrir nuevos proyectos de investigación.

Son la mayoría enfermedades incurables.

Entiendan que estos enfermos tienen puesta la esperanza

en la investigación.

Nos gustaría crear

una gran ola de esperanza para ellos. ¿Nos ayudan?

Vamos a escuchar al doctor Torrent.

Lo más importante es que la investigación en este colectivo

es innovadora, altamente...

Aporta un valor añadido enorme en conocimiento.

Y este conocimiento que se obtiene en la investigación preclínica,

traslacional, epidemiológica y clínica,

es un conocimiento que no solo va a ayudar a manejar el conjunto

de estas 8000 enfermedades,

sino que repercute en la sociedad y para otras patologías

que son más comunes y nos afectan a todos.

La investigación, qué importante.

Ojalá se encuentre una cura

para Lucía,

una niña preciosa, de ocho años,

que sufre una terrible enfermedad.

Es como si tuviera la piel en carne viva.

Como mucho, se le puede curar o hacerle drenajes.

Estuvimos con ella,

le llevamos a su actriz favorita, Cristina Castaño.

Se quedó, como es tan tímida, sin casi reaccionar.

Pero fíjense en el brillo de sus ojos.

Seguro que ese día no lo va a olvidar.

La piel de mariposa

o epidermólisis bullosa es una enfermedad rara.

El problema que tienen es que les falta el pegamento

que une la piel al cuerpo.

Entonces, son niños que cualquier roce, el mínimo roce, hace que tengan

como quemaduras, y se llenen de ampollas.

Hola, Cristina. -Hola.

-En primer lugar, darte las gracias por venir

y por querer hacerle esta sorpresa a Lucía.

-A vosotros, el regalo es para mí.

De verdad.

Debe ser mutuo. -Te volverá loca.

-Estoy deseando conocerla.

-Me voy al colegio... -Vale.

...y te la traigo. -Te espero.

-Muchas gracias.

Lucía. -¿Qué?

-¿Qué tal

en el cole? -Bien.

-¿Bien? -Sí.

Lucía nació aparentemente sana.

A las pocas horas, fueron saliéndole ampollas

y nos comentó una doctora del hospital

que podría tratarse de esta enfermedad.

-Cuando nació, yo tenía 11 años.

Sabíamos que tenía unas heridas, pero no sabíamos qué era.

Cuando la vimos,

no la tratamos diferente desde el primer segundo de vida.

¿Has traído el maletín de curas? -Sí.

-¿Hay que reponerlo?

-Un poco. -¿Un poco?

¿Te duele alguna pupa hoy?

-Bueno, un poco la del brazo. -¿La del brazo?

-Los niños que entran nuevos preguntan qué la pasa

y yo les explico que tiene una enfermedad,

que no es contagiosa

y que hay que tener cuidado con ella, pero que pueden jugar con ella.

¿A qué has jugado?

-A un escondite.

-¿No te han hecho pupa?

-No. -¿Te han cuidado?

-Sí. -Ha sido un día de suerte.

En la hora del baño, se pone nerviosa

porque le duele mucho. Necesita desahogarse.

Cualquier persona con dolor necesita desahogarse,

me pide permiso para insultarme, me insulta,

y cuando termina la cura, le viene el mimo.

"Gracias, te quiero".

¿Te gusta este sitio? -Sí.

-¿Cómo se llama? -La Caja del Arte.

-¿Cómo? -La Caja del Arte.

-Vale. Pues, Lucía, mira.

Mira.

-Hola.

Hola, Lucía.

Hola.

Hola, guapísima.

"¡Ay, qué vergüenza!".

No te lo esperabas.

¿Te puedo dar un abrazo? ¿Sí?

Vamos a hacer una cosa, como sé

que hay que tener cuidado, me das todos los besos que quieras.

En vez de darte un beso, que no quiero hacerte daño, me los das a mí.

¿Sí? Bien.

Te he traído un regalo.

¿Vale? A ver si te gusta.

Vamos a ver. Toma. Ábrelo.

Mira.

Es un cuadro de hadas y de mariposas.

Y pone: "Las hadas y las mariposas te protegen en tus sueños".

Yo lo tengo encima de mi cuarto, en mi cama,

para que me proteja. Y me cuidan.

¿Te gusta? Que mamá lo guarde.

¿Eh?

Bueno, vamos a ver, cuéntame.

Me cuenta mamá que la gente te pregunta

y no sabes qué decirles.

¿Y qué les contestas tú? -Que tengo una enfermedad.

-Creo que podríamos inventar otras cosas.

Les puedes decir, por ejemplo, que eres una mariposa

y que vas vendada para que no vean las alas.

O... que tienes alas

y que puedes volar, pero que te has caído

y que estás practicando el aterrizaje.

-Le decimos: "Lo que quieras ser, serás.

Así que... -Es así.

Yo siempre decía que quería ser actriz.

Y, mira, ahora lo soy. Los sueños se cumplen.

Tú sueña mucho y seguro que se te cumple.

-¿Cantas conmigo? ¿Qué cantas tú?

¿De Malú te sabes alguna?

¿Cuál?

La de "Ahora tú".

Dicen que lo nuestro es tan solo pasajero,

pero qué sabe la gente lo que siento...

-Cuando callan.

Si ahora tú...

(MALÚ) ...llegaste a mí, oh, no,

sin previo aviso,

sin un permiso,

como si nada.

Ahora tú...

-Creo que lo más importante es que estas personas

forman parte de la sociedad y que no hay que decir:

"Qué asco de manos, qué asco de niña...".

Estar en un centro comercial y que la gente huya de la fila

porque se piensan que es contagioso o se piensan que es algo malo.

Creo que con la aceptación de cada persona,

su calidad de vida mejoraría bastante.

Qué tremendas esas palabras de Belén,

la mamá de Lucía, me han llegado al alma.

Me pregunto cómo es posible.

Quiero pensar que es por desconocimiento,

por miedo...

Pero hacerlo ante una niña...

Se habla mucho de las barreras arquitectónicas.

¿Y las sociales?

Quizá esas son las que hacen más daño.

Por favor, no lo hagan, sobre todo con los niños.

Mírenlos como si fueran suyos.

¿Y si a usted le pasara? No le gustaría que le ocurriera.

En fin, vamos a continuar.

De una niña a un hombre con mucho talento

y que ya es un actor reconocido.

Ha hecho muchísimas películas.

Tengo aquí, en mi tableta, su página web.

Es impresionante en las películas y series en las que ha trabajado.

En "La niña Medeiros",

en "Rec", por ejemplo, qué miedo, la verdad.

O en la terrorífica "Mamá",

la superproducción internacional de Hollywood.

O en "Las brujas de Zugarramurdi", por poner solo

algunos ejemplos.

Bueno, cité a Javier en el centro de Madrid

para conocerlo mejor y, tengo que reconocer,

que es brillante, y mucho.

Y él ha dado un paso para dar la cara,

sin ir caracterizado,

y se lo agradezco mucho porque sé que no es fácil.

Pero antes vamos a escuchar a un especialista

en este síndrome,

el doctor Fernando Rodríguez Pascual.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara.

Se dice que es la menos rara de las enfermedades raras.

Es de las más frecuentes.

Se dice que es una enfermedad del tejido conectivo.

Es decir, es una enfermedad que afecta a tejidos

en los que las propiedades estructurales son importantes.

Es decir, son tejidos que tienen que ser duros.

No es una enfermedad metabólica,

sino que afecta a muchos tipos de tejidos.

Es una enfermedad de carácter estructural.

Está causada por la mutación

en un gen, que es el gen de la fibrilina 1,

que es un componente de matrices extracelulares.

Es una proteína estructural que es muy importante

en la formación de fibras elásticas, en muchos tipos de tejidos.

Eso hace que la enfermedad

tenga muchas manifestaciones clínicas.

En los ojos, en la piel, en el sistema cardiovascular,

en los vasos sanguíneos, en el corazón...

Los resultados que tenemos pueden aportar conocimiento

en el sentido de conocer otros genes

que con la deficiencia de fibrilina

hacen que la enfermedad sea más peligrosa.

Nos interesa estudiar la biología

del tejido conectivo.

Intentamos que nuestro conocimiento,

lo que aportamos en investigación,

sea útil.

Hay muchas patologías

en las que se afectan componentes del tejido conectivo.

Esta es una.

Es una con mucha relevancia clínica.

Nos hemos centrado en ella

porque lo que estudiamos puede tener una utilidad en esta enfermedad.

¿Por qué has dicho que el cine te salvó la vida?

Esto habla de una experiencia concreta.

Y es la última operación,

que fue de corazón.

Les dijeron a mis padres que vinieran al hospital,

porque en cualquier momento

iba a caer, no podían mantener

más tiempo algo en esa línea.

La motivación que yo tenía en ese momento

era que acababa de rodar mi primera película.

¿Cuál? "Bajo aguas tranquilas".

Sí.

Y... Ya llevas muchísimas.

Te has convertido en un gran actor.

El papel de "Las brujas".

"Las brujas de Zugarramurdi". Eso.

Me llamo Luis Miguel. -Yo soy José.

José Fernández.

-Se me cae la piel, por la humedad. -Ya.

No pasa nada, no pasa nada. -¿No?

¡Aaaah!

Llora

-Venga, tranquilo.

No sé si es vocacional lo tuyo con el cine.

Hiciste Bellas Artes.

Pero que, por tu aspecto, el cine te esté dando

trabajo, ¿cómo lo vives tú?

Es...

Todo lo que tengo suelo intentar

rentabilizarlo.

Ya lo rentabilizaba para hacer el tonto en clase.

Me ha pasado varias veces que la gente me ha dicho:

"Hemos contratado a un monstruo".

"Queríamos un monstruo con maquillaje, una criatura".

"Y nos hemos dado cuenta que hemos contratado a un actor".

Y ahora están empezando a darme otros papeles

que no tienen que ver tanto con mi físico.

Mi enfermedad no es una ventaja.

Yo la he convertido en una ventaja.

Siempre fuiste consciente de que tenías una enfermedad.

De pequeño te diagnosticaron.

Gracias a Dios, tenemos un médico que es mi tío Andrés,

al que adoro.

Y siempre, desde que nací,

ya se dio cuenta de que a algo había que echarle un ojo.

Excepto en algunos casos

en los que le físico es más llamativo, como en mi caso,

el síndrome de Marfan a veces no se ve a simple vista.

El problema más peligroso que tenemos, la dilatación de aorta,

es algo que, si no de diagnostica

y no se va prestando atención,

no se puede hacer una intervención preventiva.

Has pasado varias veces por el quirófano.

Y la última, con bastante peligro.

A los dos años y medio ya estaba siendo operado.

A los cinco, tengo vagos recuerdos de una operación,

que fue un poco más grande para un niño de cinco años.

Porque el "pectus excavatum",

sacarlo hacia afuera para dejar espacio a los órganos,

es algo que ahora se hace en 15 minutos.

Fíjate. Con unas palancas.

Y en ese momento fue algo aparatoso.

Pero a los 20 años

hubo una corrección de tipo escoliosis,

con una operación de 9 horas,

y fue muy compleja.

Y la última, a los 27 años,

que fue directamente el problema más grande,

la sección de aorta.

Fue una operación preventiva, para reforzar esa parte

y evitar una hemorragia masiva espontánea,

que es el gran dragón negro

del Marfan.

Agradezco al doctor sus palabras

Y a Javier Botet que me atendiera, a pesar de todas sus dudas.

Él quiere ser conocido como actor, no por su enfermedad.

Lo agradezco doblemente.

Lo dije en el primer programa,

que vamos a hablar mucho de las asociaciones.

Son fundamentales.

Y de una parte muy importante.

Existen centenares de asociaciones.

Todas están al servicio de los enfermos, es la verdad.

Pero hay una parte que me encanta,

el mundo del voluntariado.

En este país hemos avanzado mucho en ese terreno.

Somos pacientes tiene una bolsa de voluntarios

en la que uno se puede ofrecer.

¿Qué tiene usted, aparte de voluntad y solidaridad?

¿Tiene tiempo libre para acompañar a enfermos?

Fíjese qué fácil.

Entren en la página web de somospacientes.com.

Y ahí encontrarán las muchas maneras de que usted se haga voluntario.

Quiero presentarles a alguien especial.

Él dice que no se siente ni distinto ni diferente a nadie.

Pero es especial.

Su currículum ya es impresionante.

Miguel Ángel Valbuena.

Doctor en Física, trabaja en la Universidad Autónoma de Madrid,

como investigador

en el departamento de Física de la Materia Condensada.

Miguel Ángel sufre el síndrome de Moebius.

Este síndrome hace que tengan parálisis facial,

no pueden mover la cara ni pueden sonreír,

ni casi mover los ojos.

Aunque apunta una información de Canadá

que están haciendo algo para que puedan sonreír.

Vamos a conocerlo.

Fuimos hasta la Universidad Autónoma de Madrid para conocerlo.

El síndrome de Moebius es una malformación congénita

de varios pares de nervios craneales,

particularmente el sexto y el séptimo.

Los principales síntomas del síndrome de Moebius

es la parálisis facial, que afecta a la cara, la boca.

El movimiento de sonrisa no lo podemos hacer.

El movimiento lateral de los ojos también.

Y no podemos parpadear:

afecta mucho a los ojos,

la córnea se reseca, y hay que estar atento.

Luego hay otros síntomas, que suelen ser muy usuales

cuando eres pequeño, y son problemas del habla.

No puedes hacer ciertos sonidos.

Problemas de deglución,

es habitual los problemas para tragar,

atragantamientos.

El diagnóstico fue largo, no se conocía.

Te hablaban de parálisis facial,

de ciertas cosas, de estrabismo en los ojos.

Pero nada realmente concreto.

Ahora sí que se conoce bastante más, se le ha dado más difusión.

Desde los primeros días, desde el nacimiento,

se hacen pruebas como la electromiografía,

que permite medir el impulso eléctrico en los nervios faciales

y determinar qué zonas están afectadas y qué zonas no.

Como barrera

que ocasiona el síndrome de Moebius

es algo como no pode sonreír.

La sonrisa es el mínimo gesto de acuerdo con alguien.

y así superas la barrera del otro.

Esa barrera, con tanto tiempo generas los mecanismos

para superarla: con más sentido del humor,

son más acercamiento, con más empatía.

Pero la cara que tienes es la que tienes.

Y cuando alguien te ve por primera vez puede sorprender.

Pero tienes que ser consciente de eso y debes tratar de superarlo.

Eso se queda en segundo plano.

Puede parecer,

los primeros días, meses, cuando no respondes a ciertos estímulos,

que hay retraso mental.

En mi caso, en el colegio no es que trabajara demasiado

pero tenía buenas notas.

En la universidad estudié Ciencias Físicas.

Hice el doctorado e hice el trabajo en París.

Y tras una etapa postdoctoral

de casi tres años en Suiza,

en Lausana,

y ahora

trabajo en la Autónoma, en Física de la Materia Condensada.

Por investigaciones recientes

parece que no existen causas genéticas que lo produzcan.

Y tampoco parece que existan

infecciones o problemas en el embarazo.

No se conoce

por qué se produce.

En el tratamiento, en cualquier problema de habla los logopedas

pueden ayudar.

En tratamientos,

animación facial con impulsos eléctricos,

que pueden conseguir

cierto movimiento parcial de los músculos.

Pero todo lo que se ha conseguido

son cosas muy parciales y muy pequeñas.

Gracias por permitirnos conocer tu enfermedad,

este síndrome de Moebius

que padecen en España una de cada 500 000 personas.

Y están diagnosticadas entre 200 y 220, aproximadamente.

Ya nos tenemos que marchar.

Si queréis participar

en Todos somos raros, todos somos únicos,

entrad en nuestra página web, www.todossomosraros.es.

Ahí encontraréis la forma de enviarnos vuestro testimonio,

un vídeo con vuestro entorno, con vuestra historia.

O la forma de participar y de colaborar,

necesitamos que nos ayudéis a extender el mensaje,

a conseguir donaciones para impulsar proyectos de investigación.

Ya nos vamos.

Nos vamos destacando a otro padre coraje.

Miguel Escuda, de Gandía,

que intenta organizar muchos eventos para conseguir dinero

para una operación que necesita su niñita, Ainhoa, de cuatro años.

Con esas imágenes os decimos hasta la próxima semana, gracias.

  • Programa 2

Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 2

18 ene 2014

Programa dedicado a la enfermedad de PIEL DE MARIPOSA.

Invitados: Lucia, Cristina Castaño-Actriz, Javier Botet- Actor y Miguel A. Valbuena- Físico e investigador.

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